提示卡结合多媒体在儿科临床问诊教学中的应用

《中国本科医学教育标准——临床医学专业》(2016版)在临床医学专业本科毕业生应达到的临床能力基本要求中指出:应届毕业生需要具有良好的交流沟通能力,与患者及其家属、同行和其他卫生专业人员等进行有效的交流。能够全面、系统、正确地采集病史。强调了医学生必须掌握的基本临床能力之一就是问诊。

治疗前血液检测指标对复发髓母细胞瘤患儿生存的预测价值及其危险因素分析

目的 探讨复发后再次治疗前髓母细胞瘤(MB)患儿外周血血小板淋巴细胞比值、预后营养指数与预后的关系。方法 对2015年9月—2022年9月收治的82例MB患儿进行回顾性研究,比较高/低NLR组、高/低PLR组、高/低SII组、高/低PNI组之间的复发后OS率,分析预后相关因素。结果 中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR)、血小板-淋巴细胞比值(PLR)、系统性炎症指数(SII)、预后营养指数(PNI)的临界值分别为3.10、311.70、763.70、49.00,单因素分析提示高NLR、高PLR、高SII、低PNI均与更短的OS率有关,组间差异有统计学意义;COX回归模型分析提示PLR为复发后OS相关的独立危险因素,PNI为复发后OS相关的保护因素,高PLR组死亡风险为低PLR组的3.889倍,高PNI组的死亡风险为低PNI组的0.484倍。结论 复发是影响儿童MB预后的重要因素,高PLR为复发MB患儿预后不良的危险因素,高PNI为复发MB患儿的保护因素。

北京市多中心青少年恶性实体肿瘤临床特征和预后的横断面调查

背景青少年恶性实体肿瘤的临床特征及预后与儿童和成人不同。目的总结北京地区多中心诊治的青少年恶性实体肿瘤的临床特征及预后。设计横断面调查。方法回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日北京地区7家医院确诊的且当时年龄≥10岁的恶性实体肿瘤初发患儿的临床特征和预后。主要结局指标3年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)。结果共411例恶性实体肿瘤患儿纳入分析,中位年龄150(120~216)月,男239例(58.2%),女172例。中枢神经系统肿瘤183例(44.5%),尤文肉瘤82例(20.0%),横纹肌肉瘤47例(11.4%),神经母细胞瘤33例(8.0%),非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤29例(7.1%),颅外生殖细胞肿瘤18例(4.4%),其他肿瘤19例(4.6%)。411例恶性实体肿瘤患儿中,前3位户籍来自华北地区160例(38.9%),华东地区97例(23.6%),中南地区70例(17.0%)。治疗涉及1家、2家和≥3家医院患儿分别有129例(31.4%)、180例(43.8%)和102例(24.8%)。截至末次随访时间2020年6月30日,411例恶性实体肿瘤患儿中位随访时间26(1~120)个月,生存333例(81.0%),死亡78例,发生肿瘤复发/进展145例(35.3%)。3年总体EFS为60.3%,以中枢神经系统肿瘤最高(73.7%),横纹肌肉瘤最低(37.4%);3年总体OS为79.5%,以中枢神经系统肿瘤最高(87.9%)。78例死亡病例中位生存时间13(1~65)个月,其中中枢神经系统肿瘤22例(28.2%),横纹肌肉瘤18例(23.1%),尤文肉瘤16例(20.5%),神经母细胞瘤8例(10.3%),颅外恶性生殖细胞瘤3例(3.8%),非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤5例(6.4%),其他肿瘤6例(7.7%)。结论青少年恶性实体肿瘤以中枢神经系统肿瘤最多见,神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤和颅外恶性生殖细胞瘤预后不佳。

如何做好预防医学生儿科临床教学工作的思考

预防医学及临床医学是医学教育系统的重要组成部分。如何在当前医疗环境下做好预防医学生的儿科临床教学工作是临床教师面临的首要问题。笔者认为不断提高临床教师自身素质,根据不同预防医学生的心态,进行个体化教学,并在儿科临床教学工作中将预防医学与临床医学进行有机结合是解决问题的关键。

