3号环状染色体综合征一例报道

1病例 患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因＂生长发育迟缓＂来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体：身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查：甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。

Cornelia de Lange综合征30例报告及分析

目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产占33.3%,出生体重<2500g占53.6%,头围小占78.6%,中重度智力低下占73.3%,皮肤多毛症占36.7%,皮肤呈大理石样花纹占26.7%,浓眉占96.7%,连眉占96.7%,弓形眉占81.0%,睫毛长且弯曲占96.7%,鼻孔前倾占90.0%,上唇薄占83.3%,人中长占63.6%,腭弓高占63.3%,下颌小占70.0%,耳位低占12.5%,发际低占76.2%,颈短占25.0%,肘部弯曲不能伸直占26.7%,第5指弯曲占20.0%。X线示:桡骨小头发育不良占44.8%,骨龄落后占34.5%,第1掌骨短小占69.0%,小指中排指骨短小占20.7%。本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析。

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体：身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高.