原发性中枢神经系统血管炎诊断和治疗中国专家共识

原发性中枢神经系统血管炎（primary angiitis of the central nervous system,PACNS;primary central nervous system vasculitis,PCNSV）是主要局限于脑实质、脊髓和软脑膜的中小血管的罕见重度免疫炎性疾病。

重视多学科合作解决神经系统疑难病

在各位同道的大力支持下,本年度的神经系统疾病专刊再次与读者见面了。本期杂志的神经系统疾病专刊所发表的文章从临床常见疾病的经验总结到疑难罕见疾病的诊断和治疗,以及最新的国内外研究进展,体现了神经系统疾病疑难病的诊治现状。

挑战神经系统罕见病

每一年北京医学杂志的神经系统疾病专刊所发表的内容都较以往有新的进步,专刊的文章内容越来越丰富,从临床常见疾病的研究和经验总结到神经系统罕见病的诊断和治疗,以及检查、诊断及治疗的进展研究,充分展示了北京地区神经系统罕见病诊治水平的日益提高。各医疗单位神经学科的不断推进和发展,从疾病的基础研究到临床科研工作的新理念和新思维,极大地提高了临床医师对于罕见病的诊治水平。

再论认识神经系统疑难病及罕见病的复杂性

近年来本刊神经系统疾病重点号所发表的文章涉及内容非常广泛,涵盖了神经退行性疾病、周围神经病、神经免疫病、感染性疾病、肿瘤性病变、遗传代谢病等,从临床常见疾病的经验总结到疑难病及罕见病的诊断和治疗,充分反映了神经系统疾病的复杂性和疑难性,疾病的诊断过程常常困扰着临床医生特别是青年医生。要做到正确地诊断和分析,需要在临床实践中不断提升新的理念和思维方法,尤其要注重多学科合作,结合国内外医学发展的新动态,不断提高诊治水平。

在临床实践中不断创新和发展神经学科

在各位同道的大力支持下,本年度的神经系统疾病临床研究专刊与读者见面了。近几年来《北京医学》杂志连续出版系列专刊,各个系统学科都发表了许多高水平的文章。神经病学专刊的内容也越来越丰富,从临床常见疾病的经验总结到罕少疑难疾病的诊断和治疗以及最新的进展研究,充分体现了北京地区神经病学的诊治水平日益提高,各医疗单位神经学科的不断进步和发展,从疾病的基础研究到临床科研工作的新理念和思维极大地改变和提高了临床医师的诊治水平。

认识神经系统疾病的复杂性 提高诊治水平

阅读了本期神经内科专刊的几十篇文章，使我感到由衷的喜悦，2017年的神经系统疾病专刊所发表的内容较以往有了新的进步。感谢各位作者对本刊的大力支持。神经系统疾病的复杂性和疑难性是众所周知的。怎样才能从中进行正确的诊断和分析呢？这也是困扰我们临床医生特别是青年医生的问题。笔者从近40年的临床工作实践中总结几点感受与各位同道商榷，不足之处恳请指正。

重视神经系统疾病中罕见病和少见病的诊断及治疗

一年一期的《北京医学》临床神经病学研究又与读者见面了,本期所刊登的文章将给读者耳目一新的感觉,感谢支持本期出版并积极投稿的各医院及临床医生。本期收集10余篇北京地区和外省兄弟单位的文章,既反映了北京地区神经学科临床科研工作的水平又有了新的提高,

加强基层医务工作者对痴呆的识别与诊治是中国痴呆防控的关键

随着人口老龄化进程加剧,近年来我国痴呆患者数量呈现快速增多趋势,但目前我国痴呆诊治相关医疗资源主要集中在大型综合医院,远不能满足广大痴呆患者需求。目前仍存在基层医务工作者由于缺乏痴呆识别和诊治经验、不能区分痴呆与正常老化而导致多数痴呆患者得不到及时救治,进而贻误病情、导致患者错过早期治疗的最佳时间等问题。提高广大基层医务工作者对痴呆的识别和诊治能力、建立基层医务工作者与三甲医院记忆门诊的上下联动机制并进行连续性管理是中国痴呆防控的必要措施。本文主要就我国痴呆流行病学特征、诊治现状及困境、提高痴呆规范化管理水平的有效改进措施等进行了分析。

