线粒体丙氨酰-转运RNA合成酶2基因突变相关疾病的研究进展

丙氨酰-转运RNA合成酶2 (AARS2)基因突变是较为罕见的线粒体病。全外显子测序(WES)因其快速、高效的特点,已作为一种新型有效的诊断工具。迄今为止,国内外已报道的常染色体隐性遗传性AARS2基因突变主要表现为两种不同的表型,即早发型致命性心肌病,迟发性脑白质营养不良和女性的卵巢功能衰竭。本文针对线粒体AARS2基因突变相关疾病的研究进展进行了综述。