北京安贞医院先心病研究项目获“宋庆龄儿科医学奖”

2011年12月15日在北京人民大会堂隆重举行第六届＂宋庆龄儿科医学奖＂及＂宋庆龄儿科医学成果奖＂颁奖大会上,由首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏内科主任金梅教授牵头,并联合6家医院和保健院开展的＂建立北京市先天性心脏病筛查、治疗和临测网络的研究”荣获第六届“宋庆龄儿科医学奖”，这是中国儿科医学最高奖项，标志着首都医科大学附属北京发贞医院等的儿科医学发展的新水平。

北京安贞医院先心病研究项目获“宋庆龄儿科医学奖”

2011年12月15日在北京人民大会堂隆重举行第六届＂宋庆龄儿科医学奖＂及＂宋庆龄儿科医学成果奖＂颁奖大会上,由首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所小儿心脏内科主任金梅教授牵头,并联合6家医院和保健院开展的＂建立北京市先天性心脏病（先心病）筛查、治疗和监测网络的研究＂荣获第六届＂宋庆龄儿科医学奖＂,这是中国儿科医学最高奖项,标志着首都医科大学附属北京安贞医院等的儿科医学发展的新水平。

产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。

先天性心脏病合并肺动脉高压患者血浆CGRP浓度变化的研究

目的通过检测左向右分流型先天性心脏病(CHD)合并肺动脉高压(PH)患者血浆降钙素基因相关肽(CGRP)的浓度,探讨其在左向右分流型CHD合并PH的临床意义。方法 63例左向右分流型CHD患者按肺动脉平均压(mPAP)分为3组,分别测定肺动脉及股静脉血浆CGRP浓度,分析两者与mPAP的相互关系以及两者是否存在差异。结果 (1)肺动脉及股静脉血浆CGRP浓度均与mPAP呈负相关。(2)血浆CGRP浓度在肺动脉及股静脉无显著差异。结论 (1)血浆CGRP浓度可作为评估左向右分流型CHD患者PH严重程度的参考指标之一。(2)测定股静脉血浆CGRP浓度即可如实反映肺动脉血浆CGRP浓度。

婴儿主动脉缩窄或弓中断合并心内畸形完全一期手术的术后护理

主动脉缩窄、主动脉缩窄合并主动脉弓发育不良以及主动脉弓中断常伴发非限制性室间隔缺损、左室流出道狭窄、右室双出口、完全型房室间隔缺损、完全型大动脉转位等心内畸形而危及患儿生命需尽早手术治疗。目前，外科手术策略已从以往的分期手术转变为经胸骨正中切口完全一期手术。完全一期手术优点为：可一次解决所有心脏畸形；立即恢复正常的解剖及生理；能确切地解除横弓发育不良问题；

产前诊断先天性心脏病的准确度及局限性

目的：本研究以北京市出生缺陷监测系统为参照，拟研究北京安贞医院超声心动图室的产前超声心动图筛查及诊断先天性心脏病的准确性。本文另一个目的在于评估产前超声心动图诊断先天性心脏病的局限性以及提高产前诊断质量的方法。

超声心动图在小儿经导管房间隔缺损封堵中的价值

目的 进一步证实经胸超声心动图（TTE）和经食管超声心动图（TEE）在评价小儿房间隔缺损（ASD）经导管Amplatzer封堵器封堵术中的应用价值。方法选择继续发性房间隔缺损患儿87例，术前采用TTE测量右房、右心室大小、ASD大小、残缘情况。采用组织多普勒测量右心室侧壁三尖瓣环处舒张期和收缩期运动速度，术中采用TEE监测完成ASD封堵术，术后即刻评估效果，6个月后进行TTE复查。结果87例ASD患儿中，TEE诊断为下腔型ASD合并部分型肺静脉引流1例，未实施封堵术。1例因TEE测量缺损范围较大，不适合封堵治疗，改用开胸手术修补。其余85例均封堵成功。TEE测量ASD大小5～28min，平均（16．3±7．2）mm，与ASD伸展径[6～33．1mm，平均（17．2±8．2）mm]具有较好相关性（r=0．55，P〈0．01）；与术前TTE测量ASD大小的差异无统计学意义（P〉0．05）。TTE所测值与ASD伸展径亦具有良好相关性（r=0．50，P〈0．01）。12例（16．7％）在术后10man复查超声有少量残余分流，术后6个月超声复查均无残余分流。术前TTE测量舒张末期右心室横径（37．7±5．1）mm、前后径（26．8±4．5）mm，与术后6个月复查的结果差异有统计学意义[分别为（26．4±2．8）mm和（17．6±4．3）min，P〈0．05]。术前及术后6个月时右心室横截面积分别为（35．4±4．8）cm2和（21．7±4．2）cm2，差异有统计学意义（P〈0．05），右心形态得以恢复。结论在经导管Amplatzer封堵器封堵小儿ASD时，超声心动图在术前诊断、术中监测及术后随访评估方面具有重要应用价值。

胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及基因学检测

目的：胎儿期心脏横纹肌瘤常与结节性硬化症（TSC）密切相关，本研究对胎儿超声心动图疑似诊断的心脏横纹肌瘤进行结节性硬化症的TSC1及TSC2目标基因检测，寻找此类患者的可能致病基因并进行遗传学分析，并分析TSC的胎儿超声心动图特点。

超声心动图在小儿外科微创封堵治疗室间隔缺损中的应用

目的 探讨超声心动图在小儿外科微创封堵治疗室间隔缺损（VSD）中的可行性及应用价值.方法 VSD患儿51例,其中21例合并膜部瘤形成,6例膜部瘤合并多处破口.所有患儿均采用胸骨旁小切口置入Amplatzer等边室间隔缺损封堵器闭合VSD.术中采用小儿经食管二维超声心动图（TEE）监测封堵过程,术后立刻评价疗效.术后1年采用经胸二维超声心动图（TTE）跟踪随访.结果 51例患儿均成功置入封堵器.术中TEE显示7例患儿封堵器边缘仍存在微量至少量残余分流；术后48 h采用TTE复查显示7例患儿仍存在微量分流.随访1年发现,7例微量分流患儿术后与术前肺动脉收缩压（PASP）比较差异均有统计学意义[ （33 ±5）mm Hg（1 mm Hg =0.133 kPa）比（56 ±9）mm Hg,P＜0.05],患儿左心室舒张末期前后径和舒张末期左右径与术前比较,差异均有统计学意义[ （40 ±4）mm比（48±8）mm,（38 ±4）mm比（47±7） mm,均P＜0.05]；3例患儿仍有微量残余分流,但同期TTE随访显示其左心室内径、恢复正常水平.其他无残余分流的患儿左心室舒张末期前后径、舒张末期左右径与术前比较差异均有统计学意义[（40±4） mm比（50 ±7）mm,（37 ±4）mm比（47±9）mm,均P＜0.05].结论 超声心动图在小儿外科微创封堵治疗VSD中,术前适应证筛选病例、术中实时监测、术后即刻疗效评价,具有不可替代的作用.

胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及基因学检测

目的分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点，及联合基因检测诊断结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的意义。方法2013年1月至2015年9月，共7559例胎儿于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊，其中10例疑似心脏横纹肌瘤并取得生物学标本的胎儿纳入分析。8例引产终止妊娠者取引产儿心肌组织、三角肌组织或脐带组织，2例分娩者取新生儿外周血，应用二代测序——目标区域捕获技术对TSC1及TSC2基因外显子及其邻近±10bp内含子区进行测序，并对父母进行Sanger验证，寻找其致病基因。结果10例胎儿家族性发病4例，散发性发病6例。超声心动图显示心脏单发实性占位2例；多发实性占位8例。2例单发性占位胎儿未检出TSC1或TSC2基因突变；余8例检出TSC1和／或TSC2基因突变，其中已知致病突变2例（家族性），新发疑似致病突变4例（2例家族性），1例临床意义不明突变，1例疑似良性变异。结论胎儿期发现的心脏实性占位多为TSC，常表现为多发实性结节。家族性发病更易于发现致病或疑似致病基因突变。

超声心动图在外科微创封堵治疗室间隔缺损中的应用

目的探讨超声心动图在外科微创封堵治疗室间隔缺损中的应用价值。方法73例室间隔缺损病人，合并膜部瘤形成35例，其中21例膜部瘤合并多处破口。所有病例采用胸骨旁小切口，置入等边封堵器闭合VSD。术中TEE监测封堵过程，引导封堵器的放置，术后即刻评价疗效。术后1年采用经胸超声心动图（TTE）跟踪随访。结果73例在超声心动图监测引导下置入封堵器均获成功，术中即刻用经食管超声检查显示，9例封堵器边缘仍存在微量至少量残余分流；术后48h复查显示7例仍存在微量分流。术后1年随访中4例仍有微量残余分流，但显示左心室内径、容积较术前明显减小，基本恢复正常水平，肺动脉收缩压较术前明显减低。结论超声心动图在外科微创治封堵疗的室间隔缺损中，对术前适应证的筛选、术中实时监测及术后疗效评定方面具有重要作用。