阿尔茨海默病中国负担及非药物治疗

痴呆与认知障碍疾病是一种以获得性、持续性认知功能损害为核心,并导致患者日常生活和工作能力减退、行为改变的综合征。痴呆与认知障碍疾病种类繁多,包括阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆、路易体痴呆、额颞叶痴呆以及其他疾病引起的继发性痴呆等。其中AD最为常见,占所有类型痴呆的50%~70%。流行病学调查显示,我国65岁及以上人群痴呆总患病率为5.14%,轻度认知障碍患病率高达20.8%,据此推算,我国老年人群中有800余万痴呆患者,轻度认知障碍患者约2500万。仅AD患者我国每年治疗的直接费用和间接费用合计就高达一万多亿元。痴呆与认知障碍疾病已经成为导致我国老年人功能障碍、进入养老机构和死亡的主要原因之一。面对如此严峻的形势,当前的治疗现状却不容乐观。目前用于AD治疗的两大类药物,胆碱酯酶抑制剂和N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂,主要针对痴呆期患者。非药物治疗,特别是认知训练,为痴呆的预防和早期干预提供了有益的补充手段。

中国帕金森病患者认知功能障碍与COMT基因多态性及其相关因素分析

目的：认知功能障碍是帕金森病（PD）患者严重的非运动症状，即使在疾病的早期也常出现。本研究旨在分析儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因多态性及其相关因素与PD认知功能障碍的关联性。方法在全国29家帕金森病研究协作医院组成的中国帕金森病研究协作组（CPSG）征集1087例PD患者，详细询问病史按照是否伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组（385例）及非认知功能障碍组（702例），并检测COMT基因的多态性。用χ2检验及Fisher精确概率法分析比较PD认知功能障碍与COMT基因型之间的关联，并利用二分类logistic回归分析法筛选PD认知功能障碍的危险因素。结果认知功能障碍组与非认知功能障碍组相比，两组间COMT基因型及等位基因差异无统计学意义（P＞0.05）。logistic回归分析结果显示发病年龄、Hoehn-Yahr分期、PD综合评分量表（UPDRS）Ⅲ评分与认知功能障碍呈正相关，即发病年龄越大、Hoehn-Yahr分期越高、UPDRSⅢ评分越高的患者越容易发生认知功能障碍。结论 PD患者认知功能障碍与疾病严重程度及发病年龄相关。

改编版听觉词语学习测验在遗忘型轻度认知障碍和阿尔茨海默病中的应用

目的采用改编版WHO/UCLA听觉词语学习测验(WHO/UCLA AVLT),比较认知正常、遗忘型轻度认知障碍(aMCI)和阿尔茨海默病轻度痴呆组的听觉词语学习和记忆的特征。方法自2016至2018年从社区招募认知正常(CN)自愿者105人,首都医科大学宣武医院记忆门诊入组aMCI患者48例,轻度AD患者50例。所有的被试者均完成包括改编版WHO/UCLA AVLT在内的成套神经心理评估和头颅MR/CT。结果改编版WHO/UCLA AVLT主要指标即刻记忆总分在CN、aMCI和轻度AD组分别为(53.9±6.9)分、(34.6±8.3)分、(23.7±6.2)分(P<0.001);20-min延迟回忆得分在CN、aMCI和轻度AD组分别为(12.5±1.6)分、(4.3±3.0)分、(0.6±1.0)分(P<0.001);线索回忆得分在CN、aMCI和轻度AD组分别为(13.0±1.4)分、(7.0±2.4)分、(2.6±2.0)分(P<0.001)。在AVLT的各主要指标中,延迟回忆得分在CN与aMCI组之间、CN与AD之间具有最强的Cohen′d值[3.8,95%可信区间(CI)3.3~4.4;8.1,95%CI 7.1~9.1],线索回忆在aMCI和AD组之间具有最强的Cohen′d值(2.0,95%CI 1.5~2.5)。AVLT各主要指标与年龄和教育无明显相关性。即刻回忆、延迟回忆等主要指标与MMSE、MoCA有较强的相关性,与连线测验、命名测验和数字广度逆向有中度相关性,与数字广度正向和图形临摹有轻度的相关性。结论改编版中文WHO/UCLA AVLT保留了原版AVLT适用于不同的教育水平、年龄段人群记忆障碍检测的特点,与整体认知和其他认知域有良好的相关性。改编版WHO/UCLA AVLT为轻度认知障碍和轻度阿尔茨海默病的鉴别诊断提供了多种指标。

