心血管疾病对认知功能的影响、机制和防治意义

心血管疾病可能导致认知障碍发生。认知障碍可造成心血管患者的疾病自我管理能力降低和照护负担加重,导致患者的生存质量低下和疾病不良预后发生。本文就高血压、冠心病、心房颤动(以下简称“房颤”)和心力衰竭(以下简称“心衰”)4种主要心血管疾病对认知功能的影响、心血管疾病导致认知障碍的可能发病机制和防治心血管疾病对改善认知功能的作用等进行综述,以期为深入探索心血管疾病与认知障碍之间复杂关系提供新思路。

达比加群酯应用于非瓣膜病心房颤动患者导管射频消融围术期的有效性和安全性

目的探讨达比加群酯应用于非瓣膜病心房颤动患者导管射频消融围术期的有效性及安全性。方法收集2013年1月至2014年9月在首都医科大学附属北京安贞医院接受导管射频消融治疗的292例非瓣膜病心房颤动患者的病历资料进行回顾性分析，将所有患者按照术后应用抗凝药物不同分为达比加群酯组和华法林组，各146例。所有患者术后规律抗凝治疗3个月，比较2组患者用药的有效性和安全性。结果2组住院及随访期间均无患者死亡。达比加群酯组有1例患者术后发生缺血性卒中，有2例严重出血（1例心脏压塞，1例消化道大出血），华法林组有3例严重出血（1例心脏压塞，1例血胸，1例穿刺位点大血肿）。达比加群酯组8例、华法林组7例轻微出血。2组患者总m血、严重出血及轻微出血发生率差异均无统计学意义（均P〉0．05）。达比加群酯组发生消化道刺激症状的比例明显高于华法林组[11．0％（16／146）比4．1％（6／146），P=0．022]。结论达比加群酯用于接受导管射频消融的非瓣膜病心房颤动患者安全有效，可作为华法林的替代治疗。

二代测序法用于先天性长QT综合征临床基因检测的假阴性分析

目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题。方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,Hi Seq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,Hi Seq2000测序平台)产生的共28例样本数据(Lab1:6例;Lab2:8例;Lab3:8例;Lab4:6例),定量分析LQTS的三个主要致病基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子区域测序覆盖度以及可能漏检的致病变异数目。结果:采用Hi Seq2000测序平台的3个实验室(Lab1、Lab2和Lab4)中,三个致病基因外显子区域覆盖度>10倍的比例均高于98%,覆盖度>30倍的区域介于90%~95%。KCNQ1在两个商业医学检验实验室的14例样本中,低于10倍和30倍覆盖的外显子区域比例平均为3.63%和9.84%;低于10倍覆盖区域集中在第一外显子,平均包含约2%的已知致病或疑似致病变异。KCNH2在两个商业医学检验实验室14个样本中,低于10倍和30倍覆盖的区域分别为2.64%和15.76%,低覆盖区分布在多个外显子中。Lab1的数据中,KCNH2低于30倍覆盖区域最高达28.56%,其内包含已知致病或疑似致病变异113个(19.79%)。SCN5A的整体覆盖度最好,四个实验室的数据都不存在低于10倍覆盖的区域,其中两个商业医学检验实验室也不存在低于30倍覆盖的区域。结论:当前的LQTS基因二代测序检测中,KCNQ1和KCNH2都存在一定程度的低覆盖区,因此普遍存在漏检致病变异的可能,假阴性问题值得高度重视。

化合物PTC124对心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用

目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371X、R535X、E867X突变型钠通道,全细胞膜片钳记录钠电流.结果 1例Brugada综合征患者有晕厥病史,心电图显示胸前导联ST段穹窿型抬高达0.1-0.2 mV,基因筛查发现SCN5A Q371x突变.野生型钠通道呈现电压依赖性,有快速激活与失活的内向电流,在-10 mV电流密度达（-58 ±9）pA/pF,而Q371X、R535X、E867X突变型钠通道均无电流,10 μmol/L PTC124加入培养液24 h后检测亦均无电流.结论 PTC124缺乏对SCN5A无义突变的通读作用.

秋水仙碱治疗心房颤动的研究进展

秋水仙碱是一类具有抑制微管合成及较强抗炎作用的药物，临床上常用于痛风的急性期治疗。凭借广泛的抗炎作用，秋水仙碱近年来已逐步应用于包括心包炎、冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）等在内的心血管系统疾病。

代谢综合征与心房颤动的研究进展

心房颤动（房颤）是临床上最常见的持续性快速性心律失常，随着年龄的增加其发病率明显上升。房颤不仅影响人们的生活质量，其并发症如脑卒中、心力衰竭、心动过速性心肌病等更是严重地危害着人类健康与生命安全。代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。

