疣状皮肤结核误诊股癣一例

42岁男性患者,臀部半环状红斑6年。既往多次诊断为股癣,抗真菌治疗反复不愈。查体见右臀部内侧境界清楚不规则半环形斑块,边缘可见暗红色溢脓性囊肿、结节。结构菌素纯蛋白衍生物(PPD)试验强阳性,反复真菌学检查阴性。组织病理提示感染性肉芽肿样改变。给予异烟肼、利福平及乙胺丁醇口服3个月,皮损完全消退。最终诊断:疣状皮肤结核。

隆突性皮肤纤维肉瘤

患者男，50岁。主诉：左膝内侧肿块16年。现病史：患者16年前，无明显诱因发现左膝一红色皮疹，黄豆大，不突出皮面，不伴瘙痒、疼痛，未予特殊诊治。此后皮疹逐渐增大、变硬，并高出皮面，颜色逐渐加深，易破溃、出血并结痂。患者于2010年1月就诊于我科门诊，自觉皮疹较前增大，追问病史，患者诉局部曾有脓液流出，呈颗粒状。

伊曲康唑治疗体股癣两种疗程的比较观察

比较用斯皮仁诺两种不同疗程治疗40例体、股癣的疗效，结果显示7日组(200mgq.d.服7日)与14日组(200mgq.d.服14日)的疗效无统计学的差异。

小金片联合过氧化苯甲酰凝胶治疗痰瘀互结型聚合型痤疮的临床效果及安全性

目的比较小金片联合过氧化苯甲酰凝胶与丹参酮胶囊联合过氧化苯甲酰凝胶治疗聚合性痤疮(痰瘀互结型)的临床效果及安全性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院2015年6月至2017年6月收治的聚合型痤疮患者92例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各46例。观察组给予小金片口服联合过氧化苯甲酰凝胶外涂,对照组给予丹参酮胶囊口服联合过氧化苯甲酰凝胶外涂,疗程均为4周。比较2组患者的临床疗效、治疗前后皮损数量和生活质量量表评分以及复发情况。结果观察组失访1例、退出治疗2例,对照组失访2例,退出治疗1例,最终纳入研究各43例。观察组治疗4周总有效率高于对照组[90. 7%(39/43)比69. 8%(30/43)],差异有统计学意义(χ~2=5. 71,P <0. 05)。治疗后,对照组与观察组患者皮损数量均少于治疗前,且观察组皮损数量少于对照组[(14±5)个比(20±6)个],差异均有统计学意义(均P <0. 05)。治疗后,2组患者的自我感知、情感功能和社会功能评分均较治疗前升高,且观察组高于对照组(均P <0. 05)。停药后1个月随访,观察组痊愈者的复发率低于对照组[5. 0%(1/20)比30. 8%(4/13)],差异有统计学意义(χ~2=9. 76,P <0. 05)。结论小金片联合过氧化苯甲酰凝胶治疗聚合型痤疮(痰瘀互结型)临床疗效显著、安全性好且痊愈者停药后复发率低。

家族性高胆固醇血症患者突变基因及低密度脂蛋白受体活性分析

目的对家族性高胆固醇血症(FH)纯合患者及家系行突变基因检测及低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性分析。方法入选2016年8月首都医科大学附属北京安贞医院高脂血症筛查门诊接诊的1例12岁男性患者。对纯合子先证者及家系进行血脂、血管超声等检查;提取先证者基因组DNA,采用靶向捕获芯片结合二代测序检测发现突变基因并验证;运用流式细胞仪检测先证者外周血中淋巴细胞LDL-R表达及功能。结果先证者血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、颈动脉内膜中层增厚;先证者LDL-R基因第8外显子1 129位碱基由G突变为T,导致LDL-R蛋白编码第356位由半胱氨酸取代为甘氨酸(p.C356G),属于杂合错义突变;第9外显子1 268位碱基由T突变为C,导致第402位氨基酸由异亮氨酸取代为苏氨酸(p.I402T),为杂合错义突变。LDL-R的表达量和结合功能显著下降,分别为正常人的48%和40%。结论纯合先证者LDL-R基因突变分别来源于父亲和母亲的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;C356G也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。

BXSB小鼠肝、肾、脾脏器中C－myc和N－ras原癌基因的表达

用同位素标记ｃＤＮＡ探针的斑点杂交方法观察了ＢＸＳＢ小鼠肝、肾、脾脏器中Ｃ－ｍｙｃ和Ｎ－ｒａｓ原癌基因的表达情况。结果表明ＳＬＥ发病较重的４～６月龄ＢＸＳＢ雄鼠脾脏和肾脏均表达Ｃ－ｍｙｃｍＲＮＡ，肝脏未见表达。ＳＬＥ发病较轻的４～６周龄ＢＸＳＢ雄鼠仅发现脾脏表达Ｃ－ｍｙｃｍＲＮＡ。ＢＸＳＢ小鼠肝、肾、脾各脏器均无Ｎ－ｒａｓｍＲＮＡ表达。本研究结果提示Ｃ－ｍｙｃ基因可能参与ＢＸＳＢ小鼠淋巴细胞异常活化和狼疮性肾炎的发生。