先天性心脏病并肺动脉高压患儿血浆尾加压素Ⅱ与血管内皮生长因子水平的变化

目的通过检测左向右分流型先天性心脏病(CHD)并肺动脉高压(PH)患儿血浆尾加压素Ⅱ(UⅡ)与血管内皮生长因子(VEGF)的水平,探讨其在左向右分流型CHD并PH中的临床意义。方法选择2008年1月-2009年1月本院心儿科收治的63例左向右分流型CHD患儿(男30例,女33例),均在右心导管检查中直接测定其肺动脉压力,按肺动脉平均压(mPAP)水平分为无PH组(mPAP≤25mmHg,1mmHg=0.133kPa)21例、轻中度PH组(25mmHg<mPAP≤45mmHg)20例及重度PH组(mPAP>45mmHg)22例。取患儿肺动脉血,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定其肺动脉血浆UⅡ及VEGF水平,分析二者与mPAP的关系。结果 1.无PH组、轻中度PH组及重度PH组肺动脉血浆UⅡ水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。肺动脉血浆UⅡ水平与mPAP无相关性(r=-0.003,P>0.05)。2.轻中度及重度PH组与无PH组肺动脉血浆VEGF水平比较差异均有统计学意义(Pa<0.01),轻中度PH组与重度PH组肺动脉血浆VEGF水平比较差异亦有统计学意义(P<0.05);肺动脉血浆VEGF水平与mPAP呈正相关(r=0.761,P<0.01)。结论 1.血浆UⅡ水平随PH程度的加重无明显变化,但不能排除UⅡ在PH形成和血管重建中起重要作用。2.VEGF参与了左向右分流型CHD并PH的病理生理过程,其血浆水平可作为评估左向右分流型CHD患儿PH严重程度的参考指标之一。

心肌消融术治疗儿童肥厚型梗阻性心肌病

经皮室间隔消融术（PTSMA）能够有效地减轻、消除肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）左室流出道的梗阻和改善心功能状态，此方法具有创伤小、并发症少、恢复快等优点。作为一种可供选择的非外科治疗手段，PTSMA在成人HOCM中已积累了丰富经验，其可行性、临床收益、安全性和长期随访结果得到普遍的认同，但用于儿童患者的经验还较少。

Autar 量表在手术患者下肢深静脉血栓形成风险评估中的应用效果

目的：探讨Autar量表在手术患者下肢深静脉血栓（ DVT）形成风险评估中的应用效果。方法采用Autar量表对2013年4月-2014年2月收治的94例手术患者于术前1 d进行DVT风险评估，依据评分结果将患者分为低危、中危及高危组。术后4d为患者进行下肢深静脉彩色超声检查，观察不同组别患者术后DVT的发生情况。结果术后低危组50例患者中1例发生DVT，发生率为2．00％；中危组37例患者中3例发生 DVT，发生率为8．11％；高危组7例患者中4例发生 DVT，发生率为57．14％，差异有统计学意义（χ2＝23．992，P＜0．01）。 Autar量表评分的结果与术后DVT的发生呈正相关性（r＝0．373，P＜0．05）。结论 Autar量表对手术患者DVT发生风险具有预测性，应用Autar量表对术前患者进行深静脉风险评估，有利于手术室护理人员对中、高危风险患者采取预见性护理干预措施，减少围术期DVT的发生。

超声参数评分分析对胎儿主动脉缩窄的诊断价值

目的分析胎儿主动脉缩窄的超声心动图血流动力学参数，探讨超声参数诊断敏感性和特异性，进而分析多参数评分的诊断价值。方法选取在我院行胎儿超声心动图检查提示主动脉缩窄的胎儿49例，根据随访结果分为缩窄组及正常组，综合分析胎儿心室、主动脉、肺动脉、主动脉弓、动脉导管、大脑中动脉、脐动脉的超声心动图血流动力学参数的比值。结果左室／右室（LV／RV）、肺动脉／主动脉（PA／AO）、主动脉峡部／动脉导管（AI／DA）的内径比值及大脑中动脉／脐动脉腹内段（MCA／inUA）的流速相关比值ROC曲线下面积（AUC）〉0．5，有一定的诊断准确性（P〈0．05）。卡方检验表明单一参数的一致性比较低，当比值个数为3～4个时，Kappa值分别为0．687（P=0．000）、0．649（P=0．000），诊断价值相对较高。结论胎儿主动脉缩窄的超声诊断具有一定难度，单一胎儿超声心动图血流动力学参数对胎儿主动脉缩窄的诊断意义有限，综合评估及联合多个超声参数可提高超声诊断的敏感性与特异性。