马凡氏综合征一家系9例

临床资料 先证者1，男，24岁，9岁时发现近视、斜视。查体：体温36．1℃，血压146／88mmHg，身高195cm，体重90kg。皮肤花纹，类似妊娠纹，腹部明显，眼睛高度近视（500度近视镜），胸廓对称，呈扁平胸，

57例人类免疫缺陷病毒感染合并Burkkit淋巴瘤患者的临床分析

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)感染合并Burkkit淋巴瘤患者的临床特征、治疗和预后。方法收集2010年12月至2021年6月首都医科大学附属北京地坛医院收治的HIV感染合并Burkkit淋巴瘤患者为研究对象,分析其临床特征、治疗方案和疗效等,随访患者预后,并应用Cox多因素分析法分析预后影响因素。结果共收集179例HIV合并淋巴瘤患者临床资料,其中57例为Burkkit淋巴瘤患者(31.8%),由组织学确诊和细胞学确诊分别为46例和11例,其中3例为原发中枢Burkkit淋巴瘤,54例确诊为非中枢Burkkit淋巴瘤。在54例非中枢Burkkit淋巴瘤中,初诊Ann Arbor分期Ⅲ/Ⅳ期患者41例。57例患者中位年龄为43岁(21~60岁),发病时CD4+T细胞<200个/μl患者占47.4%(27例)。5例患者因肝肾功能衰竭或合并严重感染无法治疗,4例失访,余45例非原发中枢的Burkkit淋巴瘤患者接受全身化疗加减利妥昔单抗。45例患者主要采用CODOX-M(环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、地塞米松联合甲氨蝶呤)/IVAC±R(异环磷酰胺、阿糖胞苷、依托泊苷±利妥昔单抗)或EPOCH-R(依托泊苷、泼尼松、长春新碱、环磷酰胺、阿霉素联合利妥昔单抗)治疗,疾病完全缓解率为37.8%(17例),中位总生存期为16.0个月(95%CI:12.4~19.6)。原发结外器官为独立的预后不良因素(HR=10.18、95%CI:2.48~41.73、P=0.001)。结论HIV感染合并Burkkit淋巴瘤患者确诊时多数处于疾病晚期,部分患者已经丧失治疗机会,且预后差,尚需探讨更有效、低毒的治疗方案。