中心性浆液性脉络膜视网膜病变的OCTA特点及与ICGA的比较分析

目的:通过分析中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy,CSC)患者光相干断层扫描血流成像(optical coherence tomography angiography,OCTA)的特点,并比较其与ICGA的差异,来探讨OCTA可否替代ICGA对CSC患者进行诊断,并用以指导PDT治疗。方法:2015-11/2016-03就诊于首都医科大学附属北京同仁医院,经眼底荧光血管造影(fluorescein angiography,FFA)及吲哚菁绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)确诊为CSC的患者30例30眼。所有入选病例均行最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA)、眼压、裂隙灯、间接检眼镜、彩色眼底照相、FFA、ICGA及OCTA。采用Heidelberg Spectralis OCT仪器(Spectralis HRA+OCT~?;Heidelberg Engineering,Heidelberg)获得FFA及ICGA图像;采用RTVue XR Avanti仪器(OptovueInc,Fremont),选择6mm×6mm视网膜血流OCT成像模式,获得OCTA图像。仪器自带软件(software ReVue,version 2017.100.0.1;OptovueInc)自动将视网膜和脉络膜进行分层,并对脉络膜毛细血管层进行分析。同时比较CSC患者OCTA与ICGA图像特点,测量ICGA高灌注区最大直径、面积及OCTA高血流信号区最大直径、面积,采用配对t检验来分析OCTA与ICGA最大直径及面积之间的异同。结果:入组30眼CSC患者,有27眼在OCTA中可见明确的高血流信号影,即粗颗粒区;有21眼高血流信号影内可见低血流信号影;有7眼高血流信号影外可见低血流信号晕。OCTA上显示的高血流信号影基本上与ICGA图像中高灌注相对应;ICGA中有22眼高灌注内存在低反射影,其中21眼与OCTA中显示的高血流信号影内低血流信号影相对应;ICGA中有9眼高灌注外存在低反射晕,其中有7眼与OCTA相对应;共有14眼患者ICGA晚期可见渗漏点,所有的渗漏点在OCTA上均未见相应的血流信号变化。ICGA高灌注区的最大直径1.589±0.295mm,面积0.705±0.131mm^2;OCTA高血流信号影最大直径1.576±0.293mm,面积0.745±0.138mm^2。经配对t检验,ICGA高灌注区的最大直径与OCTA高血流信号影最大直径及两者面积间均无统计学差异。结论:在CSC患者中,OCTA可以清晰显示与ICGA高灌注所对应处的高血流信号影,能部分替代ICGA对CSC患者进行诊断,并指导PDT治疗。

思维引导式教学法在眼科临床型研究生教学中的应用

目的探讨与临床病例相结合的思维引导式教学法在眼科教学中的可行性和教学效果。方法将眼科2015年入学的研究生23人及2016年入学的研究生21人分别作为对照组与实验组,对照组采用单纯按教学程序进行教学,实验组采用与临床病例相结合的思维引导式教学法,对2种教学法的课堂学习兴趣、考试成绩进行对比。结果实验组学生的考试成绩好于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对眼科研究生的特点,采用与临床病例相结合的思维引导式教学方法可提高临床课的教学质量。

眼科住院医师显微手术技能考核的标准化研究

目的本研究对眼科住院医师显微手术技能考核进行标准化研究,以期制定出严格可行的标准化考核指标。方法眼科显微手术技能考核是要求住院医师完成猪眼小梁切除手术。制定标准化的考核评估体系包括:分解整个手术考核的具体步骤过程;确定每个考核点的评分标准;培训考核教师,并在具体考核中应用。结果经过具体考核比较,统一了具体评估标准,达到考核的公平公正。结论眼科显微手术技能考核标准化评估体系的制定及应用对住院医师眼科显微手术技能的考核和培训均有指导作用。

