白细胞介素13在嗜酸粒细胞性慢性鼻-鼻窦炎合并鼻息肉组织中的表达及其与黏蛋白高分泌的相关性研究

目的明确白细胞介素13(IL-13)在嗜酸粒细胞性慢性鼻-鼻窦炎(eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps,EOS-CRSwNP)中的表达,探讨在EOSCRSwNP中IL-13和黏蛋白5AC(mucin 5AC,MUC5AC)的相关性。方法利用免疫组化和ELISA方法观察和测量MUC5AC在对照组鼻黏膜组织和EOS-CRSwNP组织的表达,ELISA法检测IL-13在对照组鼻黏膜组织和EOS-CRSwNP组织的表达;双变量相关性分析研究EOSCRSwNP中IL-13和MUC5AC的相关性。IL-13与原代培养鼻黏膜上皮细胞共孵育,ELISA检测细胞上清中MUC5AC的表达。结果免疫组化染色见MUC5AC主要表达在鼻黏膜上皮,通过ELISA检测,EOS-CRSwNP中MUC5AC和IL-13均较对照组显著升高。双变量相关性分析表明在EOS-CRSwNP中MUC5AC与IL-13存在高度相关,进一步通过IL-13与气液界面原代培养人鼻黏膜上皮细胞共孵育,MUC5AC分泌显著增加。结论 MUC5AC和IL-13在EOSCRSwNP中表达升高,MUC5AC的高分泌与IL-13高表达密切相关。

语后聋人工耳蜗植入患者音乐音调感知能力的评价

目的探讨语后聋成人人工耳蜗使用者感知音乐音调的能力。方法使用慕尼黑音乐经验问卷(Munich music questionnaire,MUMU)评估12例听力正常受试者(听力正常组,男5例,女7例)与12例人工耳蜗使用者(人工耳蜗组,男5例,女7例)的年龄与音乐经验的匹配程度。使用Fitzgerald等开发的人工耳蜗音乐评估软件(MuSIC)中的音调辨差阈值测试、旋律辨别与和弦辨别测试评估人工耳蜗使用者的音乐音调感知能力。结果听力正常组与人工耳蜗组的年龄与音乐经验相匹配。人工耳蜗组F3调的音调辨差阈值平均为16.2个1/4音,C4调的音调辨差阈值平均为6.2个1/4音,均显著高于听力正常组(P<0.05)。人工耳蜗组的旋律辨别测试平均正确率为69.8%,和弦辨别测试的平均正确率为72.4%,与听力正常组比较差异无统计学意义(P>0.05)。人工耳蜗组耳蜗植入前助听器使用时间与其植入后聆听音乐的经验均与其音调辨差阈值显著相关(P<0.05)。结论语后聋成人人工耳蜗使用者的音调辨差阈值显著高于听力正常人,但个体差异较大,其音乐音调感知能力与人工耳蜗植入前助听器佩戴时间以及植入后聆听音乐的经验相关。

SerpinB2和SerpinB4基因在过敏性鼻炎患者鼻刷细胞的表达

目的探讨SerpinB2和SerpinB4基因mRNA在过敏性鼻炎(AR)患者鼻刷细胞中的表达及其与鼻刷细胞嗜酸细胞数目、血清总IgE(total IgE,tIgE)和AR严重程度的关系。方法募集29例健康对照和59例AR患者,其中特异性IgE阳性AR患者(specific IgE positive AR,sIgE-P-AR)29例,特异性IgE阴性自我报告AR患者(specific IgE negative self reported AR,sIgE-N-SR-AR)30例。收集鼻刷细胞和外周血,检测鼻刷细胞SerpinB2和SerpinB4基因mRNA表达、计数嗜酸细胞数目、检测外周血tIgE和过敏原特异性IgE。结果鼻刷细胞SerpinB2和SerpinB4基因mRNA在sIgE-P-AR中的表达相对值分别为5.17(2.33~18.96)、0.6(0.355~1.08),在sIgE-N-SR-AR中的表达相对值分别为3.27(1.59~13.4)、0.75(0.42~1.64),均显著高于健康对照1.21(0.1~3.285)、0.29(0.165~0.505)(sIgE-P-AR:P<0.001,P=0.013;sIgE-N-SR-AR:P=0.002,P<0.001)。AR患者鼻刷细胞SerpinB2和SerpinB4基因mRNA表达与鼻刷细胞嗜酸细胞数目和tIgE无相关性。SerpinB2在中重度AR患者中的表达相对值为4.74(2.68~47.5),显著高于轻度AR患者2.495(1.333~5.603)(P=0.025),而SerpinB4基因在轻度AR患者中的表达相对值为3.95(2.6~7.59),显著高于中重度AR患者2.83(0.715~5)(P=0.042)。结论 SerpinB2和SerpinB4基因可能参与了AR的发生,可作为候选基因后续进一步扩大样本量评价其作为AR诊断指标的效果。

23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

成年人工耳蜗植入者音乐感知欣赏水平评估的研究进展

人工耳蜗植入者在安静环境下可达到较好的言语辨识水平,但音乐聆听的体验并不理想。纵观国内外音乐测试评估系统的发展,本文着眼于人工耳蜗植入者音乐客观感知能力与主观欣赏水平的评价方法,对主要的测试系统、评估方法、核心结论进行整理分析,为开发符合我国文化背景的音乐评估系统提供参考。

文化差异与音乐感知的相关性分析

目的评价中国和外国听力正常者的音乐感知能力,分析文化差异与音乐感知的相关性,以期为我国人工耳蜗植入者音乐感知的评估及其评估工具的设计开发提供依据。方法使用慕尼黑音乐经验问卷(Munich music questionnaire,MUMU)和人工耳蜗音乐评估软件(musical sounds in cochlear implant,MuSIC)分别对40例实验组(中国听力正常者)和对照组(外国听力正常者)进行音乐聆听行为评估和音乐感知能力测试,实验组与对照组音乐经验相互匹配。结果对照组F3音调辨别、旋律辨别结果明显好于实验组,差异有统计学意义(P<0.05);两组C4音调辨别、节奏辨别与和旋律辨别测试结果差异无统计学意义(P>0.05);实验组与对照组情感与不和谐音测试结果基本一致。结论外国受试者音乐感知好于中国受试者,文化差异对音乐感知能力尤其是旋律感知有一定影响。