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新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗调查分析
被引量:
9
1
作者
卢青
崔永华
+10 位作者
刘智胜
孙丹
方方
彭镜
周水珍
王家勤
罗蓉
蒋莉
秦炯
姜玉武
郑毅
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期887-892,共6页
目的了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状,为临床选择用药提供参考。方法编制问卷,2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查...
目的了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状,为临床选择用药提供参考。方法编制问卷,2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制,1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较[M(Q1,Q3)],单药M≥总体Q3推荐为优选药物;单药M在总体Q1~<Q3视为次选药物;单药M<Q1为不合适药物。结果调查共发出电子版调查问卷110份,回收有效问卷94份(86%)。在94名医生中,男37名(39%),女57名(61%),年龄(48±10)岁,从事儿童抽动障碍工作年限(17±10)年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中,轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物;可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4(3,4)、4(3,4)和4(4,5)分,可作为中度慢性抽动障碍[3(2,4)分]推荐优选药物,轻度Tourette综合征(TS)首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍;以此类推,可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物;第二次单药治疗时,中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物;重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中,中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍[3(3,4)分]推荐优选药物为阿立哌唑[4(3,5)分]、舍曲林[4(3,4)分],这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物,轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀[4(4,5)分]、可乐定[4(4,5)分]为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的推荐优选药物,也为重度TS的首选推荐药物,重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定[5(4,5)分,总体4(3,5)分]。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯,轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物;轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑[3(2,3)分],其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林,其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4(3,5)分,总体均为3(3,4)分。结论轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗,其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病,需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。
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关键词
抽搐性运动障碍
共病现象
药物疗法
问卷调查
原文传递
9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究
被引量:
1
2
作者
芦欣舒
张月
+3 位作者
崔永华
郭若兰
李巍
郝婵娟
《中国优生与遗传杂志》
2021年第8期1101-1105,共5页
目的对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后。方法收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉...
目的对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后。方法收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测。结果9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例。结论基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据。
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关键词
神经发育障碍
孤独症谱系障碍
综合征
基因诊断
原文传递
题名
新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗调查分析
被引量:
9
1
作者
卢青
崔永华
刘智胜
孙丹
方方
彭镜
周水珍
王家勤
罗蓉
蒋莉
秦炯
姜玉武
郑毅
机构
华中科技
大学
同济医学院
附属
武汉
儿童
医院
神经内科
首都医科大学附属北京儿童医院精神心理科
首都医科大学
附属
北京儿童医院
神经内科
中南
大学
湘雅
医院
儿科
复旦
大学
附属
儿科
医院
神经科
新乡医学院第三
附属
医院
儿科
四川
大学
华西第二
医院
儿科
重庆
医科大
学
附属
儿童
医院
神经内科
北京
大学
人民
医院
儿科
北京
大学
第一
医院
儿科
首都医科大学
附属
北京
安定
医院
儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期887-892,共6页
文摘
目的了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状,为临床选择用药提供参考。方法编制问卷,2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制,1~5分递增评分表达非常不合适~非常合适。药物评价指标以单个药物评分与该类病情下所有药物总体得分比较[M(Q1,Q3)],单药M≥总体Q3推荐为优选药物;单药M在总体Q1~<Q3视为次选药物;单药M<Q1为不合适药物。结果调查共发出电子版调查问卷110份,回收有效问卷94份(86%)。在94名医生中,男37名(39%),女57名(61%),年龄(48±10)岁,从事儿童抽动障碍工作年限(17±10)年。在新诊断儿童抽动障碍不伴共患病首次和第二次单药治疗调查中,轻度暂时性抽动障碍均无推荐药物;可乐定、阿立哌唑和硫必利药物评分4(3,4)、4(3,4)和4(4,5)分,可作为中度慢性抽动障碍[3(2,4)分]推荐优选药物,轻度Tourette综合征(TS)首次推荐优选药物同中度慢性抽动障碍;以此类推,可乐定、阿立哌唑、硫必利和氟哌啶醇可作为其余类型共同推荐的优选药物;第二次单药治疗时,中度暂时性、轻度慢性抽动障碍和重度TS均推荐阿立哌唑、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、可乐定和托吡酯为优选药物;重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和轻度TS共同推荐优选药物有可乐定、阿立哌唑、硫必利。在新诊断儿童抽动障碍合并共患病单药治疗调查中,中度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍[3(3,4)分]推荐优选药物为阿立哌唑[4(3,5)分]、舍曲林[4(3,4)分],这两种药物也是重度暂时性抽动障碍和轻度慢性抽动障碍共患强迫障碍优选药物,轻中度暂时性抽动障碍、重度慢性抽动障碍和TS共患强迫障碍推荐阿立哌唑、氟伏沙明、氟西汀、氟哌啶醇和舍曲林为共同优选药物。托莫西汀[4(4,5)分]、可乐定[4(4,5)分]为重度暂时性抽动障碍、中度慢性抽动障碍和TS共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的推荐优选药物,也为重度TS的首选推荐药物,重度慢性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定[5(4,5)分,总体4(3,5)分]。轻、中度暂时性抽动障碍共患ADHD推荐优选可乐定、托莫西汀、胍法辛和哌甲酯,轻度慢性抽动障碍和TS共患ADHD推荐优选托莫西汀。轻度暂时性抽动障碍共患睡眠障碍无推荐优选药物;轻度慢性抽动障碍和TS共患睡眠障碍共同推荐优选艾司唑仑[3(2,3)分],其余类型共患睡眠障碍均共同推荐优选药物艾司唑仑、褪黑素和氯硝西泮。所有类型抽动障碍共患焦虑及抑郁障碍均推荐优选舍曲林,其在重度暂时性抽动障碍、中重度慢性抽动障碍和中度TS均为4(3,5)分,总体均为3(3,4)分。结论轻度暂时性抽动障碍一般不推荐药物治疗,其余类型抽动障碍患儿推荐优选药物主要有硫必利、阿立哌唑、可乐定和氟哌啶醇等。如儿童抽动障碍合并强迫障碍、ADHD、睡眠障碍、焦虑及抑郁障碍等共患病,需针对相应的共患病选择不同的药物治疗。
关键词
抽搐性运动障碍
共病现象
药物疗法
问卷调查
Keywords
Tic disorders
Comorbidity
Drug therapy
Questionnaires
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究
被引量:
1
2
作者
芦欣舒
张月
崔永华
郭若兰
李巍
郝婵娟
机构
国家
儿童
医学中
心
首都医科大学
附属
北京儿童医院
儿科重大疾病研究教育部重点实验室
北京
市儿科研究所出生缺陷遗传学研究
北京
市重点实验室
首都医科大学附属北京儿童医院精神心理科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第8期1101-1105,共5页
基金
北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目(京医研2018-5)
北京航空航天大学高精尖项目(BHEM-201905)
+1 种基金
北京市首发基金(首发2018-2-1141,首发2020-4-1144)
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”创新推广项目(XTCX201807)。
文摘
目的对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后。方法收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测。结果9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例。结论基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据。
关键词
神经发育障碍
孤独症谱系障碍
综合征
基因诊断
Keywords
neurodevelopmental disorder
autism spectrum disorder
syndrome
genetic diagnosis
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗调查分析
卢青
崔永华
刘智胜
孙丹
方方
彭镜
周水珍
王家勤
罗蓉
蒋莉
秦炯
姜玉武
郑毅
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
9
原文传递
2
9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究
芦欣舒
张月
崔永华
郭若兰
李巍
郝婵娟
《中国优生与遗传杂志》
2021
1
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