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JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告
被引量:
1
1
作者
何强
舒静
+1 位作者
李亚男
杨阳
《北京医学》
CAS
2019年第1期92-94,共3页
患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D...
患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D-BIL 85.23μmol/L,GGT 344 U/L,血清总胆汁酸(total bile acid,TBA)88.3μmol/L。
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关键词
移码突变
综合征
肝功能异常
基因
巩膜黄染
肝功能检查
总胆汁酸
ALB
下载PDF
职称材料
题名
JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告
被引量:
1
1
作者
何强
舒静
李亚男
杨阳
机构
首都医科大学附属北京儿童医院内科综合一病房国家儿童医学中心
出处
《北京医学》
CAS
2019年第1期92-94,共3页
基金
首都临床特色应用研究与成果推广项目(Z171100001017049)
文摘
患者男,2岁9个月,因“发现肝功能异常2年余”于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩膜黄染,肝肋下4 cm。肝功能检查:TP 57.1 g/L,ALB 41.1 g/L,ALT 68.1 U/L,AST 99-3 U/L,T-BIL 109μmol/L,D-BIL 85.23μmol/L,GGT 344 U/L,血清总胆汁酸(total bile acid,TBA)88.3μmol/L。
关键词
移码突变
综合征
肝功能异常
基因
巩膜黄染
肝功能检查
总胆汁酸
ALB
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告
何强
舒静
李亚男
杨阳
《北京医学》
CAS
2019
1
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