儿童结膜囊肿11例临床病理分析

目的探讨儿童结膜囊肿患者的组织病理学特点并探讨发病原因。方法对11例(12只眼)儿童结膜囊肿手术的患者进行回顾性分析,主要包括年龄、性别、眼部疾病,发病部位、组织病理学特点。结果11例眼部结膜囊肿患者年龄(79.18±22.77)个月(2岁7个月至10岁7个月),男性8例,女性3例,10例有眼外肌手术史,1例为先天性囊肿。10例行HE染色,PAS染色及免疫组化染色(MUC5AC、CK、D2-40),1例行透射电镜检查。HE染色可见囊肿内壁为扁平上皮或者复层柱状上皮组织,2例与肌肉组织相连。PAS染色,3例弱阳性,2例阳性。免疫组化染色:MUC5AC染色5例弱阳性,1例阳性;CK染色及D2-40染色,10均为强阳性。1例可见淋巴管D2-40染色阳性。结论儿童结膜囊肿内壁细胞以复层柱状上皮多见,含有少量非典型杯状细胞,与球结膜上皮有相似性,囊肿内淋巴管不多见。囊内液的具体来源尚需进一步的研究才能确定。

儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎13例临床与病理分析

目的回顾性分析儿童血清学阴性乙型肝炎病毒相关性肾炎(sn HBV-GN)的临床及病理学特征,并初步探讨免疫抑制剂治疗的安全性和有效性。方法收集2006年1月至2011年12月经首都医科大学附属北京儿童医院肾活检诊断为HBV-GN病例,根据血清学结果筛选出HBsAg和HBV-DNA阴性患儿,分析其临床、病理资料和治疗情况。结果13例sn HBV-GN患儿进入分析,男8例,女5例,平均年龄11.8岁。临床表现以肾病综合征为主(11例),9例伴有血尿;2例表现为肾炎综合征。①11例以不典型膜性肾病为主要病理表现,免疫荧光以IgG、C3沉积为主,亦可见IgA、IgM、C1q沉积。②肾组织HBsAg与HBcAg阳性率分别为100%(13/13)和76.9%(10/13),强阳性率分别为23.1%(3/13)和15.4%(2/13)。③2例肾炎综合征患儿经抗凝和卡托普利治疗完全缓解;11例肾病综合征患儿,单纯抗病毒治疗2例均未缓解;单纯糖皮质激素治疗2/3例部分缓解,糖皮质激素加环孢素治疗2/3例部分缓解,糖皮质激素加用麦考酚酸酯治疗3例均完全缓解。加用免疫抑制剂患儿均未发现肝功能异常及HBV-DNA活动表现。结论儿童sn HBV-GN的病理以不典型膜性肾病为主要表现;免疫荧光显示免疫复合物的种类少,沉积强度低;麦考酚酸酯联合激素治疗较单用激素或激素联合环孢素治疗可能有效,单纯抗病毒治疗可能无效。

儿童恶性横纹肌样瘤临床病理学特点

恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumors,MRT）是好发于儿童的胚胎性恶性肿瘤。1978年由Beckwith和Palmer首先报道发生在肾脏的具有横纹肌样细胞特征的肿瘤,称为肾脏恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK）（[1]）,随后,1987年Tsuneyoshi等（[2]）报道了发生在肾外。

23例仅C3沉积的儿童原发性肾病的临床病理特征

目的:通过回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院肾组织病理免疫荧光仅有C3沉积(≥2+)的肾病患儿的临床及病理特点,以加深对儿童以C3沉积为主的原发性肾病的认识。方法:选取首都医科大学附属北京儿童医院肾活检病理结果仅补体C3沉积(≥2+),不伴免疫复合物沉积或仅有少许Ig M沉积的原发性肾病患儿。收集患者临床、病理信息及肾功能、补体C3,C4水平等资料。同时记录治疗及转归。结果:病理提示仅C3沉积(≥2+)的原发性肾病患儿23例,包括急性链球菌感染后肾炎7例,无明确病因的肾炎综合征6例,肾炎型肾病综合征7例,反复发作性肉眼血尿3例。其中补体C3降低者20例。23例患儿中病理表现为毛细血管内增生性肾炎11例,局灶增生性肾炎1例,新月体肾炎1例,增生硬化或硬化性肾炎6例,膜增生性肾炎4例。免疫荧光C3强度2+9例,3+14例,内皮下、上皮下、系膜区均可见沉积。随访中大部分肾功能正常,6例患儿就诊即出现严重肾功能不全者,预后不佳。结论:以C3沉积为主的肾病患儿临床与病理表现多种多样,预后与病理改变有关。

