代谢性脑血管病的“多系统对话”与“多学科共管”

代谢性脑血管病是一个新近提出的概念,指由传统代谢危险因素和残余代谢危险因素引起的脑血管损害,通过干预代谢危险因素可有效改善其预后的一种临床综合征。代谢途径并非独立存在,脑、心脏、肝脏、肾脏和肠道等多个器官的各种代谢途径相互影响、共同作用、交织成网,构成了人体的代谢网络,而代谢网络的异常导致了代谢性脑血管病的发生。同时,代谢危险因素的存在可同时造成多个靶器官损害,且神经系统与心血管系统、内分泌系统、消化系统等可通过多种病理生理过程相互影响。因此,代谢性脑血管病未来在机制探究和疾病治疗等方面将逐渐倾向于多器官水平,并向多学科管理模式发展。

代谢组学在代谢性脑血管病中的应用研究

脑血管病是全球范围内导致人类死亡和残疾的主要原因,其中很高比例与代谢紊乱相关。代谢性脑血管病是指由传统代谢危险因素和残余代谢危险因素导致的脑血管损害,以血管结构受损及功能障碍为主要病理生理学表现,干预代谢危险因素可有效改善预后的一种临床综合征。代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的手段,是未来研究代谢性脑血管病的重要抓手。本文总结了代谢组学、脂质组学在代谢性心脑血管疾病方面的研究,旨在为代谢性脑血管病的代谢组学研究开展及其临床防治提供参考。

糖尿病前期周围神经病变的临床和电生理研究

目的探讨糖尿病前期患者周围神经病变的临床和电生理特点。方法收集2019—2022年在首都医科大学附属北京天坛医院招募的20~65岁糖代谢异常风险人群行口服糖耐量试验,前瞻性收集符合美国糖尿病协会诊断标准的空腹血糖受损或糖耐量异常患者,排除可能导致周围神经受损的其他病因及神经根病患者。依据2010年多伦多共识多发性神经病(PN)临床诊断标准,按照是否存在PN的症状体征,将患者划分为临床PN组和临床无PN组。对所有患者行感觉运动神经传导检测(NCS)、F波检测、交感皮肤反应、心率变异率及电流感觉阈值测定(CPT),比较各项检查的异常率,比较临床亚组间各项电生理检查异常率的差异。结果最终入组糖尿病前期患者共73例,依据多伦多共识标准可诊断为临床PN的患者仅20例(27.4%)。患者的CPT异常率为68.5%(50/73),显著高于F波、下肢NCS、上肢腕管综合征电生理检查、交感皮肤反应、心率变异率的异常率[分别为2.7%(2/73)、0(0/73)、26.0%(19/73)、6.8%(5/73)、5.5%(4/73),McNemar二项分布精确检验,均P<0.001]。采用2000 Hz、250 Hz和5 Hz的正弦波电刺激,通过CPT分别检测粗髓鞘、薄髓鞘和无髓鞘的感觉神经纤维的感觉阈值。糖尿病前期患者手部无髓鞘的小纤维(C纤维)异常率[21.9%(16/73)]较粗髓鞘的大纤维(Aβ纤维)异常率高[8.2%(6/73),χ^(2)=5.352,P=0.021];足部薄髓鞘(Aδ纤维)和无髓鞘的小纤维(C纤维)异常率[42.5%(31/73)和39.7%(29/73)]均较粗髓鞘的大纤维(Aβ纤维)异常率高[11.0%(8/73),χ^(2)=18.508、15.965,均P<0.001)。临床PN组与临床无PN组相比,CPT[90.0%(18/20)与60.4%(32/53),χ^(2)=5.904,P=0.015]和交感皮肤反应[20.0%(4/20)与1.9%(1/53),P=0.016]的异常率显著增高。结论糖尿病前期的周围神经病变多无症状或为亚临床周围神经病。糖代谢异常早期最易累及无髓鞘和薄髓鞘的小纤维,可通过选择性检测小神经纤维功能的电生理方法早期发现病损。

