儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究

目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。

皮层听觉诱发电位评估耳聋儿童助听器验配效果的意义

目的探讨皮层听觉诱发电位（cortical auditory evoked potential,CAEP）在助听器验配效果评估中的应用价值,为临床耳聋儿童听觉言语康复效果评估提供参考。方法 26例语前聋患儿均双耳选配助听器,分别测试患儿助听条件下的CAEP及助听听阈;根据助听后三个刺激声/m/、/g/、/t/在55dB SPL强度下是否全部引出波形将患儿分为A组和B组,全部引出波形的患儿为A组,其余患儿为B组,比较二组的助听听阈。结果 26例患儿CAEP波形引出率为96.15%（25/26）,A组（11例）0.25、0.5、1、2、4kHz助听听阈均值分别为32.73±7.54、27.27±5.18、35.00±5.48、35.91±7.35、35.45±4.72dB HL;B组（15例）,除1例未引出CAEP外,有9例在65dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为36.11±7.82、35.00±4.33、38.89±6.51、40.00±7.07、43.33±8.66dB HL;有5例在75dB SPL强度下全部引出CAEP波形,其0.25~4kHz各频率助听听阈均值分别为44.00±12.94、39.00±7.41、49.00±6.52、44.00±6.52、54.00±11.94dB HL,且A组患儿各刺激声对应频段助听听阈均低于B组,差异有统计学意义（P〈0.05）。阈值强度下低频声/m/、中频声/g/、高频声/t/的P1波潜伏期均值分别为130.16±24.85、114.80±25.99、122.88±27.05ms,幅值分别为6.58±4.53、6.41±3.97、5.58±3.56μV,相应频段助听听阈分别为34.30±7.69、40.20±8.48、41.40±8.07dB HL,P1波潜伏期与相应频段助听听阈均无显著相关（P〉0.05）,P1波幅值与相应频段助听听阈呈显著负相关（P〈0.05）。结论 CAEP测试可用于评估儿童助听器选配效果,55dB SPL强度下能够引出CAEP波形可作为评估助听器选配效果良好的指标之一。

SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析

目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点。方法:研究对象为0~7岁儿童70例。所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果。根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14%),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86%)。对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析。结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A>G(76.43%)、2168A>G(15.00%)、1226G>A(2.86%)及2000T>C(2.16%)。34.29%的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50%和36.67%,2组差异无统计学意义。听力损失程度A组(56.25%)与B组(48.33%)均以极重度为主,2组差异无统计学意义。听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00%),B组以平坦型为主(55.00%),2组的差异有统计学意义。结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A>G突变位点和极重度听力损失为主。听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型。34.29%的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视。

增龄对汉语普通话言语识别能力的影响

目的:研究年龄(周岁)增长对听力正常人群汉语普通话言语识别能力的影响。方法:75例听力正常受试者,男20例,女55例;按年龄分为5组:20~30岁组,31~40岁组,41~50岁组,51~60岁组,61~70岁组,每组15例。采用普通话噪声下言语测试进行安静条件下和噪声条件下言语识别能力测试。结果:各年龄组间言语测试结果在安静条件下和信噪比(SNR)为10,5dB的条件下差异无统计学意义(P>0.005),在信噪比为0和-5dB条件下差异有统计学意义(P<0.001)。SNR=-5dB条件下普通话噪声下言语识别得分与年龄呈显著性负相关(P<0.001)。结论:在嘈杂的噪声环境中,听力正常人言语识别能力会随着年龄增长而下降。

72例0～4岁双胎儿童的临床听力学及病因学分析

目的:探讨双胎儿童的临床听力学特点,分析其听力损失高危因素。方法:研究对象为在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的72例0~4岁双胎儿童。所有受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;同时接受声导抗、耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。根据是否具有听力损失高危因素将受试者分为2个组:A组(高危因素组),42例(58.33%);B组(无高危因素组),30例(41.67%)。对2组受试者的听力筛查结果、听力确诊情况、听力损失程度、听力曲线类型及听力损失高危因素类别进行分析。结果:72例患儿中,男41例,女31例;长子31例,次子41例;年龄3~40个月,中位年龄4.6个月。新生儿听力筛查未通过47例(65.27%),未通过率A组(76.19%)高于B组(50.00%);确诊听力损失50例(69.44%),A组(78.57%)高于B组(56.67%);听力损失程度A组以极重度(43.55%)为主,B组以中度(48.00%)为主,上述均差异有统计学意义。听力曲线类型A组(35.48%)和B组(40.00%)均以平坦型为主,差异无统计学意义。72例患儿中,具有听力损失高危因素42例(58.33%),其中,38.1%伴2种及以上高危因素,61.9%具有1种高危因素。高胆红素血症为主要高危因素(34.92%)。结论:69.44%的双胎儿童确诊听力损失,具有高危因素者听力筛查未通过率较高且听力损失程度更重。58.33%的双胎儿童具有听力损失高危因素,同时伴有多种高危因素者较多,高胆红素血症占首位,临床应予以重视。

探讨激素在突发性聋治疗中的作用机制

突发性聋是指72h内突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失，至少在相邻的两个频率听力下降≥20dBHL。目前突发性聋国际公认的最有效治疗药物之一是糖皮质激素，本文从突发性聋的发病原因、糖皮质激素的治疗机制、给药方式及特J电等方面来综述糖皮质激素在突发性聋治疗中的应用。