全程化药学服务保障5α还原酶缺乏症患儿安全合理用药

目的探索临床药师对5α还原酶缺乏症(5α-RD)患儿全疗程药学服务工作方法与模式。方法临床药师加入多学科治疗团队,通过提供超说明书治疗方案依据,监测患儿阴茎增长、睾酮变化及肝功能、血脂水平、红细胞压积、血红蛋白等疗效和安全性指标,并为患儿提供互联网门诊咨询等方式,助力患儿安全有效用药。结果5α-RD患儿对药品的反应差异较大,药品对阴茎增长的促进影响不尽相同。临床药师对5α-RD患儿进行药学监护,参与疾病治疗与监测,为患儿家属答疑解惑,提高用药依从性和疗效,减少不良反应发生。结论全程化药学服务使5α-RD患儿受益,保障患儿合理安全用药。

先天高胰岛素性低血糖症药学监护

目的探讨先天高胰岛素性低血糖症患儿的药学监护。方法 1例先天高胰岛素性低血糖症患儿服用二氮嗪、氢氯噻嗪、氯化钾、奥曲肽后,临床药师通过监测其血糖水平、出入量和血电解质等情况,探讨低血糖发生的原因,药物对血糖的影响,以及临床药师对该类患儿的药学监护切入点。结果不同遗传学类型的先天高胰岛素性低血糖症患儿对药品的反应差异较大,药品对血糖的影响不尽相同,临床药师可以将此类患儿应选择的药品不良反应和注意事项作为药学监护的切入点。结论在先天高胰岛素性低血糖症患儿的治疗中,需根据患儿自身情况采用个体化治疗的策略,加强血糖检测,及时调整药品,以有效规避不良反应的发生。

甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断价值的Meta分析

目的 评估甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断的价值.方法 通过对中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,检索起止时间为建库之日至2013年10月载有的所有已正式发表的科研文献.检索条件为在期刊数据库的主题中检索包括“甲状腺过氧化物酶”或“TPOAb”、“桥本氏甲状腺炎”或“桥本氏病”.采用随机效应模型进行数据合并.结果 桥本氏甲状腺炎组与健康对照组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率差异有统计学意义,桥本氏甲状腺炎组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率显著高于健康对照组.甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的汇总敏感度为0.89（95％ CI：0.87 ～0.91）,汇总特异度为0.96（95％ CI：0.95 ～0.97）,SROC AUC为0.9843.结论 甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的敏感度和特异度都较高,具有较高的诊断应用价值.

十一酸睾酮对雄激素不敏感综合征患儿的治疗效果

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准(≥2.5cm)或停药标准(≥-2.5s)。次要观察指标为阴茎长度标准差积分(PL-SDS)、阴茎长度增长(△PL)、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程,每个疗程结束后评估患儿是否可以停药,阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较,分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。结果51例AIS患儿中男33例、女18例(户口性别),其中10例诊断完全型AIS(CAIS),41例诊断部分型AIS(PAIS)。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”(阴茎长度<0.5cm)。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为(2.3±0.6)cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到(2.7±0.8)、(2.8±0.6)、(2.6±0.4)、(2.6±0.4)cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9,与基线相比,差异均有统计学意义(t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19,均P<0.05)。PAIS患儿治疗前13例(32%)符合最低手术标准;7例(17%)符合停药标准。4个疗程后累计18例(44%)、24例(59%)、25例(61%)、26例(63%)达最低手术标准;累计12例(29%)、15例(37%)、20例(49%)、21例(51%)达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义(均P>0.05)。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后,患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常,且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。结论CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现;阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗,在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益,且不良反应少,耐受性良好。

探讨儿童及青少年暴发性1型糖尿病分型的临床意义

目的 调查暴发性1型糖尿病（FT1D）的发病情况及临床特点,明确该亚型在儿童及青少年中分型的临床意义.方法 调查2004年1月至2012年12月我院新确诊的18岁以下1型糖尿病（T1D）患者,共853例,根据FT1D的诊断标准共筛出11例FT1D.依照相同性别、相近年龄（±2岁）、相同季节、相同年份在我院糖尿病病例库中按1：4的比例进行匹配,选取经典型T1D44例.总结两组的临床特点、实验室检查,随访至少1年的临床结局.结果 853例中,以酮症（DK）或酮症酸中毒（DKA）急性起病的经典1型者468例,符合FT1D诊断标准的患者11例（男孩6例）,暴发性占所有T1D的1.29％,占DK或DKA急性起病的T1D的2.35％.暴发组与经典组相比,除体质指数（BMI）差异有统计学意义外,在急重症并发症发生率、治疗后蜜月期发生率及持续时间、电解质紊乱程度等方面差异均无统计学意义.结论 18岁以下患者FT1D发生比例极低,与经典T1D相比,未显示出明显差异.但由于病例较少,需要积累数据进一步探究该亚型分型的临床意义.