相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

皮肤微囊性附属器癌一例

患者女，31岁，因左上肢近端外侧一浸润性斑块2年，近期增长较快，且伴瘙痒感，于2007年7月16日来我科就诊。约2年前，左上肢近端外侧出现一黄豆大结节，无手术外伤史，无明显不适。近半年偶触之觉明显增大，近2月时有瘙痒感。患者既往体健，家族中无类似病史。体检：各系统检查无异常。皮肤科检查：左上肢近端外侧-5cm×4cm大小浸润性斑块，略高出皮面，中央暗红色，可见明显小凹及黄色粟粒结节，质硬，边缘淡红色，境界不清（图1），

光动力疗法治疗Bowen病的Meta分析

目的系统评价光动力疗法(PDT)治疗Bowen病的临床效果及安全性。方法检索关于PDT治疗Bowen病的随机对照临床试验。检索数据库包括Pub Med、Ovid数据库、万方数据、中国知网、维普数据库,发表时间为2000年1月至2018年12月,检索语种限中、英文。由两名研究人员独立检索文献,对纳入的研究进行质量评价,观察组采用PDT单独或联合其他治疗,主要结局指标包括治愈率、美容效果评价和复发率。结果最终纳入6篇随机对照试验文献,方法学质量评价均为中等偏倚。涉及皮损共540处,其中观察组262处、对照组278处。PDT组治愈率高于5-氟尿嘧啶外用治疗组(P=0. 014);2组复发率比较差异无统计学意义(P=0. 153)。治疗3、12个月后PDT组治愈率高于安慰剂组(均P <0. 05),复发率低于安慰剂组(P <0. 05);治疗12个月后,PDT组治愈率高于冷冻治疗组(P=0. 046)。红光PDT治愈率显著高于绿光PDT,复发率低于绿光PDT组(均P <0. 05)。PDT两次光照方案与单次治疗方案的治愈率和美容效果评价比较差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。铒钇铝石榴石联合PDT组治疗3个月后治愈率高于单纯PDT组(P=0. 05),治疗12个月后复发率低于单纯PDT组(P=0. 05),2组美容效果评估比较差异无统计学意义(P=0. 843)。PDT治疗的不良反应包括不同程度的疼痛、局部感觉异常、局部炎症反应、色素沉着、结痂。结论 PDT治疗Bowen病的临床疗效优于对照组;红光光源PDT的疗效优于绿光光源;两次光照治疗方案与单次光照治疗的疗效无明显差异,但前者疼痛明显;Er:YAG联合PDT组疗效优于单纯PDT组,美容效果评估差异不明显。

颈部匐行发1例

患者男，27岁。因发现右侧颈部皮下黑色线状物1d，于2011年6月2H来我院就诊。1d前患者家属发现患者右侧颈部皮下黑色线状物，患者兀不适，未治疗。患者否认外伤及人为因素．患者家族中无类似疾病患者。

雷公藤内酯酮对小鼠变应性接触性皮炎的抑制作用及其机制探讨

研究了雷公藤内酯酮对小鼠变应性接触性皮大、Ｔ和Ｂ淋巴细胞增殖反应及脾细胞分泌白细胞介素２（ＩＬ－２）活性的影响。发现雷公藤内酯酮１、２、５ｍｇ／ｋｇ腹腔注射（ｉｐ，ｑｄ×５ｄ）能显著抑制二硝基氟苯（ＤＮＦＢ）诱导的变应性接触性皮炎，而对脾细胞ＩＬ－２分泌活性无显著影响。体外试验表明，０．０２、０．１０、０．５０ｍｇ／Ｌ浓度的雷公藤内酯酮能显著抑制刀豆素Ａ（ＣｏｎＡ）及脂多糖（ＬＰＳ）诱导的Ｔ、Ｂ淋巴细胞增殖反应。

2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞含载脂蛋白B100（ApoBl00）或载脂蛋白E（ApoE）的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇（LD．LC）转入细胞。截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变（http：／／www．ucl．ae．uk／fhandhttp：／／www．umd．necker．fr）。针对LDLR的突变，国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦（CLSM）等方法研究其致病机制。而国内大多局限于基因突变的检测，尚未开展致病机制的研究。深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重耍意义．

家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。

重视甲健康，警惕甲真菌病

夏季是甲真菌病的高发季节，由于温度高，真菌容易生长、繁殖，导致甲真菌发生或加重甲真菌病是由皮肤癣菌、酵母菌及非皮肤癣菌等真菌引起的甲感染甲癣是皮肤癣菌侵犯甲板或甲下所引起的疾病，俗称“灰指甲”，以往常常将二者混为一谈，但随着病原菌的分离，目前已将两病逐渐分开讨论，本文主要讨论甲真菌病。

甲真菌病常见抗真菌药物的应用

数十年来，抗真菌药物的研发取得了长足进步，目前有多种药物可供临床医生选择，甲真菌病的治愈率已〉80％。