三维超声体积自动测量技术评估肺血减少型先天性心脏病胎儿肺体积变化

目的采用三维超声计算机辅助虚拟脏器分析(VOCAL)技术观察肺血减少型先天性心脏病(CHD-DPBF)对胎儿肺体积发育的影响。方法收集41胎法洛四联症(TOF)胎儿(TOF组)和110胎正常胎儿(对照组),以二维超声估测胎儿孕周、体质量及心胸比(CTR),以三维超声VOCAL技术测量胎儿肺体积,计算超声肺重比(肺体积与体质量的比值)和肺体积与孕周比值,比较2组间的差异;评估胎儿肺体积与孕周的相关性。结果 TOF组胎儿孕周、估算体质量和肺体积与对照组比较差异无统计学意义(P均>0.05),TOF组胎儿CTR大于对照组(P<0.001),胎儿肺体积与孕周比值及超声肺重比小于对照组(P均<0.05)。TOF组及对照组胎儿肺体积与孕周均呈正相关(r=0.611、0.547,P均<0.001)。结论 CHD-DPBF胎儿超声肺重比及肺体积与孕周比值均低于正常胎儿,提示CHD-DPBF胎儿肺脏发育受到一定程度不良影响。

产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症(TSC)基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。

超声评估主动脉缩窄胎儿主动脉弓狭窄部位的血流动力学特点

目的通过胎儿超声心动图动态评估孕中晚期主动脉缩窄(COA)胎儿主动脉弓狭窄部位血流动力学特点。方法回顾性分析本院诊断为COA的45胎胎儿的孕中晚期(24~38^(+6)周)不同孕周超声心动图资料,测量主动脉弓缩窄处收缩期峰值流速(SPv)、舒张期末流速(EDv)、搏动指数(PI),并与同孕周正常胎儿进行比较。结果 COA胎儿中孕期至晚孕初期(24~<32周)主动脉弓部的SPv与EDv较正常胎儿增快,PI减低(P均<0.05);血流频谱形态表现为舒张期前向血流量较正常胎儿增多。晚孕中后期(32~38^(+6)周)主动脉弓狭窄处的SPv、Edv及PI值与正常胎儿差异无统计学意义(P均>0.05);血流频谱形态多数表现为收缩末期反向血流信号。结论 COA胎儿主动脉弓部狭窄处的血流状态在不同孕周可表现不同,采用频谱多普勒参数诊断COA时还需结合胎儿孕周大小进行评价。

产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全

目的探讨产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全的价值。方法收集12胎胎儿心肌致密化不全(FNVM)的超声心动图资料,并与病理结果进行对照分析。结果 12胎FNVM,5胎累及双心室,5胎累及左心室,2胎累及右心室;累及节段以左心室心尖段为主(n=10);7胎合并心脏结构异常,5胎合并浆膜腔积液,3胎合并心律失常。对8胎进行单基因及拷贝数变异检测,其中6胎检出致病性单基因变异,1胎疑似致病单基因变异KCNH2,1胎染色体微缺失。结论 FNVM可同时累及左右心室,并易合并右心系统结构异常、心律不齐及浆膜腔积液。产前超声心动图在FNVM的诊断、预后咨询中有重要作用。

胎儿心脏异常钙化病因及超声特征

目的探讨胎儿心脏异常钙化的病因及超声特征。方法回顾性分析12胎心脏异常钙化胎儿的超声及病理学资料,分析其妊娠结局、病因及超声表现。结果 12胎中,母体抗SSA/SSB抗体(+)胎儿8胎,超声表现为心房壁、房间隔、房室瓣环等处广泛性增厚、回声增强;心肌营养不良性钙化3胎,超声表现为心室壁内局限性或广泛性高回声;特发性婴儿动脉钙化1胎,超声表现为主肺动脉和主动脉系统广泛性管壁增厚、回声增强、管腔狭窄。妊娠结局:1胎营养不良性心肌钙化病例继续妊娠中,1胎母体抗SSA/SSB(+)胎儿出生,10胎终止妊娠。结论胎儿心脏异常钙化病因与母体抗SSA/SSB抗体(+)有关,不同病因所致超声表现有所差异。

