母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局及产后结果分析

目的 通过对母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局和产后情况进行分析,旨在为母胎医学多学科诊疗模式针对胎儿心脏病单病种的获益人群和各级预防获益情况提供数据研究基础。方法回顾分析2014—2021年在北京安贞医院进行母胎医学多学科会诊的1342例胎儿心脏超声异常孕妇,分析胎儿的出生结局和孕妇再次妊娠结局。结果 (1)494例合并母体自身免疫性疾病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生466例,其中手术2例,均未出现并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠188例,均正常。(2)488例单纯胎儿先天性心脏病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生185例,其中手术112例,110例未出现术后并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠208例,下一胎正常205例。(3)360例合并遗传综合征的胎儿心脏异常孕妇经母胎医学多学科会诊后全部引产,下一胎正常1例。结论 母胎医学多学科诊疗模式实现了产前多维度诊断。推进了对合并母体自身免疫性疾病、单纯胎儿先天性心脏病和合并遗传综合征的胎儿心脏异常这三类孕妇的一、二、三级预防,降低了畸形胚胎的出生及新生儿死亡率,提高了患儿生存质量。

胎儿超声心动图指征在先天性心脏病产前诊断中的应用价值

胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前超声准确诊断是其相关遗传变异和相关母体疾病的诊断基础,尤其对于降低新生儿死亡率至关重要。但对超声图像特征的单纯定性诊断难以满足上述需求。需要对疾病开展多维度诊断,包括结构畸形的病理改变、血流动力学及遗传和母体疾病检测等在内的精准诊断,以便实施精准的临床路径搭建和有效及时救治。现针对胎儿CHD产前超声心动图指征对疾病的精准诊断作用进行总结及阐述。

胎儿先天性心脏病产前产后一体化管理现状及挑战

为了提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的产前检出率和诊断准确率, 关口前移的防治已成为国际主要趋势。胎儿CHD产前产后一体化管理, 即及早准确的诊断、结构相关的多维病因诊断、规范咨询、面向下一胎一级预防的临床路径建立及出生救治, 在实践中已显示了对CHD防治的效果。现针对胎儿CHD产前产后一体化管理目前国内实施的现状、存在的挑战及发展趋势进行总结及阐述。

MYRF基因新发变异致心脏-泌尿生殖综合征胎儿1例的遗传学分析

目的探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料,应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异,其父母均为野生型;Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果,考虑诊断为CUGS。结论MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了MYRF基因的致病变异谱。