胎儿心脏超声检查常见误诊与漏诊分析

目的分析胎儿心脏超声检查中几种较常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。方法回顾性分析接受胎儿心脏超声检查6745名孕妇共6848胎和出生后接受随访的332例新生儿和婴幼儿资料,分析常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。结果心脏畸形胎儿969胎,其中2胎完全型大动脉转位为首诊漏诊,5胎卵圆孔受限误诊为左心室发育不良。出生后于我院随访的新生儿及婴幼儿332例,与出生前检查结果不一致者9例,包括产前可疑轻度主动脉缩窄而出生后正常5例、产前诊断肺动脉瓣狭窄但出生后未见异常1例、漏诊威廉综合征2例、漏诊心内型肺静脉异位引流1例。结论胎儿心脏超声检查中一些心脏畸形极易漏诊和误诊,对这些疾病的诊断困境和难点进行关注和探讨,有助于提高产前诊断质量。

胎儿超声心动图临床教学经验浅谈

胎儿超声心动图可对胎儿心脏结构和功能进行评价的无创性影像学检查方法,是目前产前诊断胎儿心脏病唯一有效的检查手段。本文就胎儿超声心动图教学中的主要内容和方法进行阐述,以利于初学者和基层产检筛查单位更好地掌握胎儿心脏超声征象。

胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究

目的探讨胎儿先天性心脏痫基因型与临床表型之间的关联性，旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例，按区段月不胎学分类法进行分型，并送深圳华大基因研究院利用全基因组低覆盖度测序检测染色体缺失／重复，目标区域捕获测序检测先天性心脏病相关基因的单核苷酸变异及小的捅入缺失片段。结果（1）本研究中胎儿先天性心脏病以圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTD）最常见（69．4％，43／62）。（2）共30例胎儿检出〉100kb的拷贝数变异（copy number variations，CNVs）（48．4％，30／62），其中11例检出〉1Mb的CNVs，11例中7例为致病意义明确，7例中有6例心脏临床表刊累及CTD。（3）5例胎儿检出已知及疑似致病基因，其中4例胎儿存在心室流出道梗阻。结论本研究中胎儿的心脏临床表型以CTD常见，检出致病意义明确的胎儿心脏表型亦以CTD常见；检出疑似致病突变基因的胎儿，其临床表型以心事流出道梗阻多见。

心腔内强回声灶与胎儿心脏畸形的相关性研究

目的 探讨心腔内强回声灶（echogenic intracardiac focus,EIF）对胎儿心脏畸形的影响.方法 对2 204例EIF胎儿资料进行回顾性分析,根据EIF发生位置不同分为3组（左心室组、右心室组及双侧心室组）,对比分析不同组别胎儿心脏畸形的差异.结果 2 083例左心室EIF胎儿中检出心脏畸形98例（4.7％）,83例双侧心室EIF胎儿中检出心脏畸形1例（1.2％）,38例右心室EIF胎儿中检出心脏畸形5例（13.2％）.右心室EIF胎儿心脏畸形发生率明显高于另外两组（P均＜0.05）;双侧心室EIF胎儿心脏畸形发生率与左心室组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 右心室EIF可能会给胎儿带来更高心脏畸形发生率,因此,临床工作中发现右心室EIF,应对胎儿进行详细心脏超声检查.

单纯永存左上腔静脉对胎儿心脏结构与血流动力学的影响

目的采用胎儿超声心动图评价存在单纯永存左上腔静脉（PLSVC）连接至冠状静脉窦的胎儿心脏结构和血流动力学特点，探讨单纯PLSVC对胎儿心脏结构发育有无影响。方法随机选取单纯PLSVC的中孕期（23-27“周）胎儿22例，晚孕期（28-39“周）胎儿20例；孕期相匹配的心脏结构正常的中孕期胎儿25例，晚孕期胎儿24例；测量4组胎儿的心脏结构大小参数：左、右心大小，卵圆孔直径，主动脉内径，主动脉峡部内径，肺动脉内径；计算右心／左心比例、肺动脉／主动脉内径比例；测量血流动力学指标：二尖瓣血流速度、三尖瓣血流速度、卵圆孔血流速度，将PLSVC组胎儿分别与正常心脏组胎儿的上述指标进行对照分析。结果中孕期PLSVC组胎儿的右室／左室比值、肺动脉／主动脉比值明显大于正常组；主动脉及主动脉峡部内径则明显小于正常组（P〈0．05）。晚孕期PLSVC组胎儿的肺动脉／主动脉比值大于正常组，主动脉峡部内径明显小于正常组（P〈0．05）。结论胎儿期单纯PLSVC连接冠状静脉窦时其心脏结构与正常胎儿存在一定不同；PLSVC导致的扩张的冠状静脉窦对胎儿心脏结构发育有一定影响。