儿童眼弓蛔虫病临床特点分析

目的观察儿童眼弓蛔虫病的临床表现及特点。方法回顾性分析2012年3月至2018年3月在北京同仁医院眼科中心就诊的年龄≤14岁且随访5个月以上的儿童眼弓蛔虫病163例163眼的病历资料,其中男113例,占71.8%,女46例,占28.2%;平均年龄(7.03±2.54)岁;均单眼发病。分析患者的地区来源、临床特征、彩色多普勒超声显像(CDI)和超声生物显微镜(UBM)检查、治疗情况等。结果患者主要来源于中国华北地区,72.4%的患者来自农村,59.5%有犬、猫密切接触史;84.8%的患者就诊时最佳矫正视力(BCVA)<0.1,除具备典型的玻璃体层状混浊和视网膜肉芽肿外,还可见角膜带状变性、虹膜后粘连等陈旧性炎症表现;临床类型分布以周边肉芽肿型较为多见,占48.5%;CDI检查发现84.4%的患眼合并牵拉性视网膜脱离;UBM检查提示52.7%的患眼周边玻璃体视网膜病变范围在6个钟点以上,其中84.0%的患眼行玻璃体切割术治疗。结论儿童眼弓蛔虫病多于学龄期发病,且多有猫、犬接触史;就诊时视功能较差,且合并较重的玻璃体混浊和/或牵拉性视网膜脱离等多需玻璃体视网膜手术治疗;CDI和UBM检查有助于眼内病变程度和范围的确定。

外伤性晶状体全脱位临床资料分析

目的探讨外伤性晶状体全脱位的致伤因素、临床特点、手术治疗效果及并发症。方法对25例(25眼)外伤性晶状体全脱位患者的临床资料进行回顾性分析。结果 25例(25眼)患者主要致伤原因是石块或木块崩伤;最常见合并继发性青光眼和外伤性瞳孔散大,同时可合并房角后退,睫状体渗漏(或离断),葡萄膜炎,锯齿缘离断,以及视网膜脱离等。16例行晶状体玻璃体切除联合人工晶状体睫状沟固定术,9例行晶状体玻璃体切除术,未一期植入人工晶状体。术前矫正视力为光感～0.2,眼压8～49 mmHg,平均眼压19.2 mmHg。16例联合人工晶状体睫状沟固定手术患者术后1周矫正视力为光感～0.5,眼压9～23 mmHg,平均眼压15.6 mmHg。人工晶状体位正,无明显倾斜及偏位。9例行晶状体玻璃体切除术术后一周矫正视力为光感～指数,眼压10～19 mmHg,平均眼压13.0 mmHg。结论石块或木块崩伤是外伤性晶状体全脱位的主要致伤原因。常见合并继发性青光眼和外伤性瞳孔散大。晶状体玻璃体切除联合人工晶状体睫状沟固定术是治疗外伤性晶状体全脱位的有效方法。

直视下睫状体离断复位术对角膜地形图的影响

目的探讨传统直视下睫状体离断复位手术前后角膜地形图的变化。方法收集我院2018年1月至2020年12月因睫状体离断行直视下睫状体离断复位术患者17例(17眼)。所有入选患者术前及术后均行超声生物显微镜(UBM)检查确认睫状体离断及术后复位情况,术前及术后均行Pentacam角膜地形图检查,分析入选患者术前术后角膜地形图相关参数的变化情况。所有入选患者均由同一术者操作下完成直视下睫状体离断复位术。结果所有患者直视下睫状体离断复位术后UBM检查证实睫状体离断复位;所有术眼术前角膜前表面散光度为(1.24±0.66)D,术后1周为(2.02±1.03)D,差异有统计学意义(P=0.012)。术眼术前角膜前表面变异指数(ISV)为16.29±6.05,术后为27.00±4.69;术眼术前角膜前表面垂直非对称性指数(IVA)为0.12±0.04,术后为0.18±0.05,术眼术前及术后ISV、IVA比较,差异均有统计学意义(均为P<0.001)。角膜前表面7 mm和9 mm环域间的平均曲率术前为(7.97±0.27)mm,术后为(8.05±0.29)mm,差异有统计学意义(P=0.001)。睫状体离断复位手术缝合范围按中位数记录,Pearson相关分析结果显示,睫状体离断复位手术缝合范围中位数与术后散光轴位之间具有显著相关性(r=0.634,P=0.006)。术后1个月,9例患者行Pentacam角膜地形图复查,ISV为17.33±5.74,IVA为0.12±0.05,角膜前表面散光度为(1.02±0.46)D,与术前相比,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论经典的直视下睫状体离断复位术可以有效地使睫状体离断复位,但可造成术后早期散光。Pentacam角膜地形图用以评估手术前后患者角膜状态,可为更客观地评估手术效果提供参考。

