住院医师规范化培训制度下心血管内科专业研究生培养的新思路

我国卫计委出台了在临床专业学位研究生培养过程中启动住院医师规范化培训制度的新政策,这对原有的培养模式产生了很大影响,根据新的政策和心血管内科的学科特点,完善研究生的培养方式,以达到良好的培养效果。

KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果患儿为4月龄女性,临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在KMT2D基因c.6285dup(p.Lys2096Ter)杂合变异,Sanger测序验证其父母均未携带该变异,提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性,蛋白功能分析提示蛋白截短,酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。