SCN4A基因变异致钾加重性肌强直2例

2例患儿为同胞姐弟,分别为7岁和2岁,均表现为发作性肢体活动障碍,感染、运动、食用香蕉后加重,幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A(p.G1306E)发生错义变异,经基因深度测序发现患儿母亲该位点存在嵌合变异,变异率1.0236%,父亲为野生型,2例患儿确诊为钾加重性肌强直。给予低钾饮食、乙酰唑胺治疗,随诊8个月症状明显改善。

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例

患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。