JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告

患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D-BIL 85.23μmol/L,GGT 344 U/L,血清总胆汁酸(total bile acid,TBA)88.3μmol/L。