儿童血友病合并颅内出血21例临床分析

目的了解我国儿童血友病人合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、治疗方案及预后,以便做到早诊断、早治疗以减少致死、致残发生。方法对北京儿童医院血友病工作组2006年12月至2009年5月登记的21例血友病合并ICH的病例资料进行回顾性分析及随访。结果①发生ICH的平均年龄是2岁10月,小于3岁病例占66%,中、重型血友病占90%,76%病人发生ICH前有明确头部外伤史。②50%以上病例在发生ICH后诊断为血友病,年龄均<3岁,轻/中型病人占82%。③7例(33%)再发ICH全部为中、重型病人,血友病B占43%,57%病人预后不良。④死亡3例,后遗症5例。预后不良组替代治疗因子剂量、疗程低于预后良好组。结论中、重型血友病、3岁以下儿童、头部外伤史是儿童血友病人发生ICH的危险因素;ICH可能是轻中型血友病婴幼儿的首发症状;中重型、血友病B应警惕再发ICH可能,再发ICH预后不良;替代治疗欠缺(不及时、剂量小、疗程短)可导致预后不良。

儿童血友病的疼痛与控制

血友病是先天遗传性凝血因子缺乏类疾病，遗传方式为性连锁隐性遗传，即女性携带致病基因，男性患病。由于血液中缺乏FⅧ或FⅨ，使血液在破损部位不能正常凝固，造成出血不止。出血可见于任何部位，关键部位出血如颅内的出血可以致死，但较少见，常见的是关节和肌肉出血（〉90％）。关节和肌肉内出血产生的压力或／和局部组织炎症可引起急性或慢性剧烈疼痛，血友病也因此成为最疼痛的疾病之一。

急性淋巴细胞白血病合并重度急性呼吸窘迫综合征的护理1例

化疗为儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)首选的有效治疗方法。随着诊疗技术的改进,儿童ALL的长期无事件生存率已达80%~90%,但在疾病治疗过程中会发生各种并发症而影响疾病的预后。急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是指由各种非心源性肺内因素导致的急性进行性缺氧性呼吸衰竭,死亡率高达50%以上。ALL并发ARDS病情凶险,预后差,护理难度大。

青春期白血病病人疾病信息需求的质性研究

[目的]探讨青春期白血病病人疾病信息需求,为给病人提供恰当的疾病信息提供指导。[方法]采用质性研究中的个体化深入访谈法,以20例青春期白血病病人作为研究对象,应用半结构式的开放性访谈问卷收集资料,使用内容分析法分析资料。[结果]青春期白血病病人在不同治疗阶段疾病信息需求内容不同,疾病治疗初期主要有疾病诊断、治疗效果、疾病原因、饮食指导、治疗所需时间、疾病对远期生活的影响,疾病治疗中期主要有药物方面的知识、主要化验检查结果、如何预防感染,疾病治疗后期主要有出院后生活指导、痊愈时间。在疾病信息类型方面病人主要希望获得积极的疾病信息。[结论]青春期白血病病人在疾病治疗的不同阶段疾病信息需求的内容不同,但均希望获得积极的疾病信息;医务人员应根据不同治疗阶段和病人特点进行恰当的健康宣教,满足病人对疾病信息的需求,提高医疗护理质量。

左旋门冬酰胺酶导致急性淋巴细胞白血病患儿出凝血异常的探讨

目的分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿应用左旋门冬酰胺酶(L-asp)所致的出凝血改变、相关原因及对策。方法前瞻性收集北京儿童医院血液病中心应用L-asp的ALL患儿51例,1)分析应用L-asp前、中、后出凝血指标:部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)和抗凝血酶(AT)变化,并比较不同化疗强度(高、标危方案)和不同化疗阶段(第1、2、3次应用)出凝血指标变化;2)分析出凝血变化与血小板、D-二聚体和肝损害的相关性;3)探讨预防性输注新鲜冰冻血浆或纤维蛋白原的意义。结果51例患儿中,1)应用L-asp中、后期,Fib和AT值显著降低,但不同化疗强度和不同化疗阶段对L-asp中、后出凝血指标变化无明显影响。2)应用L-asp中、后期,血小板、D-二聚体、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和肝脂肪变性与应用前相比无显著性改变。3)进行预防性补充输注的病人无血栓、出血并发症发生。结论ALL患儿应用L-asp后Fib和AT显著下降;其改变与化疗强度、化疗阶段、凝血因子消耗及肝功能损伤无明显相关;预防性补充输注可能会减少血栓/出血并发症。

缺铁性贫血是综合征必须找出病因,才能合理、有效的治疗

根据病史特别是喂养史、临床表现和血常规特点，一般可作出初步诊断。进一步做有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可作骨髓检查。详细询问病史、全面的体格检查和必要的实验室检查是作出贫血病因诊断的重要依据。用铁剂治疗有效可证实诊断。

合理饮食搭配,避免铁缺乏

铁缺乏症是指机体总铁含量降低的状态，包括从铁减少期逐渐发展至红细胞生成缺铁期和缺铁性贫血3个密切相关的发展阶段，铁减少期、红细胞生成缺铁期为隐性缺铁。铁缺乏及缺铁性贫血是世界范围内常见的营养不良性疾病，影响着全球大约20亿人口。