儿童肾血管周细胞瘤临床病理观察

目的探讨儿童肾脏血管周细胞瘤的临床病理特点。方法观察1例肾脏血管周细胞瘤的组织学及免疫表型,并复习相关文献。结果女孩,2岁6个月,因发现茶色尿及全程血尿,CT及B超检查示右肾占位。镜下:肿瘤细胞丰富,呈圆形和梭形,致密排列,其间被大量裂隙状或鹿角状血管分隔。免疫组化:瘤细胞CD34和vimentin(+),而CD31、actin、CD99、CK、EMA、SMA、desmin、WT-1、S-100、ALK、CD117、HMB45和Bcl-2均(-)。结论儿童肾血管周细胞瘤罕见,结合影像学、病理组织学特点及免疫组化可确诊,手术是唯一的治疗方法,大多预后良好。

儿童骨化性肌炎临床病理观察

目的探讨儿童骨化性肌炎(MO)的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例儿童骨化性肌炎的临床、影像学及病理特征进行观察并复习文献。结果患儿男性,12岁。因外伤后左髋疼痛1个月入院。患儿分别于第1周、第2周及第4周末行左髋部平扫,前两次无阳性发现,第3次可见左髋关节前方占位性病变,呈中央密度较低、外周密度较高的骨性区环绕。进一步行MRI显示左髋关节前方肌肉内占位性病变,相邻骨皮质光滑,两者无关系。手术切除病变并送病理。镜下可见典型的3层带状分布的结构,由内向外分别为增生的纤维母细胞、富于骨母细胞的不成熟骨组织及成熟骨组织。免疫组化:SMA和CD68(+),Ki-67增殖指数为8%,且阳性细胞主要是增生的纤维母细胞。结论骨化性肌炎很少发生在儿童,具有独特的临床表现、影像学改变及病理特征,是一种少见的累及肌肉等软组织的良性非肿瘤性病变,预后良好。

儿童非特异性间质性肺炎临床-影像-病理分析

目的探讨儿童非特异性间质性肺炎的临床、影像和病理特点。方法回顾性分析8例病理确诊的非特异性间质性肺炎患儿的临床资料,总结临床、影像和病理特点。结果 8例均有咳嗽,5例有三凹征和低氧血症,3例杵状指(趾),3例可闻及肺内啰音。1例4岁患儿未行肺功能检查,3例为限制性通气功能障碍,4例为混合性通气障碍。8例肺部高分辨CT均显示磨玻璃影,5例以弥漫性的磨玻璃影为主,2例以网格影为主,1例以多发实变影为主;2例有牵拉性支气管扩张,1例有局限性囊泡影。5例肺组织病理为富细胞型,以肺泡间隔慢性炎症为主,有淋巴细胞和浆细胞浸润;3例为混合型,可见较多的纤维组织增生。结论非特异性间质性肺炎临床表现无特异性,诊断依赖于病理和排除继发因素,如结缔组织病、过敏性肺炎。糖皮质激素对富细胞型的非特异性间质性肺炎治疗效果较好,而对混合型的治疗效果差。

北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤远期疗效及预后分析

目的分析北京儿童医院-2009-淋巴母细胞淋巴瘤(BCH-2009-LBL)方案治疗儿童青少年T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的远期疗效,探讨预后相关因素。方法回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的T-LBL患儿,根据临床分期、预后相关基因和治疗反应,将患儿分为低、中、高危三组,均按照BCH-2009-LBL方案分层治疗,随访截至2023年12月31日。比较各组患儿的临床特征及治疗疗效。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较组间生存率的差异。采用多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入146例患儿,发病年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为8.0(1.5,14.0)岁;男107例(73.3%),女39例(26.7%)。临床分期:Ⅰ、Ⅱ期各1例(各0.7%);Ⅲ期41例(28.1%);Ⅳ期103例(70.5%)。低、中、高危组分别有1例(0.7%)、93例(63.7%)、52例(35.6%)。随访时间121(80,180)个月,5、10年无事件生存率分别为76.4%、75.0%。低、中、高危组5年无事件生存率分别为100.0%、81.3%、67.3%,中危组和高危组激素预治疗第8天、诱导结束时缓解情况差异均有统计学意义(均P<0.05)。复发/进展29例(复发率19.9%),复发时间15(3,74)个月,其中26例死亡,3例存活;感染相关死亡6例(4.1%)。激素预治疗第8天治疗无效或进展(HR=10.089,95%CI:1.266~80.387,P=0.029)、诱导结束时(中期评估)未达完全缓解(HR=7.638,95%CI:2.411~24.199,P=0.001)为中危组无事件生存率的危险因素;以上指标对高危组无事件生存率的影响均无统计学意义(均P>0.05)。结论儿童T-LBL采用BCH-2009-LBL方案化疗取得良好疗效;激素预治疗第8天治疗无效或进展、诱导结束时(中期评估)未达完全缓解是无事件生存率的危险因素。