胎儿心脏圆锥动脉干畸形的非遗传相关因素分析

目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形的母体及胎儿相关因素。方法入组2018年5月至2019年9月于首都医科大学附属北京安贞医院进行胎儿超声心动图检查、且其胎儿诊断为圆锥动脉干畸形的孕妇(胎儿异常组,n=158),并连续入组同期胎儿心脏超声提示正常的孕妇(胎儿正常组,n=485)。收集孕妇的社会人口统计学和生活方式特征以及胎儿因素。使用逐步Logistic回归分析来评估各种因素与胎儿圆锥动脉干畸形之间的关系。结果胎儿异常组孕妇年龄略低于胎儿正常组孕妇,检查时的孕周小于胎儿正常组(P均<0.05)。另外,胎儿异常组孕妇孕早期上呼吸道感染及精神应激的比例高于胎儿正常组(P均<0.05)。胎儿圆锥动脉干畸形中法洛四联症占39.2%、右室双出口18.4%、完全型大动脉转位或矫正型大动脉转位占15.8%,肺动脉闭锁合并室间隔缺损占13.9%,共同动脉干占6.3%,主动脉弓离断占6.3%。逐步Logistic回归分析显示母体孕早期上呼吸道感染(OR=1.97,95%CI:1.14~3.40,P=0.016)和精神应激(OR=3.74,95%CI:1.02~13.8,P=0.047)是胎儿圆锥动脉干畸形的独立相关因素。结论孕早期上呼吸道感染与精神应激与胎儿圆锥动脉干畸形相关。因此,对于患有这些因素的女性,应加强孕期管理和产前咨询,一定程度上可降低胎儿圆锥动脉干畸形的发生。

胎儿超声心动图在诊断孤立性冠状动脉瘘中的价值

目的探讨胎儿孤立性冠状动脉瘘(CAF)的超声特征.方法回顾分析2011年12月至2018年3月产前诊断为孤立性CAF的13例胎儿超声心动图资料及随访结果,根据产前有无主动脉弓舒张期血流逆灌分为逆灌组与无逆灌组,测量各组胎儿受累冠状动脉内径及主动脉瓣环内径,计算二者比值(CA/AO),对冠状动脉内径、 CA/AO比值与是否出现逆灌进行分析;同时将母胎医学会诊中心多学科会诊后建议引产,以及活产婴儿生后复查超声心动图出现心腔扩大、肺动脉高压均定义为产后不良事件,并依据是否出现产后不良事件进行分组,分析主动脉弓舒张期血流逆灌与产后不良事件发生率的相关性.结果①13例胎儿CAF的超声心动图特点为受累冠状动脉不同程度扩张;心腔或大血管内异常血流信号,瘘入心房时瘘管内为双期连续频谱,瘘入心室时为舒张期为主双期双向连续频谱.7例胎儿主动脉弓舒张期血流逆灌.②逆灌组CA/AO比值明显大于无逆灌组,差异有统计学意义[(0 .63 ± 0 .24) mm 对(0 .39 ± 0 .09) mm ,P = 0 .047];逆灌组冠状动脉内径与无逆灌组差异无统计学意义[(3 .00 ± 1 .25) mm对(2 .03 ± 0 .62) mm ,P =0 .115].③逆灌组胎儿发生产后不良事件的概率高于无逆灌组,差异有统计学意义[80%对20%,χ2 =4 .80 ,P =0 .028].结论胎儿孤立性CAF超声心动图有特征性表现, CA/AO比值、主动脉弓舒张期血流逆灌是两个重要参考指标.

胎儿心脏超声结合遗传学检测诊断Williams-Beuren综合征3例

病例1,孕妇27岁,孕1产0,孕36+6周,自然受孕,无孕期不良因素,唐氏筛查低风险。因产科超声筛查发现"主动脉狭窄"转诊到我中心。胎儿心脏超声:左心偏小(右心室/左心室=1.3);主动脉内径偏细:主动脉瓣环径4.7 mm(Z值:-2.2),升主动脉内径3.7 mm(Z值:-3.7),横弓部内径3.7 mm,降主动脉内径2.9 mm,腹主动脉内径2.4 mm;肺动脉内径正常:瓣环径7.5 mm,左肺动脉内径3.1 mm,右肺动脉内径3.5 mm。结果提示:主动脉弥漫性狭窄,左心室偏小(图1A,B)。