面孔情绪识别测验在行为变异型额颞叶痴呆早期诊断中的价值

目的评价面孔情绪识别测验(FERT)在行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者早期诊断中的价值。方法连续收集2018年1月至2019年7月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科记忆门诊且符合入组条件的轻度bvFTD患者27例、轻度阿尔茨海默病(AD)患者27例和正常对照者54名。采用FERT以及简易精神状态检查量表、额叶功能评定量表(FAB)和听觉词语学习测验(AVLT)等多个神经心理测验对受试者进行评估;采用受试者工作特征曲线(ROC)来评价FERT的诊断效能。结果bvFTD组的FERT得分为18.00(14.00,21.00)分,明显低于对照组[28.00(26.00,30.00)分,H=-55.278,P<0.001]和AD组[25.00(21.00,28.00)分,H=-28.407,P=0.002]。ROC显示,FERT区分bvFTD组和对照组的曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI 0.931~1.000,P<0.001),最佳分界值为24分,敏感度为92.6%,特异度为92.6%;FERT区分bvFTD组和AD组的AUC为0.850(95%CI 0.749~0.951,P<0.001),最佳分界值为22分,敏感度为81.5%,特异度为71.4%。FERT区分bvFTD组和AD组的AUC值(0.850)高于FAB和AVLT-延迟回忆(分别为0.776和0.714),但差异无统计学意义。结论bvFTD在疾病早期具有情绪加工损害,FERT是早期诊断bvFTD的敏感而特异的神经心理学指标之一。

性激素及其相关基因与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆,是痴呆最常见的病因,也是最常见的老年期痴呆,以渐进性认知功能障碍、人格改变和语言障碍等神经精神症状为特征。随着世界人口的增加及人均寿命的延长,AD已经成为全球性的问题[1]。研究显示,每年有460万新发病例（每7 s新增1例）。

进行性多灶性白质脑病2例报告

进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)是一种由JC病毒(John Cunningham virus,JCV)引起的中枢神经系统机会性感染,以神经纤维脱髓鞘和少突胶质细胞破坏为主要病理特点[1]。PML发病年龄多在50~70岁,好发于免疫功能低下或免疫抑制的人群,大多数为艾滋病患者,也可以发生于患有淋巴组织增殖性疾病、原发性免疫缺陷、器官移植及自身免疫疾病等人群。欧美国家流行病学研究表明普通人群中PML年发病率约为0.11/10万[2],而在艾滋病患者中年发病率高达1.3‰,在骨髓抑制、淋巴瘤和系统性红斑狼疮患者中年发病率分别为35.4/10万、8.3/10万和2.4/10万[3]。

深刻认识颅内静脉系统病变的病因,提高临床诊疗水平

颅内静脉系统的特点使其临床表现的异质性较强,但也有共同点。颅内静脉系统病变特别是静脉窦病变不管是内生性还是外压性都需要进行谨慎的病因鉴别。临床病史,症状,体征,影像学检查,脑脊液检查都是必不可少的。血管成像(包括神经血管的介入)检查可以提供可能病变的部位,但是对于病因的诊断还要通过临床医师的检查和分析。

中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析

目的研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶（eatechol-O-methyltransferase，COMT）及单胺氧化酶B（monoamineoxidaseB，MAOB）基因的多态性分布。方法研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者。抽取静脉血提取基因组DNA，应用DNA自动测序仪，采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAOB的基因型。结果COMTrs4680AA、AG、GG基因型的频率分别为8．9％、42．0％、49．1％；COMTrs4818CC、CG、GG基因型的频率分别为42．5％、45．6％、11．9％；MAOBrs1799836A／AA、AG、G／GG基因型的频率分别为74，4％、14．1％、11．5％；COMTrs4680和MAOBrs1799836基因型同时为高活性的比例为36．86％。结论中国帕金森病患者COMT及MAOB基因多态性分布特点具有其独特特征，可能与帕金森病患者药物疗效差异存在一定的相关性。

基于人工智能的脑卒中超早期功能重建单元新模式

脑卒中是我国成人致死、致残首位病因,现有诊疗体系,存在忽略功能重建、康复治疗介入晚、治疗手段单一等问题。针对此现状,我们提出脑卒中超早期功能重建单元新模式,重视功能重建介入时间和充分利用人工智能新技术,发病24 h内,实施依托脑机接口、机器人、虚拟现实等技术的预防性和治疗性功能重建训练,减少疾病并发症,提高患者功能和生活质量,是适应人工智能发展新形势和国情的卒中诊疗模式的重要探索。