血管瘤样纤维组织细胞瘤14例临床病理学观察

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后。方法收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习。结果14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月~12岁11个月,平均5.9岁。肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例。镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘。9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11个/10 HPF)。3例镜下见硬化、黏液样间质。免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16%。分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例。14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移。结论AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移。诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析。

儿童髓系肉瘤25例临床病理分析

目的探讨儿童髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集25例儿童MS的临床资料,采用免疫组化SP法检测MPO、溶菌酶(Lysozyme)、CD68、CD43、CD33等的表达,并复习相关文献。结果25例MS患儿年龄14天~13岁,平均3.2岁,男童14例,女童11例。临床主要表现为皮肤皮疹及包块,主要位于头面部。镜下以母细胞型为主,肿瘤细胞弥漫分布,浸润皮肤附属器及皮下脂肪组织,肿瘤细胞排列紧密,形态单一。瘤细胞中等或较大,呈圆形或卵圆形,部分瘤细胞核不规则,核染色质细腻,核分裂象易见,可见小核仁,胞质少。免疫组化表达一种以上的髓系相关抗原(MPO、Lysozyme、CD43、CD68)。结论儿童MS预后极差,免疫组化检测对于MS的诊断及鉴别诊断非常重要,同时应检查外周血及骨髓情况,综合临床病史、组织学形态及免疫表型,避免误、漏诊。

儿童肾外肾母细胞瘤3例及文献回顾

儿童肾外肾母细胞瘤较为罕见,其症状及体征多无特异性,辅助检查亦无特殊表现,部分病例可伴发畸形有助于提示诊断。本文回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014—2018年收治的3例肾外肾母细胞瘤患儿临床资料,并结合国内外文献,总结该疾病的临床特点及治疗经验。

13例肝未分化(胚胎性)肉瘤临床病理学观察

目的 探讨肝未分化(胚胎性)肉瘤的临床病理、免疫组化特点和组织起源。方法 对13例肝未分化(胚胎性)肉瘤病例进行临床病理和免疫组化观察。结果 13肝未分化(胚胎性)肉瘤男女之比为6:7,平均8.9岁。肿瘤位于肝右叶9例,两叶肝均有3例,肝左叶1例。肿瘤大小10-28 cm,平均17.9 cm。切面呈灰白、灰粉色胶冻样,均可见明显出血坏死,其中10例可见囊腔,囊腔直径1.5-10 cm不等。光镜下见肿瘤黏液基质中散布未分化梭形或星形细胞,散在大的多形性或瘤巨细胞,细胞形态怪异;肿瘤边缘见包绕的肝细胞和扩张的胆管;9例可见胞质嗜酸性透明小体,PAS染色阳性;免疫组化瘤细胞表达α1-抗胰蛋白酶和波形蛋白。结论 肝未分化(胚胎性)肉瘤好发于儿童,具有独特的临床病理特点,可能起源于原始间质细胞,为预后较差之儿童肝肿瘤。

29例小儿间质性肺疾病临床、放射及病理分析

目的提高对小儿间质性肺疾病的认识。方法收集2001年3月至2009年12月住院肺活检的弥漫性肺疾病患儿29例,对其临床表现、肺CT或高分辨CT(HRCT)、肺组织病理特点进行回顾性分析。结果临床表现为咳嗽29例,呼吸困难15例,肺部湿啰音7例,杵状指趾9例。胸CT或HRCT显示:19例以磨玻璃影为主,5例为结节影,5例以多发实变影为主。根据肺病理的改变,结合临床和影像学特点,确诊特发性间质性肺炎18例,包括非特异性间质性肺炎(NSIP)8例、急性间质性肺炎(AIP)3例、隐源性机化性肺炎(COP)3例、淋巴细胞性间质性肺炎(LIP)2例、呼吸性细支气管炎伴间质性肺炎(RBILD)1例、未分型特发性间质性肺炎1例;其他间质性肺疾病11例,包括弥漫性泛细支气管炎2例、过敏性肺炎2例、类脂性肺炎2例、肺泡蛋白沉着症2例、肺泡微石症1例、特发性肺含铁血黄素沉着症1例、结节病1例。其中21例患儿应用糖皮质激素治疗,16例有效。结论小儿间质性肺疾病的主要临床表现为咳嗽和呼吸困难,肺CT表现主要为磨玻璃影、结节影,肺组织病理为小儿间质性肺疾病诊断的主要依据。