脑库与神经病学建设

人脑组织库(简称脑库)是通过遗体器官组织捐献渠道进行的脑组织采集、存储、研究并资源共享,为医学研究者开展神经病学和神经科学研究而奠定基础的机构。脑库的发展伴随神经病学发展的始终:神经病学始于对个案脑组织的尸体解剖病理学检查,随着脑库建设可将神经病学再度带入崭新的认知领域,促进神经系统疾病新病种的发现与确定,对探索疾病的发生发展机制和新的治疗手段具有重要作用。本文拟从脑库发展史、国内外发展现状及其与神经病学的时代意义等方面进行阐述,并探讨我国脑库建设的机遇与挑战。

2020版《脑死亡/符合神经病学标准的死亡判定》解读

自1968年哈佛脑死亡标准公布以来,全世界范围内陆续发表多篇关于脑死亡/符合神经病学标准的死亡(BD/DNC)的指南和诊断流程,并且不断被修订、更新。2020年世界脑死亡项目发布《脑死亡/符合神经病学标准的死亡判定》,以统一各国临床实践并提高BD/DNC判定的严格性。本文分析并解读2020版《脑死亡/符合神经病学标准的死亡判定》,以明确BD/DNC概念、判定的最低临床标准、辅助检查、儿童/新生儿BD/DNC的判定,并与我国现行的脑死亡判定指南进行比较,以明确国内外脑死亡判定标准之间的差异,供国内相关专业医疗人员参考和借鉴。

替格瑞洛的神经科应用:未来路在何方?——急性非致残性脑血管事件高危人群血小板反应性研究的启示

抗血小板聚集药物在神经科具有广泛的临床应用。阿司匹林作为抗血小板聚集治疗的元老级药物,多项临床研究已经明确其在预防缺血性脑血管病领域的有效性及安全性。氯吡格雷则是继阿司匹林后又一重磅药物,对于神经内科缺血性卒中患者安全有效。

心脏病史与缺血性卒中发病神经功能损害程度的相关性研究

目的:探讨心脏病史与缺血性卒中发病神经功能损害程度的相关性。方法:从中国国家卒中登记(CNSR)研究中选取诊断为缺血性脑卒中的住院患者为研究对象,收集患者入院时的人口统计学信息、既往病史及用药情况等基本资料。将患者自我报告有心房颤动、冠心病、慢性心力衰竭、心肌梗死、心脏瓣膜病中至少一种病史者定义为有心脏病史,无其中任何一项病史则定义为无心脏病史。采用美国国立卫生研究院神经功能缺损评分(NIHSS)评估患者入院时神经功能损害程度。采用多因素Logistic回归模型分析心脏病史与患者入院时神经功能损害程度的相关性。结果:本研究共纳入11 098例缺血性卒中患者,其中2 249例(20.3%)患者有心脏病史。有心脏病史患者NIHSS评分为0~3、4~7、8~14、15~21和≥22分者所占比例分别为29.9%、25.9%、23.1%、11.8%和9.3%,无心脏病史患者NIHSS评分0~3、4~7、8~14、15~21和≥22分者所占比例分别为40.8%、30.2%、18.7%、6.2%和4.1%,两组分布差异有统计学意义(P<0.001)。校正混杂因素后,多因素Logistic回归模型结果表明,心脏病史可能与缺血性卒中患者发生重度神经功能损害(NIHSS≥8分)相关(OR=1.72,95%CI:1.54~1.92)。亚组分析显示,女性有心脏病史患者在入院时NIHSS≥8分的风险性(OR=2.19,95%CI:1.87~2.57)较男性更高(OR=1.39,95%CI:1.19~1.61)。结论:心脏病史与缺血性卒中患者入院时神经功能损害严重程度相关,心脏病史可能与发生重度神经功能损害相关。积极开展心脏病的防治将有益于降低缺血性卒中的神经功能损害程度。

中国缺血性卒中及短暂性脑缺血发作患者血脂长期管理科学声明

中国缺血性卒中(ischemic stroke,IS)及TIA疾病负担沉重。LDL-C水平升高是卒中复发的独立危险因素,积极评估患者LDL-C不达标的原因,制订进一步治疗策略、监测频率以提高达标率具有重要临床意义。为加强医务工作者对IS及TIA疾病长期管理及监测的认识,规范长期血脂管理临床实践,中国卒中学会医疗质量管理与促进分会组织相关脑血管病临床医学专家,基于循证证据和临床实践、经多轮专家意见收集和研讨,拟定本科学声明。本科学声明对IS及TIA患者长期血脂管理、长期血脂监测及重点患者血脂管理等方面进行了阐述,以期为提升IS及TIA患者的长期血脂管理临床规范提供参考。