NADPH氧化酶在rd小鼠遗传性视网膜变性中的活化表达

背景研究表明，小胶质细胞中烟酰胺二磷酸腺苷（NADPH）氧化酶的活化在中枢神经系统神经元损伤及神经变性疾病中发挥重要作用。已有研究证实NADPH氧化酶在rd小鼠视锥细胞退行性改变中的作用，但关于其在rd小鼠视网膜变性早期视杆细胞病变过程中的作用研究较少。目的研究NADPH氧化酶在rd小鼠感光细胞凋亡过程中的活化表达，探讨其在遗传性视网膜变性中的致病作用。方法取出生后8、10、12、14、16、18d的rd小鼠各18只，过量麻醉法处死后提取视网膜总RNA和总蛋白，并制备视网膜切片，分别用实时荧光定量PCR及Western blot法测定在rd小鼠感光细胞凋亡过程中视网膜中NADPH氧化酶亚单位gp91phox mRNA及蛋白的定量表达变化；采用免疫组织化学及gp91phox和CD11b免疫荧光双染法确定gp91phox在不同鼠龄rd小鼠视网膜中的表达及定位，并与其近交系C57BL／6N小鼠进行比较。结果实时荧光定量PCR研究证实，C57BL／6N小鼠视网膜中未见gp91phox mRNA的表达，而生后8d的rd小鼠视网膜中即有少量gp91phox mRNA的表达，随着鼠龄的增加，gp91phox mRNA表达量（gp91phox mRNA／β-actin）逐渐增加，生后14d达到高峰。不同鼠龄rd小鼠视网膜中gp91phox mRNA表达量差异有统计学意义（F=17．81，P=0．00）；生后10、12、14、16、18d的Td小鼠视网膜中gp91phox mRNA表达量均明显高于出生后8d小鼠，差异均有统计学意义（均P〈0．05），以出生后14d表达量最高，为1．136±0．370。随着小鼠鼠龄的增加，视网膜中gp91phox蛋白表达量（A值）与其基因表达变化趋势一致，不同鼠龄及C57BL／6N对照小鼠间视网膜中gp91phox蛋白表达的差异有统计学意义（F=354．00，P〈0．01），不同鼠龄rd小鼠出生后视网膜中gp91phox蛋白表达量均明显高于C57BL／6N对照小鼠，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。免疫组织化学法检测表明，rd小鼠出生后10d视网膜内层gp91phox阳性细胞开始增多，出生后14d达到高峰，外核层也可见到gp91phox阳性细胞。免疫荧光双染结果显示，gp91phox与小胶质细胞标志物CD11b共表达，呈现橙色荧光。结论NADPH氧化酶在rd小鼠视网膜中的表达随着鼠龄的增长而增多，其表达与小胶质细胞活化及感光细胞的凋亡相平行，提示NADPH氧化酶可能在小胶质细胞活化导致的感光细胞凋亡中发挥致病作用。

经瞳孔温热疗法对大鼠视神经钳夹视网膜神经节细胞的保护作用

目的探讨经瞳孔温热疗法(TTT)阈下反应对BN大鼠视神经钳夹后视网膜神经节细胞(RGCs)的保护作用。方法采用阈下TTT对BN大鼠视网膜进行照射后3d,通过逆行标记RGCs的方法,对TTT+视神经钳夹组(A组)、TTT+假手术组(B组)、单纯视神经钳夹组(C组)和空白对照组(D组)在视神经钳夹后1、2、4周进行RGCs计数并比较;检测视网膜TTT阈下反应的热休克蛋白70(HSP70)表达;观察TTT阈下反应对视网膜的影响。结果视神经钳夹后4周,A组RGCs数显著高于C组(P=0.006),而1周和2周时2组之间差异无统计学意义(P>0.05);各时间点B组和D组的RGCs数差异无统计学意义(P>0.05)。视网膜经阈下TTT干预后,HSP70表达高于对照眼。阈下TTT照射能引起视网膜组织形态上的改变。结论阈下TTT可显著提高视神经钳夹4周后RGCs的存活数量;其保护机制可能与诱导视网膜内源性HSP70表达、启动内源性保护机制有关。

