新生儿狼疮综合征八例报告并文献复习

目的探讨新生儿狼疮综合征(NLS)的发病机制、血清学改变、临床表现和对策.方法确定NLS的条件:①新生儿先天性心脏传导阻滞和新生儿或母亲的抗SSA、抗SSB抗体阳性;②确定的和NLS相关的皮肤损害和新生儿或母亲的抗SSA,抗SSB,或抗-U1RNP抗体阳性.总结分析8例NLS患儿和母亲的临床表现,检测母亲和患儿的自身抗体,进行长期随访,并复习相关文献.结果8例NLS中皮肤损害8例,血液学改变7例,心脏受损3例,肝脏受损3例,抗核抗体(ANA)阳性8例,抗SSA抗体阳性8例,抗SSB抗体阳性2例,抗dsDNA抗体阳性1例,抗ENA抗体阳性1例,血沉(ESR)增快2例,血清丙氨酸转氨酶增高3例.8例母亲中孕前7例无症状,1例日光性皮炎;孕3～5个月时5例母亲出现日光性皮炎;1例发热、脱发、全血细胞减少;产后1个月1例母亲出现皮疹、脱发;抗核抗体阳性8例,抗SSA抗体阳性8例,抗SSB抗体阳性2例,抗dsDNA抗体阳性1例,抗ENA抗体阳性1例;ESR增快2例.8例NLS中7例随访11个月～7年,心电图完全右束支传导阻滞1例失访.7例皮疹于3～6个月消退,自身抗体于6～9个月转阴,血液学改变、肝脏损害恢复正常.8例母亲中1例失访;6例确诊为SLE,1例确诊为SS.结论NLS是获得性的自身免疫疾病,NLS临床表现主要有先天性心脏传导阻滞、短暂性皮肤狼疮损害、血细胞减少、肝脏损害等,肾脏受损少见.抗SSA(特别是抗-52 000 SSA)或抗SSB抗体阳性的母亲是NLS的危险因素.多数NLS预后良好.

进行性骨化性纤维发育不良三例并文献复习

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗对策。方法 分析 3例进行性骨化性纤维发育不良的临床、X线特征和病情加重原因 ,并复习相关文献。结果 3例患儿 ,男性 1例 ,女性 2例 ,年龄 2～ 11岁 ,平均 5 3岁 ,起病年龄生后 10d～ 2岁 ,平均 1 7岁 ,病程 2～ 11年 ,平均 5 3年。均有反复软组织内团块状肿物 ,局部疼痛 ,肿物自行消失 ,或遗留不规则骨性肿块 ,进行性中轴和 /或四肢关节外组织骨性僵硬。X线检查 :颈部、躯干、四肢软组织内不规则骨化影。颈部软组织最易受累 ,其次为腰背、胸部、四肢、髋、臀、腹部。双侧拇、趾骨短缩 ,形态不规则。 2例骨化范围广泛 ,均在多次静脉注射、病变组织活检后 ,骨化进展加快。结论 进行性骨化性纤维发育不良是一种少见的先天性结缔组织疾病 ,病因未明。治疗措施 :避免导致异常骨化加重的刺激 ,如创伤、骨折、活检和肌肉注射等。拇趾畸形有助于早期诊断 ,尤在异位骨化发生前。易误诊为骨肉瘤、多发性骨疣、幼年类风湿关节炎、皮肌炎。