胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估共识解读

随着产前诊断水平的提高和普及,对于“胎儿心脏病患者”急需给予一个合理的建议和管理,旨在让胎儿获得最合理的治疗和干预,同时减少家庭的恐慌。“胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估”专家组基于目前国内治疗水平及产前诊断现状,将胎儿心脏病按照出生缺陷围产期管理需求构建综合指标评价的预后分类,单纯结构畸形生后干预结局和出生即刻风险度进行分级及围产期血流动力学分度评级,从定性到半定量,为胎儿心脏病的围产期管理提供建议。本文对该共识进行了详细解读。

母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局及产后结果分析

目的 通过对母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局和产后情况进行分析,旨在为母胎医学多学科诊疗模式针对胎儿心脏病单病种的获益人群和各级预防获益情况提供数据研究基础。方法回顾分析2014—2021年在北京安贞医院进行母胎医学多学科会诊的1342例胎儿心脏超声异常孕妇,分析胎儿的出生结局和孕妇再次妊娠结局。结果 (1)494例合并母体自身免疫性疾病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生466例,其中手术2例,均未出现并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠188例,均正常。(2)488例单纯胎儿先天性心脏病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生185例,其中手术112例,110例未出现术后并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠208例,下一胎正常205例。(3)360例合并遗传综合征的胎儿心脏异常孕妇经母胎医学多学科会诊后全部引产,下一胎正常1例。结论 母胎医学多学科诊疗模式实现了产前多维度诊断。推进了对合并母体自身免疫性疾病、单纯胎儿先天性心脏病和合并遗传综合征的胎儿心脏异常这三类孕妇的一、二、三级预防,降低了畸形胚胎的出生及新生儿死亡率,提高了患儿生存质量。

房室间隔缺损胎儿的超声心动图定量参数分析

目的通过对胎儿超声心动图(FE)结构化数据的定量分析寻找产前诊断房室间隔缺损(AVSD)的关键筛查参数。方法回顾性收集首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库2016年1月至2021年12月诊断的370例正常胎儿和96例AVSD胎儿的112个FE结构化参数。根据受试者工作特征曲线下面积(AUC),筛选出筛查效果最好的前6位参数并对6个参数的产前筛查效能进行评估。结果筛选出的6个参数均从FE的舒张末期四腔心切面获得;AUC最大的前6位参数依次为:舒张末期房室长度比值、舒张末期房室长度比值的Q值、收缩末期房室长度比值的Q值、收缩末期房室长度比值、舒张末期心室长度的Q值和舒张末期心室长度,AUC分别为0.92、0.92、0.86、0.84、0.84和0.81;在假阳性率为20%的范围内,6个参数对于AVSD产前筛查的敏感度依次为82%、82%、75%、67%、65%和71%。结论舒张末期房室长度比值及其Q值可以作为产前筛查AVSD的关键筛查参数,其中,舒张末期房室长度比值获取更容易且计算更方便。

机器学习在心脏超声领域中的研究进展

机器学习是一种可以帮助临床医师程序化处理问题的自动化便捷模式,随着大数据的广泛应用,这一技术在多个领域得到了飞速发展,尤其在心血管领域有很大的潜在价值。目前,机器学习已成功应用于心血管疾病的各个领域,提高了疾病诊疗的准确性和可重复性,为临床及影像医师提供了便捷。本文就机器学习在心脏超声领域的应用现状及发展方向进行综述。

胎儿超声心动图指征在先天性心脏病产前诊断中的应用价值

胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前超声准确诊断是其相关遗传变异和相关母体疾病的诊断基础,尤其对于降低新生儿死亡率至关重要。但对超声图像特征的单纯定性诊断难以满足上述需求。需要对疾病开展多维度诊断,包括结构畸形的病理改变、血流动力学及遗传和母体疾病检测等在内的精准诊断,以便实施精准的临床路径搭建和有效及时救治。现针对胎儿CHD产前超声心动图指征对疾病的精准诊断作用进行总结及阐述。

胎儿先天性心脏病产前产后一体化管理现状及挑战

为了提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的产前检出率和诊断准确率, 关口前移的防治已成为国际主要趋势。胎儿CHD产前产后一体化管理, 即及早准确的诊断、结构相关的多维病因诊断、规范咨询、面向下一胎一级预防的临床路径建立及出生救治, 在实践中已显示了对CHD防治的效果。现针对胎儿CHD产前产后一体化管理目前国内实施的现状、存在的挑战及发展趋势进行总结及阐述。

MYRF基因新发变异致心脏-泌尿生殖综合征胎儿1例的遗传学分析

目的探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料,应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异,其父母均为野生型;Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果,考虑诊断为CUGS。结论MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了MYRF基因的致病变异谱。

大动脉炎与白塞病所致主动脉瓣反流的临床及超声心动图特征分析

目的探讨大动脉炎与白塞病所致主动脉瓣反流的临床及超声心动图特征。方法收集2002年1月至2016年12月于首都医科大学附属北京安贞医院临床诊断为大动脉炎(TA)及白塞病(BD)、因主动脉瓣反流(AR)行手术治疗的患者的临床资料,其中TA 25例(TA组)、BD 23例(BD组)。比较分析2组患者的临床及超声心动图特征,以及术后并发症发生情况,采用独立样本t检验及χ2检验进行统计学分析。结果25例TA患者术前均得到正确诊断。23例BD患者中术前正确诊断16例,7例由临床医师术后诊断。TA组中女性21例(21/25,84%),男性4例;BD组中女性4例,男性19例(19/23,83%),2组性别比较差异有统计学意义(P<0.01)。BD组术前红细胞沉降率和C反应蛋白高于TA组,2组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。BD组术前超声心动图显示主动脉瓣形态学表现具有特异性,16例表现为主动脉瓣脱垂伴瓣叶变薄、冗长,部分主动脉瓣呈瘤样改变;6例表现为与瓣叶附着的活动性条索状回声;6例表现为主动脉瓣周囊袋状无回声结构。TA组超声心动图显示主动脉瓣形态学无明显特异性,TA组主动脉根部和升主动脉的内径明显大于BD组(P均<0.05)。术后随访发现25例TA患者均无并发症发生,10例(43%)BD患者出现术后并发症,包括主动脉机械瓣瓣周漏10例、主动脉机械瓣撕脱5例、冠状动脉吻合口漏1例、主动脉周围假性动脉瘤1例。结论伴发AR的BD患者主动脉瓣炎性损害较TA患者更严重,超声心动图对严重AR病因的术前准确评估很重要,术前准确诊断将有助于改变其治疗方式、减少术后并发症。