负向免疫检查点分子在自身免疫性眼病中作用的研究进展

自身免疫性眼病是一种炎症性眼病,其发病机制涉及自身免疫反应,包括自身免疫性葡萄膜炎、甲状腺相关性眼病、干燥综合征相关性干眼症等多种类型。近些年来,免疫检查点分子已经在诱导移植耐受、肿瘤免疫逃避以及防止自身免疫性疾病方面实现了突破性进展。负向免疫检查点通过抑制T细胞的增殖,降低炎症细胞因子水平,最终调节自身免疫平衡从而有效地控制疾病的发展。因此,未来有望将负向免疫检查点分子作为一种新的治疗靶点,并且通过联合靶向负向免疫检查点药物的联合治疗有望成为提高治疗自身免疫性疾病效果的重要方向。

中心性浆液性脉络膜视网膜病变的OCTA血管密度分析

目的采用相干光断层扫描血流成像(optical coherence tomography angiography,OCTA)测量中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy,CSC)患眼及对侧眼黄斑区的视网膜及脉络膜血管密度,探讨CSC的发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象2015年11月至2016年3月北京同仁医院CSC患者及正常对照各27例。方法所有病例均行OCTA(RTVue XR Avanti)检查,应用3 mm×3 mm视网膜血管成像扫描模式获得血流图像。仪器自带软件自动获得黄斑区视网膜浅层血管密度值,手工测量黄斑区脉络膜毛细血管层血管密度值。主要指标视网膜浅层血管密度及脉络膜毛细血管密度。结果黄斑3 mm区域内的视网膜浅层血管密度CSC眼为(50.517±3.743),对侧眼为(52.577±3.803)(P=0.042),正常对照组为(48.114±3.257)(P=0.000);3 mm区域内脉络膜毛细血管密度CSC眼为(56.673±5.750),对侧眼为(60.905±3.174)(P=0.009),正常对照眼为61.361±1.839(P=0.002)。结论 CSC患者患眼及对侧眼视网膜浅层血管密度较正常对照眼增加,而脉络膜毛细血管密度CSC患眼较正常对照眼降低,可能与中枢神经系统的调节及CSC患者脉络膜中大血管的增厚充血相关。

3D数字化平视玻璃体视网膜手术技术在永存胎儿血管增生症中应用的初步研究

目的对比观察3D数字化平视玻璃体视网膜手术与传统光学显微镜下手术在永存胎儿血管增生症(PFV)手术治疗中应用的临床效果。方法回顾性病例分析研究。2017年11月至2019年8月在北京同仁医院眼科中心接受3D数字化平视玻璃体视网膜手术的PFV患儿19例20只眼(观察组)和传统光学显微镜下玻璃体视网膜手术的PFV患儿26例26只眼(对照组)纳入研究。两组患儿手术年龄均≤14岁且随诊至少1个月以上。两组患儿性别分布(χ2=0.114)、平均手术年龄(t=0.337)、眼轴长度(t=0.578)比较,差异均无统计学意义(P=0.267、0.782、0.650)。所有患儿均在全身麻醉状态下接受手术。所有手术均由同一经验丰富的手术医生完成。观察组采用NGENUITY 3D视频显示系统,主刀医生及助手医生通过佩戴3D眼镜进行手术操作和观摩。对照组患者接受传统光学显微镜下玻璃体视网膜手术,即主刀医生和第一助手医生均通过手术显微镜目镜进行手术操作。对比观察两组患者的手术持续时间、患者手术前后视功能和局部解剖变化以及手术相关并发症的发生情况。由手术者对观察组和对照组的手术难度进行评分。1分:无难度;2分:难;3分:较难;4分:很难;5:非常难。记录参与患者手术治疗过程的非眼科医护人员(麻醉医生和手术室巡回护士)以及眼科医生(主刀医生、第一助手医生、第二助手医生)观看或使用3D平视玻璃体视网膜手术的体会。两组患儿之间计量资料比较采用独立样本t检验,计数资料比较采用χ2检验。结果观察组平均手术持续时间为(34.7±8.5)min,平均手术难度评分为(2.8±0.9)分。对照组平均手术持续时间为(37.5±1.6)min,平均手术难度评分为(3.1±1.1)分。两组手术持续时间、手术难度评分比较,差异无统计学意义(t=0.782、0.438,P=0.703、0.562)。末次随访时,观察组视力提高、不变分别为7、13只眼,对照组视力提高、不变分别为8、18只眼。两组患儿手术前后视力变化比较,差异无统计学意义(χ2=0.279,P=0.254)。两组患儿均未发生眼内炎、继发性青光眼等手术并发症。所有参与手术的医护人员均表示3D数字化平视玻璃体视网膜手术视频立体感和清晰度优于传统光学显微镜手术视频。结论在PFV手术治疗方面,3D数字化平视玻璃体视网膜手术视频图像立体感和清晰度较高,且可获得与传统光学显微镜手术相同的临床效果。

