胎儿心脏超声检查常见误诊与漏诊分析

目的分析胎儿心脏超声检查中几种较常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。方法回顾性分析接受胎儿心脏超声检查6745名孕妇共6848胎和出生后接受随访的332例新生儿和婴幼儿资料,分析常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。结果心脏畸形胎儿969胎,其中2胎完全型大动脉转位为首诊漏诊,5胎卵圆孔受限误诊为左心室发育不良。出生后于我院随访的新生儿及婴幼儿332例,与出生前检查结果不一致者9例,包括产前可疑轻度主动脉缩窄而出生后正常5例、产前诊断肺动脉瓣狭窄但出生后未见异常1例、漏诊威廉综合征2例、漏诊心内型肺静脉异位引流1例。结论胎儿心脏超声检查中一些心脏畸形极易漏诊和误诊,对这些疾病的诊断困境和难点进行关注和探讨,有助于提高产前诊断质量。

产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析

目的评估胎儿房室间隔缺损(AVSD)的分型及其合并畸形,并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法150胎超声诊断AVSD,其中47胎接受基因检测,对其超声心动图图像进行分析,评估AVSD分型及其心内外合并畸形,并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果47胎中,7胎(7/47,14.89%)为部分型AVSD,2胎(7/47,4.26%)为过渡型,38胎(38/47,80.85%)为完全型AVSD;其中27胎(27/47,57.44%)合并心内畸形,19胎(19/47,40.43%)合并心外畸形,14胎(14/47,29.79%)合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解;43胎获得明确结果,其中22胎(22/43,51.16%)基因结果阳性,在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%(11/27)、73.68%(14/19)和78.57%(11/14)。结论胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常,合并心外畸形时更易发生染色体异常,产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。

室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供依据。方法选取我院产前经超声心动图诊断,且染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿,分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果77例VSD胎儿中,孤立性VSD胎儿最多,为41例(53.2%),其余为VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD仅合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD仅合并心外畸形6例(7.8%)。超声表型异常:合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏畸形30例(39.0%),均为圆锥动脉干畸形。遗传学异常者16例,检出率20.8%,其中VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿的遗传学异常率最高,为43.8%(7/16),其次为VSD仅合并心脏畸形胎儿[35.7%(5/14)]、VSD仅合并心外畸形胎儿[33.3%(2/6)]、孤立性VSD胎儿[4.9%(2/41)]。在核型正常VSD胎儿中检出12例异常,其中致病性CNVs 8例(6例微缺失和2例微重复),4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论产前超声检查发现胎儿VSD时,应仔细扫查心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用染色体核型分析、CMA、高通量测序(WES、CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,为VSD胎儿的产前评估和预后咨询提供更全面的信息。

超声心动图诊断主动脉瓣四瓣化畸形

目的观察超声心动图诊断主动脉瓣四瓣化畸形(QAV)的价值。方法纳入63例QAV患者,将其分为轻度主动脉瓣反流(AR)组(n=20)、中度AR组(n=35)及重度AR组(n=8);回顾性分析超声声像图及临床资料,观察临床因素及瓣膜超声征象对于QAV的诊断效能。结果经胸超声心动图(TTE)和/或经食管超声心动图(TEE)示QAV患者主动脉瓣存在4个瓣叶,各瓣叶大小可相等或有所不同;瓣膜形态多增厚、挛缩、卷曲或粘连;回声多增粗、增强,可伴钙化。舒张期主动脉瓣膜呈十字形关闭,伴不同程度AR,未见明显狭窄;收缩期等大型瓣膜呈方形或菱形开放,非等大型瓣膜则呈不规则形。重度AR组2例合并感染性心内膜炎,瓣膜回声异常更为明显,并见条索状或结节状赘生物、心室扩大及心包积液。不同瓣叶大小患者AR程度差异无统计学意义(P>0.05);而不同年龄、高血压及瓣膜不同回声患者AR程度差异均有统计学意义(P均<0.05),且年龄越大,AR程度越重(χ^(2)=9.461,P=0.002)。结论超声心动图可显示QAV患者主动脉瓣瓣膜数目、形态、结构及开闭情况,评估心脏大小和功能,结合临床资料有助于为诊断及治疗QAV提供参考。

人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面筛查中的应用

目的:探讨人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面中对正常、异常胎心筛查的应用价值。方法:选取北京安贞医院母胎医学研究北京市重点实验室数据库中正常和异常收缩末期四腔心切面静态图片3996张和动态视频图像450幅作为训练集、测试集和验证集,对DGACNN模型进行训练、测试和验证。①分别选取正常、异常图片各200张,同时对本模型、DGACNN-ALOCC模型及其他达到最先进水平的分类模型(Densenet,Resnet50,InceptionV3,InceptionResnetV2)进行识别,并对结果进行比较。②将胎儿心脏超声医师分为初级、中级和高级三组,每组3人,分别选取正常、异常图片各100张,让各组医师和本模型分别对图像进行识别,每组平均分记为该组的分数,比较DGACNN模型与胎儿心脏超声学者识别的结果。结果:①假阳性率(FPR)在20%范围内时,DGACNN模型的识别准确率最高,为0.850,其他各模型识别准确率分别为DGACNN-ALOCC 0.835,Densenet 0.780,Resnet500.700,InceptionV30.670,InceptionResnetV20.650。②FPR在20%范围内时,DGACNN模型的ROC曲线下面积最大,为0.881,其他各模型ROC曲线下面积分别为DGACNN-ALOCC 0.864,Densenet 0.850,Resnet500.822,InceptionV30.779,InceptionResnetV20.703。③FPR在20%范围内时,高级胎儿心脏超声医师组的平均识别准确率最高,为0.863,其次为DGACNN模型,平均识别准确率为0.840,高于初级、中级组平均识别准确率0.760、0.807;DGACNN模型平均识别准确率高于初级、中级和高级三组的总平均识别准确率(0.810)。结论:人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面筛查中是可行的,且识别准确率较高。

低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常

目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用x^2检验。结果共检出染色体异常22例（21％，22／107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2／2），其次为法洛四联症、肺动脉闭锁／狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％（12／43）]；主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0／2）；各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（x^2=12．744，P=0．026）。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例（13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，21-三体综合征1例，45，X1例），致病性拷贝数变异15例[22q11．2微缺失综合征11例，17p12p11．2微缺失（Smith—Magenis综合征）2例，8p23．3p21．3微重复1例，2p23．1p25．2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。结论胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失／重复异常，不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失／重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查。

室间隔夹层瘤的超声心动图特征及病因分析

目的总结超声心动图诊断的室间隔夹层瘤的超声特征，并对其病因进行研究。方法对13例室间隔夹层瘤的超声心动图检查资料进行回顾性分析，总结其超声心动图特征并对发病原因进行分析。结果13例患者中自右冠窦部位破入室间隔11例：5例为单纯右冠窦瘤破入室间隔，1例为主动脉瓣二叶畸形并右冠窦瘤破人室间隔，4例为感染性心内膜炎主动脉瓣或瓣周感染所致，1例主动脉瓣机械瓣置换术后瓣环撕脱所致，其超声心动图均表现为室间隔基底部夹层瘤，将室间隔分为两层形成中间的囊腔，破口均起源于右冠窦部位。急性心肌梗死引起室间隔夹层瘤2例。结论超声心动图能对室间隔夹层作出准确诊断，并对其病因学进行分析，对临床治疗策略的制定有指导作用。