儿童脉络丛癌12例临床特征及生存分析

背景儿童脉络丛癌(CPC)临床罕见,国内报道较少。目的 探讨儿童CPC的临床特征、治疗及结局。设计病例系列报告。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科于2017年1月至2022年10月收治的手术后病理确诊的CPC患儿,随访截至2022年12月31日。截取患儿性别、诊断年龄、临床表现、治疗和随访情况,生存数据采用Kaplan-Meier法分析。主要结局指标总体生存期(OS)和无进展生存期(PFS)。结果 12例CPC患儿纳入分析,男4例,女8例;中位诊断年龄29.7(5.8~119.6)个月,起病年龄<3岁8例;肿瘤直径≥5 cm 8例,<5 cm 4例;肿瘤位于幕上9例,幕下3例;肿瘤位于脑室系统6例,脑室外累及脑实质6例;起病时发现播散转移2例,无转移10例。12例均接受肿瘤切除手术,全切8例,近全切4例。术后仅行化疗5例(42%),联合放射治疗及化疗7例(58%)。截至末次随访,8例出现肿瘤复发或进展,其中4例因肿瘤进展后死亡。平均OS(56.7±8.8)个月,1、3、5年OS率分别为(83.3±10.8)%、(66.7±13.6)%和(66.7±13.6)%。平均PFS(24.3±7.2)个月,1、3年PFS率分别为(41.7±14.2)%和(33.3±13.6)%。Kaplan-Meier单因素分析发现,肿瘤位于幕下3年OS低于幕上(χ^(2)=8.562,P=0.003);单纯化疗3年OS低于放化疗联合治疗(χ^(2)=8.488,P=0.004);不同性别、起病年龄(<3岁与3~18岁)、肿瘤直径(≥5 cm与<5 cm)、切除程度、有无转移、是否放化疗对3年PFS的影响差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 儿童CPC临床罕见,预后差,肿瘤位于幕下及单纯化疗为影响OS的不良预后因素。

基于微信群的延续健康指导对学龄期恶性肿瘤PICC置管患儿导管维护依从性和并发症的影响

目的:探讨基于微信群的延续健康指导对学龄期恶性肿瘤经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally insertedcentralcatheter,PICC)患儿导管维护依从性及并发症的影响。方法:选取2019年5月至2022年4月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的经PICC置管进行治疗的102例学龄期恶性肿瘤患儿为研究对象。采用随机数字表法将患儿随机分为对照组和观察组,每组各51例。对照组出院后采取常规延续护理,观察组出院后采取基于微信群的延续健康指导。干预3个月后,比较2组干预前后导管维护知信行水平、应对方式[慢性病儿童应对方式量表(Coping with a Disease,CODI)]、导管维护依从性及生活质量[儿童生存质量测定量表系列(Pediatric Quality of Life Inventory^(TM),PedsQL)4.0],并比较2组干预期间并发症情况。结果:相较于对照组,观察组干预后知识、态度、行为维度评分及总分均更高(均P<0.05);观察组干预后逃避、自我安慰、接受、负性情绪及总分均更高(均P<0.05);观察组干预后生理功能、情感功能、社会功能及角色功能评分均更高(均P<0.05)。干预后,观察组导管维护依从性优良率为98.00%,高于对照组的85.71%(P<0.05)。干预期间,观察组总并发症发生率为6.00%,低于对照组的24.49%(P<0.05)。结论:对学龄期恶性肿瘤PICC置管患儿实施基于微信群的延续健康指导能显著提高患儿导管维护依从性,降低导管相关并发症发生率,进而改善其生活质量。

基于IMB模型的延续护理对恶性肿瘤PICC置管患儿导管相关并发症和家长自我管理能力的影响

目的:探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的延续护理对恶性肿瘤经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)患儿导管相关并发症和家长自我管理能力的影响。方法:选取116例经PICC置管进行治疗的恶性肿瘤患儿为研究对象。按照延续护理方式的不同分为对照组和观察组,每组各58例。对照组实施常规居家延续性护理;观察组实施基于IMB模型的居家延续性护理,两组均干预3个月。比较两组家长导管居家维护知信行水平、家长自我管理能力、患儿导管相关并发症情况、患儿生活质量及家长满意度。结果:相较于对照组,观察组干预后知识、信念、行为维度评分及总分、自我管理能力量表各维度评分及总分均更高(P<0.05);导管相关并发症总发生率更低(P<0.05);生理功能、情感功能、社会功能及角色功能评分更高(P<0.05);家长的总满意度更高(P<0.05)。结论:对恶性肿瘤PICC置管患儿实施基于IMB模型的延续护理可有效提高家长自我管理能力,降低导管相关并发症发生率,提高了患儿生活质量和家长满意度。