人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面筛查中的应用

目的:探讨人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面中对正常、异常胎心筛查的应用价值。方法:选取北京安贞医院母胎医学研究北京市重点实验室数据库中正常和异常收缩末期四腔心切面静态图片3996张和动态视频图像450幅作为训练集、测试集和验证集,对DGACNN模型进行训练、测试和验证。①分别选取正常、异常图片各200张,同时对本模型、DGACNN-ALOCC模型及其他达到最先进水平的分类模型(Densenet,Resnet50,InceptionV3,InceptionResnetV2)进行识别,并对结果进行比较。②将胎儿心脏超声医师分为初级、中级和高级三组,每组3人,分别选取正常、异常图片各100张,让各组医师和本模型分别对图像进行识别,每组平均分记为该组的分数,比较DGACNN模型与胎儿心脏超声学者识别的结果。结果:①假阳性率(FPR)在20%范围内时,DGACNN模型的识别准确率最高,为0.850,其他各模型识别准确率分别为DGACNN-ALOCC 0.835,Densenet 0.780,Resnet500.700,InceptionV30.670,InceptionResnetV20.650。②FPR在20%范围内时,DGACNN模型的ROC曲线下面积最大,为0.881,其他各模型ROC曲线下面积分别为DGACNN-ALOCC 0.864,Densenet 0.850,Resnet500.822,InceptionV30.779,InceptionResnetV20.703。③FPR在20%范围内时,高级胎儿心脏超声医师组的平均识别准确率最高,为0.863,其次为DGACNN模型,平均识别准确率为0.840,高于初级、中级组平均识别准确率0.760、0.807;DGACNN模型平均识别准确率高于初级、中级和高级三组的总平均识别准确率(0.810)。结论:人工智能技术在胎儿超声心动图四腔心切面筛查中是可行的,且识别准确率较高。

低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常

目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用x^2检验。结果共检出染色体异常22例（21％，22／107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2／2），其次为法洛四联症、肺动脉闭锁／狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％（12／43）]；主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0／2）；各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（x^2=12．744，P=0．026）。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例（13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，21-三体综合征1例，45，X1例），致病性拷贝数变异15例[22q11．2微缺失综合征11例，17p12p11．2微缺失（Smith—Magenis综合征）2例，8p23．3p21．3微重复1例，2p23．1p25．2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。结论胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失／重复异常，不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失／重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查。

超声测量对合高度指数和对合面积指数在二尖瓣成形术中的应用

目的：分析二尖瓣成形前后瓣叶对合高度指数和对合面积指数变化及两种不同评价方法的相关性。方法对30例二尖瓣关闭不全患者瓣膜成形术前后行二维及三维经食管超声检查,测量分析二尖瓣对合高度、对合高度指数、对合面积及对合面积指数变化情况。结果二尖瓣成形术后,二尖瓣对合高度、对合高度指数、对合面积、对合面积指数均明显大于术前[（47±07）mm 对（94±11）mm,91±33对385±41,（1489±653） mm2对（3719±1443） mm2,93±31对359±75,P 均〈005]；手术前后二尖瓣对合高度指数与对合面积指数均呈明显正相关（术前 r =0770,P 〈001；术后 r =0771,P 〈001）,且两者与瓣膜反流程度呈明显负相关（r =-0897, P 〈001；r =-0886,P 〈001）。结论二尖瓣成形术后患者瓣膜对合有明显改善,二维超声测量对合高度指数与三维超声测量对合面积指数相关,均能有效评价瓣膜对合程度,而前者操作简便快捷,更有利于临床推广。