干预代谢危险因素对脑血管病影响的研究进展

代谢危险因素是脑血管病的重要影响因素。随着代谢性脑血管病概念的提出,如何通过干预代谢危险因素改善此类患者的预后是未来重要的研究方向。代谢危险因素可相互影响并协同作用,降压、调脂、控制血糖等对传统代谢危险因素的干预可有效降低脑血管病的发病率和复发率;抗炎、补充维生素、调节肠道菌群等对残余代谢危险因素的干预同样是影响脑血管病发病及预后的重要措施。新型代谢药物“一专多能”的特点为代谢性脑血管病的治疗和管理提供了新的思路。本综述总结干预代谢危险因素对脑血管病影响的循证医学证据,旨在为代谢性脑血管病的管理提供更多理论支持。

中国偏头痛诊断与治疗指南(中华医学会神经病学分会第一版)

偏头痛是临床常见的原发性头痛,表现为反复发作的搏动性中重度头痛,常伴有恶心或呕吐、畏光和畏声等症状;偏头痛发病率高,病程长,在神经系统疾病负担中位居第二位。目前我国偏头痛患者存在就诊率低、正确诊断率有待提高、预防治疗不足及止痛药物过度使用等问题亟待解决。为提高临床医师对偏头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗,中华医学会神经病学分会头痛协作组专家结合国内外临床实践,反复讨论后制订本指南,内容包括偏头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

中国丛集性头痛诊断与治疗指南(中华医学会神经病学分会第一版)

丛集性头痛是最常见的三叉自主神经性头痛,表现为在丛集期内频繁出现的剧烈单侧头痛。疼痛部位多位于一侧眼眶或者额颞部,且大多数患者伴发头痛侧自主神经症状,如结膜充血、流泪、面部出汗、头面部水肿等。丛集性头痛具有较高的致残性,及时正确的诊断与治疗有助于缩短病程,减轻患者痛苦。近年来,国际上对丛集性头痛的诊治有了更多的循证医学证据。为进一步提高临床医师对丛集性头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗,中华医学会神经病学分会头痛协作组的相关专家结合国内外临床实践,经过反复讨论后制订本指南。指南的内容包括丛集性头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

中国紧张型头痛诊断与治疗指南(中华医学会神经病学分会第一版)

紧张型头痛是最常见的原发性头痛,主要表现为双侧轻中度压迫样或紧箍样头痛,通常不伴有恶心或呕吐,日常活动后不加重。我国紧张型头痛发病率高,正确诊断率及规范治疗率较低,其中慢性紧张型头痛造成的疾病负担较重。为提高临床医师对紧张型头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗,中华医学会神经病学分会头痛协作组的专家结合国内外临床实践,并反复讨论后制订本指南,内容包括紧张型头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

自发性凸面蛛网膜下腔出血的临床和影像学特点

目的总结并探讨自发性大脑凸面蛛网膜下腔出血（convexal subarachnoid hemorrhage,c SAH）临床特点、影像学表现及其可能的发病机制。方法回顾自2001年12月~2013年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心住院和急诊就诊的c SAH病例,分析其人口学特征、临床表现、血管影像,探讨其危险因素及可能的病因。结果共纳入54例c SAH患者,其中男性34例,女性20例,中位数年龄58.5（48.8,70.8）岁。患者中脑血管病危险因素患病率：脂代谢紊乱23例（42.6%）,高血压21例（38.9%）,糖尿病11例（20.4%）,吸烟8例（14.8%）。37例患者住院,住院患者症状发生频率：头痛14例（37.8%）、肢体无力13例（35.1%）、麻木8例（21.6%）、构音障碍8例（21.6%）;症状呈发作性（n=16,43.2%）或持续性（n=23,56.8%）。计算机断层扫描（computed tomography,CT）显示c SAH多位于中央沟附近。39例接受血管造影检查,最常见的血管异常是病灶同侧颈内动脉/大脑中动脉狭窄或闭塞（23例,59.0%）,病灶范围内均未发现动脉瘤。50岁以上的c SAH患者30例（76.9%）明显多于50岁及以下的患者9例（23.1%）。并且50岁以上的30例患者中,脑动脉狭窄或闭塞在各种病因中所占比例最高（66.7%）;50岁及以下的9例患者中,脑动脉狭窄或闭塞少见（33.3%）。就c SAH患者中脑动脉狭窄或闭塞者的数量和所占比例来说,男性（18例,69.2%）多于女性（5例,38.5%）。结论脑动脉狭窄或闭塞可能是c SAH的重要原因。