罗普司亭治疗儿童血小板减少性疾病的研究进展

血小板减少症可由多种疾病引起,包括免疫性血小板减少性疾病(immune thrombocytopenia,ITP)、再生障碍性贫血、化疗导致的血小板减少、肝病相关性血小板减少、遗传性血小板减少症、外科手术相关的病理情况等,由血小板生成减少或破坏增多或二者兼有而引起[1-2]。罗普司亭是小分子多肽血小板生成素受体激动剂(thrombopoietin receptor agonists,TRAs),直接与血小板生成素(thrombopoietin,TPO)竞争性结合TPO受体,通过激活JAK-STAT、MAPK信号通路,刺激巨核细胞增殖和血小板生成[3]。

贝伐珠单抗治疗儿童视路胶质瘤的疗效分析

目的分析贝伐珠单抗治疗儿童视路胶质瘤(OPG)的效果,为儿童OPG的治疗探索新方向。方法回顾性分析术后化疗的OPG患儿30例,根据是否加用贝伐珠单抗分为传统化疗组(卡铂、长春新碱、依托泊苷,n=12)和联合化疗组(贝伐珠单抗、卡铂、长春新碱、依托泊苷,n=18)。随访至化疗后6个月,比较两组患儿化疗前后的视力、肿瘤大小及化疗期间出现的不良反应。结果联合化疗组肿瘤缩小患儿比例高于传统化疗组(P<0.05)。两组视力好转率、不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。两组均无化疗相关的死亡病例。结论贝伐珠单抗联合传统化疗可有效使肿瘤体积缩小,且与传统化疗相比,化疗的不良反应并不增加,可作为儿童OPG新的治疗方向。

儿童髓母细胞瘤脑脊液循环肿瘤DNA检测可行性分析

目的应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果,确定脑脊液液态活检的可行性。方法针对2019年4-12月北京天坛医院小儿神经外科收治的6例术前依据头颅核磁影像学诊断并术后病理确诊为髓母细胞瘤的患儿,术中留取脑脊液标本及外周血,以及同期于我院住院初治、影像明确脊髓播散的髓母细胞瘤患儿1例,术后3~4周行腰椎穿刺留取脑脊液标本同时留取外周血标本,应用二代测序对比髓母细胞瘤肿瘤组织和脑脊液循环肿瘤DNA的基因分析结果。结果3例提取质控不合格,4例患儿脑脊液循环肿瘤DNA检测阳性率75%。脑脊液检测出KMT2D、KMT2C、TP53、NF1、PIK3CA、SMARCA4、KMD5A等髓母细胞瘤相关基因突变,组织检测出KMT2D、SMARCA4等髓母细胞瘤相关基因突变。结论脑脊液循环肿瘤DNA检测脑脊液上清可能较组织检出更丰富的基因突变。

101例儿童复发髓母细胞瘤的序贯治疗生存分析

目的分析儿童复发髓母细胞瘤(MB)的临床特征,并探讨进一步治疗方案。方法回顾性分析2011年8月至2017年7月该院收治的101例复发MB患儿的临床资料,随访截至2020年7月31日。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,Cox回归模型进行多因素回归分析。结果95例患儿给予诱导缓解治疗,51例有效,有效率54%。复发后中位总体生存(OS)期13个月,1年、3年、5年OS率分别为50.5%±5.0%、19.8%±4.0%、10%±3.3%。<3岁与3~18岁、不同性别、不同病理分型、不同Change分期、复发前是否放疗、复发后是否二次放疗、手术至复发<12个月与≥12个月各组患儿5年OS率比较差异均无统计学意义(P>0.05);复发后是否二次手术、复发于不同部位MB患儿的5年OS率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。复发后二次手术者OS期显著长于未手术者(P=0.007),其中复发后二次手术患儿的死亡风险为复发后未手术者的0.389倍(95%CI:0.196~0.774)。结论MB一旦复发,虽经再次诱导缓解治疗可获缓解,但OS期仍短,仅二次手术可显著延长OS期,故有条件可考虑早期进行二次手术以改善患儿预后。

