胚胎染色体异常与女性年龄和FMR1基因相关性分析

目的探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素。方法回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽留流产要求刮宫手术的743名女性患者的临床资料。记录患者的一般情况及胚胎染色体和夫妻双方染色体结果,以及FMR1基因的CGG拷贝数(结果以CGG1和CGG2形式表达)。根据胚胎染色体检查结果将患者分为胚胎染色体异常组(n=409)和胚胎染色体正常组(n=334),比较两组患者的基本情况、实验室检查以及妊娠结局。结果743名患者中,胚胎染色体异常检出率为54.50%(409/743),胚胎染色体异常以染色体三体为主,占82.15%(336/409)。与胚胎染色体正常组比较,胚胎染色体异常组患者的年龄显著升高[(32.66±4.60)vs.(31.17±3.74),P<0.05],孕、产次显著增多[分别为(2.01±1.29)vs.(1.83±1.05);(0.33±1.21)vs.(0.17±0.48)](P<0.05),FMR1基因CGG2序列重复数更小[(28.98±2.16)vs.(29.44±2.14),P<0.05],但FMR1基因CGG2序列均为正常型。以不同年龄分组比较发现,32岁为易发胚胎染色体异常的临界年龄(P<0.05)。Logistics多因素回归分析表明,随着年龄的增长,胚胎染色体异常发生率增加(β=0.04,P<0.05);随着正常型的FMR1基因CGG2拷贝数增加,胚胎染色体异常发生率轻微降低(β=-0.08,P<0.05)。结论年龄为胚胎染色体异常的危险因素,32岁及以后胚胎染色体异常风险增加。正常型的FMR1基因CGG拷贝数不是胚胎染色体异常的危险因素。