卒中后失语患者非语言认知功能损害特点的临床研究

目的探讨卒中后失语患者非语言认知功能损害的特点,并分析卒中后失语患者语言障碍与非语言性认知功能损害之间的关系。方法选择2017年5月-2018年6月就诊的卒中患者共32例,经西方失语症成套测验(westernaphasia battery,WAB)评估语言功能,分为失语组和无失语组,其中失语组15例,无失语组17例。洛文斯顿成套测验中文版(Loewenstein occupational therapy cognitive assessment,LOTCA)第2版评估患者非语言认知功能。对失语组与非失语组的LOTCA各分项分值及总分分别进行非参数检验;对WAB中各分项得分及失语商与LOTCA各认知分项得分及总分进行偏相关分析,并行多元逐步回归分析。结果失语组的LOTCA总分低于无失语组,差异有统计学意义[85.0(69.0～92.0)分vs99.0(86.0～102.5)分,P<0.05];失语患者LOTCA总分与WAB各分项及失语商呈正相关(r=0.587～0.883,均P<0.05),WAB分项中的各分项与LOTCA中各分项之间呈正相关(r=0.521～0.843,均P<0.05);多元逐步回归分析显示,影响患者失语商的主要因素为LOTCA总分(β=0.707,P=0.003)。结论卒中后失语患者存在非语言认知功能障碍,失语程度越重其非语言认知功能受损程度越重。

尿激酶静脉溶栓治疗急性缺血性卒中/短暂性脑缺血发作的院内死亡率及相关影响因素的多中心分析

目的探讨尿激酶静脉溶栓治疗急性缺血性卒中/TIA患者的院内死亡率及其影响因素。方法回顾性分析2013年1月-2016年5月河南省11家市级、县级医院神经内科连续收治的发病6 h内接受尿激酶静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中和TIA患者的临床资料,统计院内全因死亡率,采用多因素Logistic回归分析院内死亡的相关影响因素。结果共入组444例患者,平均年龄60.19±11.61岁,男性296例(66.7%),院内死亡25例(5.6%)。多因素Logistic回归分析显示,发病至溶栓时间3~6 h(OR 3.006,95%CI 1.120~8.071,P=0.029)、溶栓前NI HSS评分(OR 1.130,95%CI 1.079~1.183,P<0.001)及心房颤动病史(OR 3.671,95%CI 1.282~10.511,P=0.015)是尿激酶静脉溶栓治疗急性缺血性卒中/TIA患者院内死亡的独立影响因素。结论发病至溶栓时间3~6 h、严重神经功能损害、心房颤动病史是尿激酶静脉溶栓治疗急性缺血性卒中/TIA患者住院期间死亡的独立危险因素。

脑血管病医疗质量改进关键技术与体系的建立和应用——2020年度国家科学技术进步奖二等奖

脑血管病目前位居我国居民死亡和成人致残的首位病因,王拥军教授项目组以降低脑血管病复发率、致残率和病死率为目标,历时18年,研发了一整套基于影像特征、生物标志物和基因新指标的脑血管病精准治疗技术,使复发率相对下降37%~73%。同时,创立了以精准治疗技术等规范化应用为核心的医疗质量改进转化技术体系,可使脑血管病1年复发率相对下降28%,致残率相对下降26%,找到了医疗技术向临床转化的有效途径。团队还创建了集组织化管理模式、层级化质控架构和信息化数据平台于一体的脑血管病医疗质量改进体系,实现了实时监测和反馈医疗服务质量,该体系覆盖全国2497家医院,有效推动适宜诊疗技术向临床转化应用,使我国脑血管病医疗质量指标规范执行率相对提高21%,累计转化经费1.05亿元人民币。