儿童胰腺实性假乳头状瘤CT表现

目的探讨儿童胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)的CT特征。方法回顾性分析经病理确诊的20例SPTP患儿的CT及手术病理资料。结果 CT显示20例SPTP均为单发,5例(5/20,25.00%)位于胰腺头颈部,15例(15/20,75.00%)位于胰腺体尾部。1例(1/20,5.00%)肿瘤平扫呈均匀稍低密度,增强后无明显强化,病理显示该瘤灶内全部为坏死组织;19例(19/20,95.00%)肿瘤平扫呈不均匀稍低密度,增强后不均匀强化。3例(3/20,15.00%)肿瘤内见结节状或边缘壳样钙化;肿瘤不同程度压迫周围组织,3例(3/20,15.00%)胆总管继发性轻度扩张;均未见局部浸润。术后病理结果显示1例肿瘤为多发,4例肿瘤浸润周围组织器官;肿瘤内部均可见不同程度坏死和出血。结论 SPTP的CT表现具有一定特征性,有助于临床诊断。

儿童肾透明细胞肉瘤的增强CT诊断特征

目的：研究分析儿童肾透明细胞肉瘤（CCSK）的CT表现,以提高对此病的认识。方法：搜集本院2006年1月1日-2010年12月31日经手术病理结果证实的CCSK病例11例,其中男7例,女4例,年龄10个月-7岁,平均3.2岁。选取手术及化疗前的第一次CT检查为评价对象,对其进行临床分期和影像学分析。结果：肿瘤的术前临床和影像分期为Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期4例,Ⅳ期2例;瘤体大小10.2 cm×8.9 cm×7.9 cm,密度不均匀,所有肿瘤内均有不同程度的液化坏死灶,其中4例呈虎斑状条纹,6例可见钙化灶;增强扫描强化程度为（43.3±14.6）HU;8例瘤体内可见多发细小肿瘤血管;6例发生转移。结论：CCSK具有瘤体较大、易于坏死液化呈特征性的虎斑状条纹、钙化多见、血供丰富及早期发生多系统转移等CT特点,具有一定的诊断和鉴别诊断价值。

儿童播散性马尔尼菲青霉菌感染

报告1例儿童马尔尼菲青霉菌感染。患儿男,14个月。因间断发热伴反复肺部感染10个月,皮疹2个月就诊。面部皮损组织病理活检及真菌培养均显示为马尔尼菲青霉菌感染。该患儿临床表现为多发结节、溃疡、坏死性损害,组织病理有脂膜炎样改变,容易误诊。

烟雾病颞浅动脉、脑膜中动脉的组织病理学研究

目的探讨烟雾病颞浅动脉和脑膜中动脉的组织病理学改变。方法对12例烟雾病患者(其中5例儿童)的颞浅动脉和脑膜中动脉分支活检标本进行组织病理学观察,并与2例非烟雾病患者的颞浅动脉分支对照。结果烟雾病患者颞浅动脉分支的内膜呈局灶性纤维细胞性增厚伴弹力膜增生分层,中膜平滑肌细胞变性,中膜层局部变薄;脑膜中动脉分支的形状明显不规则,管壁变薄,管腔扩张,部分中膜平滑肌细胞萎缩或空泡变,儿童与成人患者的病理改变相似。结论烟雾病颈内、颈外动脉系统的病理学改变相似,主要为血管内膜局灶性纤维细胞性增厚及中膜平滑肌细胞变性。

儿童肝脏间叶错构瘤CT影像特点

目的观察儿童肝脏间叶错构瘤（HMH）的CT影像学特点。方法收集经术后病理证实的19例HMH患儿,术前均行CT检查,回顾性分析其临床及CT影像学特征。根据CT平扫图像显示的病变密度,将瘤灶分囊性、囊实性、实性3种类型。结果 19例HMH病灶均为巨大类圆形或长椭圆形,肿瘤最大径4~23cm,CT定位诊断准确率为78.95%（15/19）。CT平扫12例表现为囊实性,4例为单纯实性,3例为多分隔囊性占位。1例囊实性占位内见点状钙化。增强后囊性成分无强化,实性成分轻、中度不均匀性强化。7例（3例囊实性和4例实性）病灶内见肝血管分支穿行。结论HMH的CT平扫可表现为多分隔囊性、囊实性和实性,瘤灶实性成分强化模式多样。

儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析

目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。