小脑性缄默与儿童髓母细胞瘤

目的：探讨小脑性缄默（CM）与髓母细胞瘤（MB）复发及原发肿瘤位置的相关性。方法回顾性分析2011年11月至2015年4月收治的114例3岁以上MB患儿的临床资料。结果114例患儿中，男77例、女37例，初次发病中位年龄84.7月（36.4～184.7月），其中48例为复发病例。22例发生CM，发生率为19.3%（22/114）；其中非复发及复发MB患儿CM发生率分别为19.7%（13/66）及18.8%（9/48），二者间差异无统计学意义（P=0.899）；原发肿瘤位于第四脑室者的CM发生率17.6%（9/51），小脑蚓部为7.1%（1/14），第四脑室及小脑蚓部同时受累者21.4%（3/14），第四脑室合并其他部位受累者45.5%（5/11），小脑蚓部合并其他部位受累者50.0%（4/8），非第四脑室及小脑蚓部受累者无CM发生。CM发生率在原发肿瘤位置累及第四脑室和/或小脑蚓部与未累及第四脑室和/或小脑蚓部患儿间的差异有统计学意义（P=0.039）。结论 CM发生与MB患儿复发无相关性。原发肿瘤侵犯第四脑室和/或小脑蚓部者易发生CM。

手术联合化疗及放疗治疗儿童中枢性原始神经外胚瘤的疗效及预后分析

目的分析手术联合化疗及放疗治疗儿童中枢性原始神经外胚瘤(cPNET)的疗效,并对其预后危险因素进行探讨。方法收集2012年6月至2018年9月诊断为cPNET的42例患儿的临床资料并进行回顾性分析。结果 42例患儿的中位总生存(OS)期为2.0年,中位无事件生存(EFS)期为1.3年;1、3、5年OS率分别为76.2%±6.6%、41.4%±8.7%、37.3%±8.8%,1、3、5年EFS率分别为64.3%±7.4%、32.7%±8.0%、28.0%±8.1%。单因素分析结果显示,不同手术切除方式、化疗次数、危险度分级患儿OS率、EFS率比较差异均有统计学意义(P<0.05),是否放疗患儿的OS率比较差异亦有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,化疗次数、危险度分级是cPNET患儿OS率及EFS率的独立影响因素(P<0.05),化疗次数越多,危险度越低,EFS率及OS率越高。结论手术、化疗及放疗联合的综合治疗是目前治疗儿童cPNET的有效方法,早期发现早期治疗及尽量延长、坚持化疗有助于提高EFS率及OS率。

循证护理在急性细菌性痢疾患儿中的应用及效果

目的探讨循证护理在急性细菌性痢疾患儿中应用及效果。方法选择2010年8月～2012年9月在首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科治疗的96例急性细菌性痢疾患儿为研究对象,根据有无实施循证护理分为A组和B组,A组患儿接受常规护理模式指导下的护理干预措施,B组患儿接受循证护理模式指导下的护理干预措施,比较两组患儿家属对急性细菌性痢疾护理相关知识掌握程度、患儿基础护理合格率和患儿家属对护理服务的满意度。结果 B组患儿家属对急性细菌性痢疾护理相关知识掌握程度、基础护理合格率和患儿家属对护理服务的满意度均明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论循证护理能够明显提高患儿家属对急性细菌性痢疾护理相关知识掌握程度,提高基础护理质量和患儿及患儿家属对护理服务的满意度,值得进一步推广。

HIT2000方案治疗3岁以下儿童髓母细胞瘤疗效分析

目的 评价分析<3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000方案的治疗效果及预后.方法 回顾分析采用HIT 2000方案治疗的<3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料.结果 共纳入38例<3岁髓母细胞瘤患儿,完全缓解8例、部分缓解5例、疾病稳定6例、疾病进展或复发19例.5年无事件生存率、总体生存率分别为(43.9±8.8)%、(49.5±9.1)%;M0组和M+组,DMB/MBEN组和CMB、LC/A组,SHH组和G4组之间3年或5年无事件生存率和总体生存率差异均有统计学意义(P均<0.05);而R0组和R+组、放疗组和未放疗组之间的5年无事件生存率和总体生存率差异均无统计学意义(P均>0.05).13例患儿行放疗,放疗期间均未出现放射性脑坏死及继发第二肿瘤,1例出现放射性肺损伤.所有患儿均化疗,化疗期间均出现不同程度的骨髓抑制,肝功能损害3例,口腔黏膜溃疡5例,经对症处理后预后良好.没有患儿因放、化疗而死亡.结论 HIT2000方案治疗3岁以下儿童MB疗效较好,疾病预后与M分期、病理分型及分子分型有关,化疗耐受可,可作为3岁以下儿童MB治疗方案之一.