机器学习在脑血管病诊疗应用中的研究进展

人工智能(artificial intelligence,AI)正助力全球医疗保健的进步。全球脑血管疾病负担重,优质脑血管病医疗资源分布不均,尤其在发展中国家。利用机器学习算法等开发基于AI的诊疗工具,并将经过验证的AI工具应用于辅助临床决策是改进脑血管病医疗服务质量的一项重要举措,也是未来AI在脑血管病领域研究的一个重要方向。目前,AI已在脑血病影像、电子病历等医疗大数据分析等方面取得了一定的研究进展。AI技术在脑血管病疾病风险预测、辅助诊断、治疗决策及预后预测等多个方面均表现出巨大的应用潜力。在AI工具的开发过程中,建立高质量、标准化的脑血管病大数据平台和多中心临床研究及验证网络是主要的难题。将AI工具应用于医疗保健也将伴随一系列挑战,例如:数据安全、隐私、道德、责任、行政法规以及对AI算法“黑箱”的不可解释性等问题,均有待未来的研究进一步去规范和完善。

GJB1基因F141fs和R142Q 2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习

目的报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献。方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力。家系1先证者母亲无明显症状及体征。家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱。先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号。分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析。结果测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction proteinβ1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因。结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重。

基于机器学习算法的脑出血相关肺炎预测模型研究

目的建立基于机器学习的脑出血相关肺炎预测模型。方法选择中国国家卒中登记Ⅱ(China National Stoke RegistryⅡ,CNSRⅡ)数据库中发病7 d内的急性脑出血住院患者为研究对象,登记时间为2012年5月-2013年1月,研究覆盖我国219家医院。研究对象按照8∶2比例随机分为训练集和测试集。采用多因素Logistic回归分析,筛选出候选预测因子。应用基于机器学习的Logistic回归、CatBoost、XGBoost和LightGBM算法构建诊断预测模型,比较4种方法构建的模型对脑出血相关肺炎的预测诊断价值。结果本研究共筛选2303例患者,平均年龄62.1±12.7岁,其中男性占62.1%。患者随机分为训练集(n=1841)和测试集(n=462),两组脑出血相关肺炎发生率分别为15.6%和15.8%(χ^2=0.007,P=0.934)。根据多因素Logistic回归分析,候选预测因子为年龄(OR 1.03,95%CI 1.02~1.04)、NIHSS评分(OR 1.02,95%CI 1.00~1.04)、白细胞计数(OR 1.11,95%CI 1.07~1.16)和吞咽功能障碍(OR 6.85,95%CI 5.01~9.39)。Logistic回归、CatBoost、XGBoost和LightGBM四种模型灵敏度分别为75.34%、50.68%、80.82%和80.82%;特异度分别为68.64%、86.12%、52.96%和57.33%;ROC曲线下面积分别为0.776、0.692、0.736和0.767。Logistic回归和LightGBM模型诊断效果显著高于CatBoost和XGBoost模型(DeLong test,P<0.05)。结论基于机器学习建立的脑出血相关肺炎风险预测模型有较高的诊断价值,年龄、NIHSS评分、白细胞计数和吞咽功能障碍为模型的候选预测因子,可将模型纳入脑出血相关肺炎诊断决策。本研究结果的临床应用价值有待于更大样本的外部队列进行验证。

人工智能临床决策支持系统在脑血管病中的应用

随着科学技术的发展,人工智能(artificial intelligence,AI)应用于脑血管医疗领域将有助于减轻中国不断加剧的脑血管病疾病负担。临床决策支持系统(clinical decision support system,CDSS)是AI在医疗领域的一项重要实践应用。利用AI和医疗大数据开发临床决策支持工具,并通过将临床信息与知识库相匹配,提供基于循证证据的优化诊疗方案。在脑血管病的临床诊疗过程中,CDSS可以辅助高危人群识别、急性期再灌注治疗决策支持、实现自动化病因分型以及二级预防策略的制定等,在提高脑血管病的医疗质量、改善患者结局方面发挥重要作用,可能成为未来脑血管病疾病管理的一项重要辅助工具。