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非衍生化串联质谱技术分析0~2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系
被引量:
5
1
作者
王琳琳
马志军
+5 位作者
朱雪娜
李珊珊
于露
张萌
赵娟
滕红红
《中国儿童保健杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1024-1028,共5页
目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0~2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0~2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种...
目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0~2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0~2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0~3、4~6、7~12、13~24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0~3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4~6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7~12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13~24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
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关键词
先天性遗传代谢性疾病
死亡
氨基酸
脂肪酸
串联质谱
原文传递
题名
非衍生化串联质谱技术分析0~2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系
被引量:
5
1
作者
王琳琳
马志军
朱雪娜
李珊珊
于露
张萌
赵娟
滕红红
机构
首都医科大学附属北京妇产医院遗传代谢病实验室
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1024-1028,共5页
文摘
目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0~2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0~2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0~3、4~6、7~12、13~24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0~3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4~6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7~12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13~24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
关键词
先天性遗传代谢性疾病
死亡
氨基酸
脂肪酸
串联质谱
Keywords
congenital genetic metabolic diseases
death
amino acids
fatty acids
tandem mass spectrometry
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非衍生化串联质谱技术分析0~2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系
王琳琳
马志军
朱雪娜
李珊珊
于露
张萌
赵娟
滕红红
《中国儿童保健杂志》
CAS
北大核心
2013
5
原文传递
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