期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展
被引量:
7
1
作者
程仕彤
王银玲
+4 位作者
周雯雯
侯丹凤
邓明涵
何川
王绿娅
《临床检验杂志》
CAS
2020年第2期126-129,共4页
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合...
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。
展开更多
关键词
植物固醇血症
家族性高胆固醇血症
ABCG5/G8
动脉粥样硬化
早发冠心病
肌腱或结节性黄色瘤
下载PDF
职称材料
题名
植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展
被引量:
7
1
作者
程仕彤
王银玲
周雯雯
侯丹凤
邓明涵
何川
王绿娅
机构
中国
医科大
学
附属
第一
医院
检验科
首都医科大学附属北京安贞医院&北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第2期126-129,共4页
文摘
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要。遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均可能造成血浆胆固醇水平增高,并影响高胆固醇血症人群的临床表型和预后。深入研究和探索植物固醇血症的分子致病机制以及ABCG5/G8的生理功能及其相关调控因子,将有助于进一步了解人体对于胆固醇稳态的调节机制。提高临床对植物固醇血症的认知度和重视度,建立基于中国人群数据的植物固醇参考区间,并推广气相色谱等方法的血浆植物固醇水平检测,都将有望大幅提高该疾病的检出率和治疗达标率。
关键词
植物固醇血症
家族性高胆固醇血症
ABCG5/G8
动脉粥样硬化
早发冠心病
肌腱或结节性黄色瘤
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
植物固醇血症的临床诊断现状及相关分子致病机制的研究进展
程仕彤
王银玲
周雯雯
侯丹凤
邓明涵
何川
王绿娅
《临床检验杂志》
CAS
2020
7
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部