神经肌肉接头动态改变在肌萎缩侧索硬化中的研究价值与进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是罕见病中的常见病,以选择性累及上、下运动神经元为特征。近年来多项基础研究表明,神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)解体是ALS的早期病理损伤之一,且往往早于运动神经元的变性丢失。重复神经刺激是临床上评价NMJ功能的主要电生理手段。已有多项临床研究表明ALS中可见重复神经刺激低频递减现象,且可早于自发电位的出现。因此,本文以ALS中的NMJ为焦点,对其在疾病进展中的动态改变及重复神经刺激在ALS中的临床应用价值进行综述,旨在提高读者对ALS中NMJ损伤的认识,促进以NMJ为靶点的药物研究,并提高重复神经刺激技术在ALS中的应用。

伴严重瘙痒的周围神经高兴奋综合征临床及电生理研究

目的提高对周围神经高兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)的认识。方法回顾性分析以瘙痒为突出表现的PNHS患者2例,总结其临床特点、诊疗经过及随访转归,结合文献予以分析讨论。结果病例1为60岁男性,为抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)/抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳性患者,表现为双下肢疼痛、肉跳及严重瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍。肌电图表现为周围神经高兴奋性及四肢交感皮肤反应(sympathetic skin response,SSR)异常。最终诊断为Morvan综合征;抗CASPR2/LGI-1抗体相关自身免疫性脑炎。患者2为37岁女性,为CASPR2抗体阳性患者,表现为双下肢的疼痛及肉跳、下腹部及会阴部持续瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍,既往体健。肌电图可见肌颤搐电位及SSR异常。电流感觉阈值(Current perception threshold,CPT)检测提示2000 Hz电流刺激感觉神经纤维阈值降低。该患者最终诊断为Isaacs综合征。2例患者在免疫治疗及对症治疗后均达临床缓解。复查肌电图不同程度改善。结论严重瘙痒可以为伴CASPR2抗体阳性的PNHS患者的突出表现,识别其临床表现并完善相应的血清学及肌电图检测有助于早期诊断,积极的免疫治疗可有效缓解病情。

脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点

目的总结脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点。方法回顾性分析2015年8月-2019年8月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的4例脑血管疾病所致Holmes震颤患者,对其临床、影像及电生理资料进行分析总结。结果4例患者中2例由高血压性脑出血引起,另外2例分别由脑动静脉畸形和脑海绵状血管瘤破裂出血引起。Holmes震颤出现于原发病后1~24个月,表现为病灶对侧肢体震颤,以上肢多见。头颅MRI检查显示2例患者病灶仅累及丘脑,2例同时累及丘脑和中脑。震颤分析显示静止、姿势、意向及持物1000 g几种状态下震颤的峰频率均在2.6~3.8 Hz,意向状态震颤半宽功率高于静止状态。主动肌与拮抗肌在静息时以同步收缩为主,姿势、意向和持物时以交替收缩为主。3例接受普拉克索治疗均有不同程度缓解。结论Holmes震颤多由累及中脑、丘脑部位脑血管疾病引起,表现为2~4 Hz低频震颤,意向状态震颤明显,部分患者多巴胺受体激动剂治疗有效。