脑脊液肿瘤坏死因子-α和干扰素-γ对髓母细胞瘤患儿的预后评价分析

目的探讨脑脊液中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和干扰素-γ(interferon-γ,IFN-γ)对髓母细胞瘤患儿的预后评价分析。方法将2016年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科收治的167例髓母细胞瘤患儿作为研究对象,将患儿分为无播散组、播散组和复发组。化学药物治疗前留取脑脊液,采用酶联免疫吸附测定(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法测定3组脑脊液中TNF-α和IFN-γ的浓度,进行统计学分析,应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析TNF-α和IFN-γ对肿瘤预后的诊断价值。结果无播散组脑脊液TNF-α和IFN-γ的浓度显著高于播散组和复发组,差异有统计学意义(P <0. 05);播散组和复发组之间脑脊液IFN-γ浓度比较,差异有统计学意义(P <0. 05),TNF-α浓度差异无统计学意义(P> 0. 05)。ROC曲线分析结果显示,TNF-α的ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)为0. 958,截断值为12. 73 ng/L时的敏感度(sensitivity,SEN)、特异度(specificity,SPE)、约登指数(Youden index,YI)分别为90. 9%、87. 1%和0. 78; IFN-γ的AUC为0. 809,截断值为136. 53 ng/L时的SEN、SPE、YI分别为78. 8%、80. 2%和0. 59。结论 TNF-α和IFN-γ的表达在髓母细胞瘤中发挥抗肿瘤作用,可以作为髓母细胞瘤判断预后的评价指标,且TNF-α优于IFN-γ。

儿童间变性室管膜瘤的预后影响因素分析

目的分析间变性室管膜瘤(EP)患儿的预后影响因素。方法2015年7月—2018年7月期间确诊的间变性EP患儿,共63例,病理明确为间变性室管膜瘤,分子分型为幕上室管膜瘤RELA基因融合突变型(ST-EPN-RELA)或后颅窝室管膜瘤A型(PF-EPN-A)。采用Kaplan-Meier法统计患儿的3年无进展生存(PFS)率和总体生存(OS)率,两组间比较采用Log-Rank分析。结果截止至2020年9月1日,中位随访时间3.0年(范围0.6~7.6年),初治患儿35例,复发28例。初治患儿的3年PFS率和OS率分别为(73.3±7.7)%和(78.7±7.7)%;复发患儿的3年PFS率和OS率分别为(7.1±4.9)%和(70.9±4.9)%,差异具有显著性(P<0.05)。年龄和发病部位不影响患儿的PFS和OS;手术全切和术后及早接受放射治疗可显著提高患儿的生存率(P<0.05);化疗可显著改善患儿的PFS和OS(P<0.05)。单纯化疗患儿(4例)生存率最低,2年OS为(25.0±21.7)%;初诊时年龄≤3岁的患儿在化疗后接受延迟放疗(22例),其3年PFS为(66.2±12.5)%,3年OS达(90.9±8.7)%;初诊时年龄>3岁、放疗后按序接受化疗的患儿(37例),其3年PFS较低,为(37.3±7.8)%,但OS有所提高,可达(77.3±6.8)%。所有患儿未出现放射相关性损伤,但是出现不同程度的骨髓抑制和胃肠道不良反应,对症处理后很快好转。结论儿童间变性EP预后差,手术及放射治疗是其主要治疗手段。低年龄室管膜瘤患儿接受化学治疗,可适当延迟放疗,提高生存率;复发患儿即使化学治疗疗效不显著,也可以适当延长生存期。

儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例

目的初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验。方法2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例。除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9~36个月,平均19个月)。肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水。7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤。结果8例平均随访38个月(1~78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活。手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例。2例肿瘤复发,目前化疗中。1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除。6例行分子分型检测,均为SHH亚型。7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例。病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化。结论髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成。

大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化临床病理观察

目的探讨伴髓上皮瘤和间叶分化大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例发生在左侧颞顶叶的含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化进行组织学、免疫组化观察,并结合文献复习。结果患儿男性,5岁。头颅CT示左侧颞顶叶肿瘤性病变伴钙化,左侧颞骨骨质破坏,考虑左颞顶叶占位。光镜下瘤组织由疏密相间区域构成,致密区域见原始小圆核或短梭形瘤细胞呈片状密集分布,核染色质深,异型性明显,见核分裂象伴多灶性坏死,可见横纹肌样细胞,部分区域见柱状上皮构成的原始神经管样结构或Homer-Wright菊形团形成伴结缔组织增生;稀疏区见分化良好的胶质神经毡样基质内有小型神经元样瘤细胞或节细胞样瘤细胞散在分布。免疫组化:原始神经管样结构基底部vimentin(+),原始瘤细胞和横纹肌样细胞nestin、INI-1和p53(+),横纹肌样细胞NF、Syn、MAP2和Cg A(+),Ki-67为局灶20%,原始神经管样结构CK和EMA(-),横纹肌样细胞SMA(-),横纹肌样细胞GFAP和NSE灶(+),小型神经元样瘤细胞S-100和Neu N(+),Olig2(-/+),β-catenin和desmin(-)。结论大脑内含有多量神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化确诊依赖于影像、组织学和免疫组化,需要与髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、室管膜母细胞瘤和脉络丛乳头状癌鉴别。

婴儿中枢神经系统肿瘤的生存和预后影响因素多中心回顾性队列研究

背景婴儿期起病的中枢神经系统(CNS)肿瘤临床罕见,国内少见报道。目的探讨婴儿期起病的CNS肿瘤患儿的临床特征、病理类型、治疗结局及预后的影响因素。设计回顾性队列研究。方法以2011年6月至2019年12月婴儿原发CNS肿瘤病例为队列起点,采用多学科诊疗模式手术联合化疗,以2020年3月31日为随访终点,采集性别、起病年龄、有无转移、肿瘤部位、肿瘤级别、肿瘤直径、切除程度、是否化疗作为生存率(OS)和无事件生存率(EFS)的预后影响因素。主要结局指标OS和EFS的预后影响因素。结果52例初诊婴儿原发CNS肿瘤进入本文分析,男36例,女16例;诊断时中位年龄6.7(0~12)个月,起病年龄<6月龄18例,其中新生儿期起病2例。幕上33例,幕下17例,脊髓2例;肿瘤直径<5 cm 26例,≥5 cm 19例,不详7例。行手术治疗44例中,全切/次全切39例(89%),部分切除4例,非开颅活检1例,起病即转移4例。经临床和影像学诊断,评估手术风险高和经济原因等未手术治疗8例,于诊断后0.9(0~1.24)个月死亡。低级别肿瘤24例,高级别肿瘤20例。脉络丛肿瘤17例,胶质瘤11例,胚胎性肿瘤13例,非成熟畸胎瘤2例,先天性造釉细胞型颅咽管瘤1例。手术后化疗24例,复发或进展11例(其中死亡10例),EFS 13例,其中有事件存活1例。手术后未化疗20例,1例复发或进展后死亡,EFS 19例。COX回归分析显示,肿瘤非全切较肿瘤全切/次全切OS和EFS的HR分别为5.7(95%CI:1.408~23.115)和5.1(95%CI:1.260~20.731);高级别肿瘤较低级别肿瘤婴儿OS和EFS的HR分别为18.0(95%CI:2.222~146.5897)和8.3(95%CI:1.687~40.530);肿瘤部位幕下较幕上婴儿OS和EFS的HR分别为4.2(95%CI:1.563~11.291)和4.9(95%CI:1.996~12.216)。结论婴儿原发CNS肿瘤低级别肿瘤预后良好,高级别肿瘤如非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、伴多层菊形团胚胎性肿瘤及松果体母细胞瘤预后差,肿瘤非全切、高级别肿瘤和幕下肿瘤为影响OS和EFS的不良预后因素。