荧光素眼底血管造影的不良反应及防范处理措施

荧光素眼底血管造影（FFA）是眼科临床应用极为普遍而有效的检查方法，为眼底疾病的诊断、治疗提供了重要依据。但是在FFA检查过程中偶有不良反应发生，现将我院在行FFA检查过程中发生不良反应患者的临床资料分析总结如下。

糖尿病黄斑水肿OCT中高反射灶与视力预后的关系

目的分析糖尿病黄斑水肿患者相干光断层扫描(OCT)中不同位置的高反射灶是否与视力预后相关,并观察抗VEGF治疗后OCT中高反射灶的变化情况。设计回顾性病例系列。研究对象2013年2月至2016年8月糖尿病黄斑水肿经抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗的患者28例。方法所有入选病例在基线及末次访视时,均行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯、间接检眼镜、彩色眼底照相、荧光素眼底血管造影及OCT检查。采用Heidelberg Spectralis OCT获得通过中心凹的黄斑区OCT图像,计数所扫范围内97幅B扫描中视网膜各层和玻璃体腔所有高反射灶的数量。平均随访(4.96±1.37)个月。分析不同位置高反射灶数量与视力预后的相关性。主要指标基线及末次随访的最佳矫正视力、中心视网膜厚度、视网膜各层高反射灶的数量、所扫玻璃体腔高反射灶数量与所扫玻璃体腔总面积的比值(RATIO)。结果内层视网膜中高反射灶数量为(156.00±118.76)个,外层视网膜为(3.79±5.25)个,RATIO为0.05±0.06。28眼(100%)均能在内层视网膜见到高反射灶,17眼(60.71%)在外层视网膜可见高反射灶。末次随访视力与基线期外层视网膜中高反射灶的数量呈明显的负相关(r=-0.506,P=0.006),与RATIO也呈负相关(r=0.462,P=0.013),而与内层视网膜中高反射灶的数量不相关(r=-0.163,P=0.408)。经抗VEGF治疗后内层视网膜及外层视网膜中高反射灶的数量均明显减少,而RATIO无明显变化。结论在经抗VEGF治疗的糖尿病黄斑水肿中,外层视网膜高反射灶的数量与视力预后呈明显负相关,而内层视网膜内高反射灶数量则与视力预后不相关。

眼外伤的流行病学和预防

眼外伤是重要的致肓原因，无论国内国外，眼外伤对社会造成的危害正越来越受到重视。现就各国报道的致伤原闪，种类，发生率，各国的共性和差异做一归纳和分析。

外伤性眼睑缺损的急诊处理

目的探讨急诊眼睑缺损的临床特点、处理要点及手术技巧。方法外伤性眼睑缺损34例，创面均无法直接拉拢缝合。浅层缺损〈2／3眼睑全长者，采取邻近皮瓣修复；缺损〉2／3眼睑全长者，选用耳后或上臂内侧的游离皮片修复，行睑缘粘连；全层眼睑缺损〈1／2眼睑长度者，松解外眦后拉拢睑板分层缝合；缺损〉1／2眼睑长度者，滑行结膜瓣修复缺失的结膜、使用异体巩膜替代睑板、转位皮瓣修复浅层组织并行睑缘粘连。如外伤较重，全身病情不允许一期修复者，彻底清创后碘仿纱布覆盖创面，等待二期整复。结果浅层组织缺损共25例，19例应用皮瓣修复，恢复良好；6例行游离皮片移植。全层上眼睑缺损9例，5例缺损小于1／2眼睑长度，外眦松解后拉拢睑板分层缝合，恢复良好；2例为睑板及皮肤组织全部缺失，采用滑行结膜瓣、异体巩膜及转位皮瓣修复，并行睑缘粘连。另2例全层眼睑组织缺损者，因伤情较重，以碘仿纱布覆盖伤口，伤口干燥无感染，分别在伤后7d和20d行眼睑重建术。结论仔细清创、灵活设计手术方案、耐心缝合破碎组织，是急诊外伤性眼睑缺损手术成功的关键；皮瓣是浅层组织修复的首选方法；正确合理的过渡处理，能为个别无法一期手术的患者提供良好的二期整复条件。

