基于气相色谱-质谱联用技术检测阻塞性睡眠呼吸暂停儿童血浆代谢变化的研究

通过气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术研究阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)儿童血浆代谢物的变化,以寻找儿童OSA的候选代谢标志物及诊断方法。选取在我院确诊为OSA的儿童5例及健康儿童7例,进行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)检查,次日清晨抽取静脉血3 mL后利用GC-MS对差异代谢物进行鉴定分析,并富集相应的代谢通路。结果发现,与健康对照组相比,OSA患儿共筛选出105种潜在的差异代谢物,表达上调有65个,表达下调有40个;差异代谢物富集在29条代谢信号通路,其中12条具有显著差异,包括丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢、柠檬酸盐循环、色氨酸代谢、组氨酸代谢、乙醛酸和二羧酸代谢、苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸的生物合成等。OSA患儿血浆中氨基酸、脂肪酸和碳水化合物等代谢物含量的明显变化可能是OSA儿童发病的潜在机制。

中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会第十一届委员会小儿学组第二次学组工作会议纪要

2018年10月25日,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会第十一届委员会小儿学组第二次工作会议在深圳召开(图1)。会议由小儿学组副组长李兰教授主持,小儿学组组长倪鑫教授致辞,他代表小儿学组欢迎大家来到深圳参加本次学组工作会议,对学组的工作成果提出肯定,并从多个层面提出了改进意见,希望大家齐心协力做好小儿学组的工作。

儿童中耳乳突炎并发乙状窦血栓性静脉炎的病例分析

目的:分析儿童中耳乳突炎合并乙状窦血栓性静脉炎的临床特点,探讨诊疗原则,提高对该类疾病的认识,加强早期识别。方法:回顾性分析以发热/头痛首诊于感染内科、神经内科住院治疗,于我科行中耳乳突手术的6例中耳乳突炎合并乙状窦血栓性静脉炎患儿的临床资料。所有患儿均有完善的耳内镜、听力学、影像学及病原学检查。总结临床表现、病原学特点、治疗方法及预后情况,随访时间为3~6个月。结果:6例患儿均以发热/头痛等颅内并发症首诊于内科;追问病史1个月内均有耳痛、流脓、听力下降等耳部症状;听力学检查传导性听力下降5例,全聋1例。影像学MRI、MRV+MRA检查提示:中耳感染合并乙状窦血栓性静脉炎6例,其中3例乙状窦内有血栓。6例患儿均接受手术治疗:2例行完璧式乳突根治术+鼓膜置管术;4例行完璧式乳突根治术。病原学检查,耳道/术中脓液病原培养肺炎链球菌3例,铜绿假单胞菌1例,阴沟肠杆菌复合群1例,1例未测出。术后病理6例均为炎性肉芽。随访3~6个月,定期复查颅内及中耳病变无复发。结论:患儿反复发热、头痛,若近期伴有急慢性中耳炎病史,应警惕乙状窦血栓性静脉炎的发生,需及时行影像学检查以明确诊断。一旦明确诊断,手术清除乙状窦周围病变、通畅引流结合抗生素治疗是最为直接有效的治疗方法,必要时给予抗凝治疗。及时诊断、多学科协作、原发灶及合并症处理时机的准确把握对疾病的治疗至关重要。

儿童头颈部神经源性肿瘤临床分析

目的:探讨儿童头颈部神经源性肿瘤的临床特点、影像学特点及治疗方法,提高对该病的诊治经验。方法:对2015-01-2018-12期间收治的病理诊断为神经源性肿瘤的患儿病理类型、临床表现、影像学特点、治疗进行回顾性分析。结果:共29例患儿,神经鞘瘤5例,年龄9~14岁;神经纤维瘤5例,年龄9个月~9岁;神经母细胞源性肿瘤19例,年龄3个月~5岁8个月。头颈部神经源性肿瘤主要以颈部包块、睡眠打鼾为主要表现,神经母细胞源性肿瘤常伴有Honer综合征。神经源性肿瘤MRI通常表现为等长T1等长T2不均质信号。神经鞘瘤影像学特点为界清、有完整包膜,可见鼠尾样改变;神经纤维瘤影像学表现边界不清,丛状神经纤维瘤表现为多发团块状,可见分隔;神经母细胞性肿瘤超声具有低回声、不均质、点状钙化的特点。全部患儿进行了颈部肿物切除术,5例神经鞘瘤术中证实肿瘤来源于迷走神经,可完整剥除,术后无并发症出现;5例神经纤维瘤,2例术中肉眼下完整切除,2例仅做了部分切除术,1例位于食管入口者先后进行了3次支撑喉镜下肿物切除术;19例神经母细胞源性肿瘤中6例病变较局限,予以直接切除,13例予以化疗后手术切除,其中2例术后复发再次进行手术切除。结论:儿童头颈部神经源性肿瘤以神经母细胞瘤发病率最高,且发病年龄低,影像学上大多数神经源性肿瘤有其相应的特征表现,临床中应注意鉴别。神经鞘瘤边界清晰,包膜完整,较容易完整切除。头颈部神经纤维瘤因边界不清且常常病变广泛,周边紧邻血管、神经,难以保证安全界。神经母细胞瘤需根据病变范围、分期等决定治疗方案,大多数患儿由于肿瘤范围较广,包绕血管,术中考虑到保护神经等原因难以彻底切除,一般需结合术前化疗。

