糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展

糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatasecatalytic,G6PC）。

新生儿常见先天遗传代谢病的研究新进展

随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病(inborn error of metabolism,IEM)相关,据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1-2]。目前。