近视眼相关Lumican基因突变对人巩膜成纤维细胞中bFGF和TGF-β2的影响

目的探讨腺病毒介导的Lumican基因突变(c.596T>C)对人巩膜成纤维细胞(HSF)中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)和转化生长因子β2(TGF-β2)的影响,明确该突变在近视眼发生和发展中的作用。方法实验研究。应用组织块培养法分离培养HSF。取3~5代细胞转导病毒,转导突变型Lumican(c.596T>C)腺病毒的HSF为突变组、转导野生型Lumican腺病毒的HSF为野生组、转导缺陷型腺病毒的HSF为阴性对照组,未转导病毒的HSF为空白对照组。每组重复3次。采用实时荧光聚合酶链式反应(qPCR)检测各组细胞Lumican、bFGF、TGF-β2基因的表达水平。对比相同时间各组间的基因相对表达差异,差异以倍数变化法表示,采用单因素方差分析联合LSD-t检验进行统计学分析。结果突变组和野生组的Lumican基因表达量分别为空白对照组的103.146和398.646倍,高于阴性对照组,差异有统计学意义(t=-16.641,-21.729;P<0.05),阴性对照组与空白对照组差异无统计学意义(t=1.689,P>0.05)。突变组的bFGF基因表达量为空白对照组的2.812倍,TGF-β2基因表达量为空白对照组的2.346倍,均高于野生组及阴性对照组,差异有统计学意义(t=-3.921,-4.851;P<0.05),野生组、阴性对照组及空白对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论Lumican基因突变(c.596T>C)使HSF中bFGF和TGF-β2的表达增加,提示Lumican基因突变(c.596T>C)可能通过调控bFGF和TGF-β2的表达改变巩膜组织的细胞外基质代谢,从而参与近视眼发生和发展过程中的巩膜重塑。

干细胞治疗视网膜血管损伤相关疾病的研究进展

视网膜血管损伤涉及许多眼部疾病，目前缺乏有效的治疗办法。有研究表明，胚胎干细胞和多种成体干细胞具有修复视网膜血管损伤的作用。胚胎干细胞可在体外诱导分化为成血管细胞，将后者应用于视网膜血管损伤动物模型，可有效修复损伤的血管；骨髓造血干细胞、骨髓间充质干细胞及脐血干细胞均具有内皮前体细胞活性，可在体外分化为血管内皮细胞，应用于一些血管损伤动物模型中，均具有修复损伤血管的作用。视网膜血管与视网膜神经组织联系紧密，视网膜损伤血管的修复，很有可能促进视网膜神经组织的保护和修复。

卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变

目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标BEST-1测序图。结果家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(<1.5)。眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C>G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105Gly)。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(<1.5)。先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T>A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn)。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。

RP1L1基因突变所致黄斑营养不良一例

患儿男,3岁2个月。因体检时发现双眼黄斑区爆米花样黄白色病变于2017年8月22日至北京市海淀区妇幼保健院眼科就诊。家长述未发现患儿有视物异常表现,无畏光及夜盲,无外伤史。足月顺产;既往身体健康,身高体重发育正常。眼部检查,双眼BCVA均为0.6;屈光度检测,右眼+1.50 DS,左眼+1.75 DS。双眼眼前节检查未见明显异常;晶状体、玻璃体透明。双眼视盘边界清楚,颜色正常;视网膜血管形态正常,黄斑区弥漫爆米花样黄白色病变,病灶范围约1 DD(图1A,图1B),中心凹反光正常。