PUF 60基因变异致Verheij综合征1例分析及文献综述

本文报道1例Verheij综合征患者,因“睡眠打鼾伴听力下降”就诊耳鼻咽喉头颈外科,其特征表现有:特殊面容、生长落后、心脏异常、脊柱侧弯。因生长落后生长激素治疗中。既往已行先心病(室间隔缺损、动脉导管未闭)手术、脊柱侧弯矫正手术。基因学检测聚U结合剪接因子60(poly U binding splieing factor 60,PUF60)c.402delC缺失变异引发移码变异。对该患者进行抗过敏治疗,睡眠打鼾症状改善,传导性听力(听骨链畸形)下降无改善,建议验配助听器,择期考虑听骨链探查,临床随访中。

儿童丛状神经纤维瘤的诊治进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害。丛状神经纤维瘤(PN)作为NF1的主要表现之一,常引发患者疼痛、功能障碍、骨骼畸形、外貌变化等多种症状,严重者可造成气道及重要器官受压,危及生命,且PN有向恶性转化的风险。目前,其治疗仍是一个棘手的问题,手术是治疗PN的主要方法,但常常难以完全切除。近些年,针对PN的化学药物治疗成为热点。本文对近年来PN的发病机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。

中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童无创正压通气治疗长期随访研究

目的探讨家庭无创正压通气对中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAS)患儿,尤其是对于腺样体、扁桃体切除术后仍有中重度OSAS残留儿童的临床应用效果。方法采取病例随访的研究方式,收集自2012年10月至2017年10月因伴有基础疾病不宜手术治疗或腺样体、扁桃体切除术后效果欠佳,经多导睡眠监测(PSG)诊断为中重度OSAS的患儿,并需要家庭无创正压通气(NPPV)支持的儿童病例信息。入组患儿均在专业睡眠中心进行PSG监测,根据情况选择不同模式呼吸机,并进行手工压力滴定,记录并比较NPPV治疗前后PSG客观指标的变化。出院后继续进行家庭NPPV支持治疗的患儿,在第3个月、第6个月及之后每隔6个月对其进行随访或返院复查PSG,监测PSG指标及临床症状的相应改变,并对可能影响儿童NPPV治疗依从性的相关因素进行分析。结果截至2017年10月,共有30例中重度OSAS患儿接受NPPV治疗。其中男26例,女4例,平均(7.2±3.7)岁。11例(36.7%)患儿在住院期间接受NPPV治疗,出院后即终止,19例(63.3%)患儿出院后继续进行家庭NPPV辅助治疗。分析所有入组患儿住院期间PSG治疗前后的指标,发现患儿呼吸暂停低通气指数(P<0.001)、最低血氧饱和度(P<0.001)、血氧饱和度低于0.90占睡眠时间的百分比(P<0.001)在治疗后均有明显改善。长期随访发现,接受家庭NPPV治疗的中重度OSAS儿童,其夜间打鼾、睡眠时的呼吸费力、呼吸暂停或憋醒、白日嗜睡的临床症状较治疗前有明显改善,易激惹、注意力分散较治疗前无明显变化。对可能影响OSAS儿童家庭NPPV治疗依从性的相关因素进行分析,发现家长对患儿呼吸疾病较重视(P=0.002)、患儿有颅面畸形(P=0.008)治疗前存在频繁呼吸暂停/憋醒(P=0.029)者,其依从性高于其他患儿。结论 NPPV治疗对儿童睡眠呼吸障碍中一些特殊人群是可供选择的有效方法。长期NPPV呼吸支持,可明显改善中重度OSAS儿童的临床症状及呼吸、血氧情况,尤其是伴有基础疾病或腺样体、扁桃体切除术后手术效果欠佳,仍有中重度OSAS残留的儿童。加强对家长睡眠呼吸相关疾病的宣传教育,提高家长对患儿疾病的重视程度,缓解治疗过程中的不良反应,有望提高儿童家庭NPPV治疗的依从性。