贫血的分类及临床表现

在卫生部的"婴幼儿喂养与营养改善项目"启动仪式上,婴幼儿营养学专家陈春明介绍,我国6～24个月婴幼儿的贫血率城市和农村分别为30%和40%;同时,2010年,北京市对0～6岁儿童进行了为期10个月的免费健康体检,40多万京籍儿童接受了体检,检出儿童不健康的原因中,贫血排在第三位。现在,生活水平提高了,几乎所有家长都在忙着给孩子"进补",补钙、补铁、补锌、补蛋白质……没有人想到孩子可能会发生营养不良或贫血。但是,事实如此,婴幼儿贫血的发病率还是很高的,其中,缺铁性贫血是小儿最常见的一种贫血。缺铁性贫血会导致儿童智力发育滞后和行为异常改变,婴幼儿时期发生的缺铁性贫血,甚至会导致不可逆的损害。所以,临床医生必须对本病给予高度的重视,对易发和已发病人群给予规范和及时的防治。为此,我刊特邀请北京儿童医院血液病中心的相关专家撰写了小儿缺铁性贫血专题,对小儿缺铁性贫血的防治进行全方位的解读。

妊娠期缺铁性贫血的治疗及干预

妊娠期是妇女的一个重要生理期，而铁是孕妇最常见缺乏的营养物质之一。最近WHO资料表明，〉50％的孕妇合并贫血，且以缺铁性贫血最常见。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，在妊娠期、产时或产后易发生其他炎症，故应积极预防和治疗贫血。

急性T淋巴细胞白血病微小残留病实时荧光定量聚合酶链反应检测的意义

目的 研究采用实时荧光定量聚合酶链反应 (RQ-PCR)技术检测具有tal-1缺失的急性T淋巴细胞白血病(T ALL)患儿骨髓微小残留病 (MRD)水平的可行性,并探讨不同时间点MRD水平在预后和临床治疗干预上的意义。方法 采用最常见的tal 1缺失断裂点sildb1-tal1db1,对 50例T-ALL患儿初治标本进行阳性筛选;应用RQ-PCR技术检测所有阳性患儿初治标本的敏感度,并对这些患儿化疗达完全缓解(CR)及其后不同时间点的骨髓标本进行MRD定量检测,并以极限稀释法检测结果进行比较;对上述两种方法分别检测出的结果进行相关回归分析。结果 ( 1 )在 50例T-ALL患儿中,共检测出 10例阳性患儿; (2)采用RQ-PCR技术和极限稀释法分别检测患儿CR期及其后各个时间点的 28份标本,有 24份标本两种方法检测结果均大于 10-5,两种方法检测结果的相关性很好(r=0 898,P<0.001); (3)在规律治疗的 8例患儿中,CR时骨髓MRD水平高于 10-4的 3例患儿皆在化疗过程中复发,而低于 10-4的 5例一直未复发。结论 RQ-PCR技术是一项特异性强,重现性好、精确快速的MRD定量检测手段。不同时间点的MRD水平升高对预后的意义不同,对及时调整治疗方案、改善预后有重要价值。

戈谢病研究进展

戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。

白血病患儿乳牙根尖周炎根管治疗的临床观察

目的:探讨白血病患儿乳牙根尖周炎进行根管治疗的可行性与安全性。方法:29例白血病患儿30个患根尖周炎的乳牙,掌握适当的治疗时机进行根管治疗;限定血象标准,白细胞计数3.0×109/L～10×109/L;血小板计数>50×109/L;制定根管治疗操作原则并进行术后定期随访。结果:29例均未发生任何牙源性白血病并发症。29个患牙根尖病变受到控制,根尖部或根分叉部骨质吸收都有不同程度的好转,仅1例失败。结论:只要掌握好治疗时机,达到限定的血象标准,按照操作原则治疗,白血病患儿乳牙根尖周炎的根管治疗是可行的、安全的。

基于芦可替尼反应的儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增多症分层治疗的研究

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)又称噬血细胞综合征,是一种以病理性免疫激活和过度炎症为特征的致死性疾病。以依托泊苷为基础的HLH‑94和HLH‑04方案仍然被广泛接受为标准治疗,虽然这大大提高了HLH患者的存活率,但仍有相当多的患者治疗无效或无法耐受强化疗。由于HLH与大量细胞因子的过度产生有关,阻断致病细胞因子能够显著提高疗效、改善预后。芦可替尼是JAK1和JAK2的抑制剂,可以通过抑制JAK1/2‑STAT1通路,抑制干扰素‑γ和其他关键的促炎细胞因子的信号转导,是治疗HLH的一种有前途的选择。使用芦可替尼治疗难治/复发HLH的疗效也已在一系列HLH病例中得到报道,相关研究表明,芦可替尼治疗HLH是安全、有效的。但目前关于芦可替尼单药作为一线药物的疗效,仍然缺乏可靠的数据。为了探讨芦可替尼单药作为一线药物的疗效,以及基于芦可替尼反应的分层治疗是否会使患者获得更有益的结果。

造血干细胞移植不同预处理方案治疗噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的比较

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)根据病因不同,可以分为原发性HLH(pHLH)和继发性HLH(sHLH)。pHLH通常是由遗传缺陷引起的,这些缺陷导致细胞毒性淋巴细胞功能受损或炎症小体功能失调。异基因造血干细胞移植(allo‑HSCT)是治愈pHLH的重要手段,但既往移植前采用的清髓性预处理方案:马利兰(Bu)和环磷酰胺(Cy),常常伴有严重的药物毒性和高死亡率。既往研究发现,接受清髓性预处理方案的HLH患者,肝静脉闭塞病(VOD)的发生率为18%,早期死亡率为35%。有研究采用了减低剂量预处理方案:阿仑珠单抗、氟达拉滨(Flu)和马法兰(Mel),与化疗方案相关的毒性和早期死亡率非常低,但随之而来的是混合嵌合率和移植物植入失败率高。为了平衡两种不同预处理方案之间的差异,HLH的预处理方案进行了不断调整,但还没有研究对不同预处理方案的结果直接进行比较。该研究分析了不同强度预处理方案组对移植后结果的影响,以确定治疗HLH的一个或多个最佳方案。