运动与心房颤动

心房颤动（房颤）是最常见的持续性心律失常，也是住院的常见原因及致残、致死的主要病因。美国约有230万房颤患者，每年花费66亿美元［1］；欧洲约有450万房颤患者，相关医疗负担及生产力丧失的总额高达157亿美元［2］；我国的房颤患者已经超过1000万，预计到2045年会超过2500万［3］。因此，无论对于人类健康或医疗花费，房颤都将是一个严峻的挑战。房颤主要与衰老有关［4］，其他危险因素还包括高血压、心力衰竭、冠心病及瓣膜病等心血管疾病［5－6］。近年来，运动与房颤的关系日渐受到人们的关注，本文综述如下。

心房颤动患者抗凝治疗的死亡原因及危险因素分析

目的:分析接受抗凝治疗的非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的死因构成,并探究其危险因素。方法:连续选取2011年8月至2018年12月中国心房颤动注册研究队列中服用抗凝药物的非瓣膜性房颤患者,在排除了肥厚型心肌病、扩张型心肌病及1年内失访的患者后,共纳入2248例患者。对入组的患者进行随访,入组后第3、6个月进行随访,之后每6个月随访1次。终点事件为死亡,包括心血管病死亡、非心血管病死亡及原因不确定的死亡。根据随访结束后患者存活状态分为存活组和死亡组。收集患者的年龄、性别等临床资料,采用Cox回归分析全因死亡的危险因素,并使用Fine-Gray竞争风险模型分析心血管病死亡的危险因素。结果:共纳入2248例接受抗凝治疗的房颤患者,年龄(67±10)岁,女性占比41.1%(923/2248)。随访(42±24)个月,共有218例患者死亡,死亡率为2.8/100人年。最常见死因为心血管病死亡,占总死亡的55.0%(120/218),而心血管病死亡中首位死因为心力衰竭(心衰)恶化,占总死亡的18.3%(40/218),因缺血性卒中死亡者仅占总死亡的8.7%(19/218),因出血事件死亡者占总死亡的12.9%(28/218)。Cox回归分析显示,年龄(HR=1.05,95%CI1.04~1.07,P<0.001),贫血(HR=1.81,95%CI 1.02~3.18,P=0.041),心衰(HR=2.40,95%CI 1.75~3.30,P<0.001),缺血性卒中/短暂性脑缺血发作(TIA)(HR=1.59,95%CI 1.21~2.13,P=0.001),心肌梗死(HR=2.93,95%CI 1.79~4.81,P<0.001)是接受抗凝治疗的房颤患者全因死亡的危险因素。Fine-Gray竞争风险模型提示,年龄(HR=1.05,95%CI 1.02~1.08,P<0.001),心衰(HR=2.81,95%CI 1.79~4.39,P<0.001),缺血性卒中/TIA(HR=1.50,95%CI 1.02~2.22,P=0.041),心肌梗死(HR=3.31,95%CI 1.72~6.37,P<0.001)是接受抗凝治疗的房颤患者心血管病死亡的独立危险因素。结论:在接受抗凝治疗的非瓣膜性房颤患者中,缺血性卒中在死因中占比较小,而心衰恶化是最常见的心血管病死亡原因。心衰、缺血性卒中或TIA、心肌梗死与房颤患者死亡率高相关。

消融指数在心房颤动导管消融中的应用

在心房颤动(房颤)导管消融术中实现持久的肺静脉电隔离对于减少阵发性房颤术后复发至关重要。消融指数(ablation index,AI)是评估消融损伤的一种新的积分公式,综合了导管贴靠压力、功率和消融时间,并在动物实验和临床实验中已证明其有效性。通过采用压力导管应用AI可有效评估消融损伤深度,使射频导管消融能够取得较高的肺静脉电隔离成功率。本文就AI在房颤导管消融中的应用做一综述。

非瓣膜性房颤患者房颤发作与新发缺血性卒中的相关性分析

目的探讨非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的房颤发作与新发缺血性卒中的关系,初步探索房颤发作后发生缺血性卒中的危险期。方法采用巢式病例对照研究设计,回顾性入选中国房颤注册研究队列中随访2年之后新发缺血性卒中的非瓣膜性房颤患者565例,以1∶3比例匹配无新发缺血性卒中的非瓣膜性房颤患者1693例作为对照组,构建条件logistic回归模型比较两组患者卒中发生前1年及前2年内房颤发作特征与新发卒中的相关性。采用病例交叉研究设计及条件logistic回归模型,比较新发卒中患者卒中发生前1年(危险期)与卒中发生前1年至前2年(对照期)的房颤发作情况,以及危险期的房颤发作与新发卒中的关联关系。结果新发卒中组卒中发生前1年内至少1次随访记录到房颤发作的比例高于对照组(72.0%比60.8%);卒中发生前1年内房颤发作与卒中呈正相关(调整OR=1.80,P<0.001);将暴露时间扩展到卒中发生前2年,结果相似。新发卒中患者卒中危险期房颤发作与卒中发生呈正相关(调整OR=1.61,P=0.003)。结论房颤发作与缺血性卒中有较强相关性,房颤发作后可能存在卒中高风险期。