语前聋儿童人工耳蜗植入术后前语言交流能力发展

目的分析人工耳蜗植入后儿童前语言交流能力的发展规律,探讨其与其它听觉及言语评价指标的相关性,为早期听觉言语康复评估提供依据。方法对23例接受国产人工耳蜗植入术的语前聋儿童进行一年的随访,手术月龄12~66个月,平均35±3个月。分别于开机时及开机后1、3、6、9、12个月使用录像分析法对患儿的轮流交流、主动交流、视觉交流及听觉注意4项前语言交流能力进行分析和评估;同时使用听觉行为分级（CAP）、言语可懂度分级（SIR）问卷对其听觉和言语能力进行评估。结果随术后开机时间延长,患儿的轮流交流和听觉注意能力呈显著增长趋势（P〈0.05）,前6个月增长较快（P〈0.05）,后6个月缓慢增长（P〉0.05）;患儿主动交流和适时的视觉交流能力得分较低,两者差异无统计学意义（P〉0.05）;患儿CAP和SIR得分与轮流交流和听觉注意能力相关。结论随着人工耳蜗使用时间的延长,患儿逐步建立了听/说的交流模式;前语言能力评估结果与CAP和SIR得分有相关性,三者结合可相互印证并能更全面准确地对人工耳蜗植入术后儿童早期听觉、语言和交流能力进行评估。

15343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12S rRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。