胎儿心脏主动脉弓反向血流的病理意义

目的通过分析主动脉弓部出现反向血流的疾病类型和血流动力学特点，总结胎儿心脏主动脉弓反向血流信号的病理意义。方法研究对象为2013年1月至2016年10月胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室多中心数据库中，经超声发现主动脉弓部反向血流的心内、外异常胎儿。排除心脏结构正常，无心外异常的胎儿。筛选报告中描述的，或诊断中包括主动脉弓部反向血流信号的病例图像。对筛选出的病例图像进行回顾和再次确认。彩色多普勒图像中，主动脉弓血流方向与导管血流方向不一致，即为反向血流信号。发现主动脉弓反向血流信号后，用频谱多普勒对反向血流信号的时相进行确认和分类，明确收缩期和舒张期，并按反向血流信号出现的心动周期时相分期（收缩中-末期、收缩期、舒张期、收缩期＋舒张期）。同时，对这些病例按心脏结构异常和心外异常进行病因分类。并追踪这些病例的临床结局。对本研究的数据采用描述性统计方法进行分析。 结果（1）21 607例中，超声检查提示主动脉弓反向血流信号的病例共62例（0.29%）。这62例平均孕周为（29.5±4.6）周，孕妇平均年龄为（26.1±2.9）岁。（2）62例中，心脏结构和/或功能异常者58例（93.5%），其中左心流出系统异常44例，左心容量明显减低但左心功能正常14例。心外异常4例（6.5%），均为胎儿循环-外周循环阻力异常，包括胎盘功能异常致胎儿生长受限（3例）和大脑动静脉瘘（1例）。（3）62例中，包含主动脉瓣重度狭窄或闭锁的病例（32例，51.6%），以及主动脉瓣缺如致大量返流（1例，1.6%）和大脑动静脉瘘（1例，1.6%），均可见主动脉弓反向血流信号充盈全部的主动脉弓部。其他类型病变的主动脉弓部反向血流主要出现在弓部中段至远段峡部（28例，45.2%）。（4）左心容量明显减低，但左心功能正常的胎儿（24例，38.7%）主动脉弓部反向血流出现在收缩中-末期。主动脉瓣重度返流或粗大冠脉瘘，以及胎儿外周循环阻力异常等病例（6例，9.7%），主动脉弓反向血流出现在舒张期。以左心流出系统梗阻为主的病例，主动脉弓反向血流出现在收缩期＋舒张期（32例，51.6%）。（5）62例胎儿中的46例（74.2%）终止妊娠（其中26例进行病理检查，心脏病理解剖均与胎儿心脏超声诊断一致），1例（1.6%）宫内停止发育，15例（24.2%）继续妊娠至出生，其中13例为足月分娩，2例早产。这15例中，1例因合并其他心外异常，于在新生儿期死亡；其余14例（4例行手术矫治）随访至2017年3月，生长发育、心脏功能等情况均未见异常。 结论胎儿期主动脉弓部出现反向血流信号主要见于心脏结构和/或功能异常和心外异常。不同疾病的主动脉弓部反向血流信号的血流动力学特点不同。临床上对于弓部反向血流信号应注意分析其血流动力学特点，结合超声表现，以明确病因诊断，提高胎儿心脏超声检查质量。

左锁骨下动脉／主动脉峡部比值产前诊断胎儿主动脉缩窄的价值探讨

目的探讨以左锁骨下动脉内径与主动脉峡部内径之比（LsA／AoIs）作为间接指标在诊断胎儿主动脉缩窄中的应用价值。方法回顾性分析49例产前诊断为主动脉缩窄的胎儿超声心动图资料（79例次）。按不同孕周进行分组（每组病例中包括不同孕周随访复查的病例）：组1，24～27周；组2，28～31周；组3，32±35周；组4，36±39周；同时选取与各组孕周匹配的正常胎儿作为对照组，测量各组胎儿左锁骨下动脉内径和主动脉峡部内径，计算二者比值，并与各正常对照组相比较；同时计算不同孕龄组LsA／AoIs的截断值，探索以LSA／AoIs作为间接指标诊断胎儿主动脉缩窄的具体标准。结果①与正常对照组比较，主动脉缩窄组胎儿各孕周左锁骨下动脉内径差异均无统计学意义。组1（1．87±0．42）mm对（1．75±0．25）mm，组2（2．25±0．36）mm对（2．21±0．22）mm，组3（2．74±0．32）mm对（2．90±0．29）mm，组4（2．83±0．28）mm对（3．06±0．30）mm，均P〉0．05]；②主动脉缩窄组胎儿的LsA／AoIs较正常组胎儿增大，差异均具有统计学意义[组1（0．88±0．15）对（0．66±0．06），组2（0．85±0．13）对（O．64±0．05），组3（0．94±0．17）对（0．73±0．07），组4（0．94±0．18）对（0．70±0．07），均P〈0．05]；③每个孕龄组LsA／AoIS均有一截断值（组1：0．78；组2：0．73；组3：0．83；组4：0．78）。结论LSA／AoIS可作为一种较为实用的间接诊断指标诊断胎儿主动脉缩窄，此比值≥0．8时有一定诊断意义。