CYBA突变所致儿童常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病二例临床特点和突变分析

目的报道2例由细胞色素b，α亚单位（CYBA）突变所致常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病（A22CGD）患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经DHR123流式细胞分析和CYBA基因突变分析明确诊断的2例A22CGD患儿，回顾其临床资料，总结与感染及炎症并发症相关的临床特点。结果例1，女，2岁11个月，以肝脾脓肿入院，既往有新生儿脓疱疹，反复化脓性淋巴结炎病史。有2例同胞兄长生后早期高热天折病史。DHR123流式细胞分析结果示佛波酯（PMA）刺激后阳性吞噬细胞为84．61％。CYBA基因突变分析为杂合的35T〉C，Q3X及IVS-2A〉G。例2，男，4岁1个月，以败血症（沙门菌D）入院，既往有肺炎，败血症，肛周脓肿和皮肤感染病史。有1例同胞姐姐婴儿早期不明原因天折病史。DHR123流式细胞分析结果示PMA刺激后阳性吞噬细胞数为96．13％。CYBA基因突变分析为纯合的35T〉C，Q3X，父母均为携带者。2例患儿均有卡介苗接种相关的腋下淋巴结钙化。结论A22CGD患儿具有反复化脓性感染（肝脾，皮肤，淋巴结，血流，肺，肛周）病史，DHR123流式细胞分析结果显示PMA刺激后阳性吞噬细胞数百分比可减低，CYBA突变分析结果分别显示杂合的外显子1的无义突变同时伴内含子1的致病性拼接区突变及外显子1的纯合突变。