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肥厚型心肌病基因治疗策略的研究进展 被引量:4
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作者 马越 刘放 +2 位作者 刘晓丽 潘丽丽 周玉杰 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第2期97-100,107,共5页
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是染色体异常相关的心脏疾病,是青少年和运动员心源性猝死的最常见病因,也是心力衰竭及卒中的常见原因.目前已发现近40种致病基因与HCM的发生发展有关,针对HCM的基因治疗策略在细胞水平... 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是染色体异常相关的心脏疾病,是青少年和运动员心源性猝死的最常见病因,也是心力衰竭及卒中的常见原因.目前已发现近40种致病基因与HCM的发生发展有关,针对HCM的基因治疗策略在细胞水平及动物模型中已得到初步研究成果,常见的基因治疗策略包括基因组编辑、外显子跳跃、等位基因特异性沉默、RNA反式剪接和基因替代等.本文就HCM致病基因及基因治疗策略的最新研究进展进行综述. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 基因治疗
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多发性大动脉炎合并心脏损害患者临床特点及危险因素分析 被引量:8
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作者 万瑾 潘丽丽 +2 位作者 慈维苹 廖华 王天 《中国医药》 2015年第8期1103-1107,共5页
目的 探讨多发性大动脉炎(TA)合并心脏损害患者的临床特点及相关独立危险因素.方法 回顾性分析85例TA中55例合并心脏损伤患者的临床资料,包括患者临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查结果;根据超声心动图及冠状动脉CT血管成... 目的 探讨多发性大动脉炎(TA)合并心脏损害患者的临床特点及相关独立危险因素.方法 回顾性分析85例TA中55例合并心脏损伤患者的临床资料,包括患者临床症状、体格检查、实验室检查、影像学检查结果;根据超声心动图及冠状动脉CT血管成像结果评估患者心脏损害情况,并与同期未合并心脏损害的30例TA患者进行比较.结果 55例合并心脏损害的TA患者中女47例,男8例,确诊时间与同期未合并心脏损害的TA患者比较[36(9,168)个月比12(6,24)个月],差异有统计学意义(P<0.05);临床症状不典型,与无心脏损害的TA患者比较易出现胸背痛及双上肢动脉压差>10 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)症状[27.3% (15/55)比6.7% (2/30)、69.1% (38/55)比46.7% (14/30)](均P<0.05);实验室检查发现红细胞沉降率升高35例(63.6%),C反应蛋白(CRP)升高32例(58.2%),与未存在心脏损害患者的红细胞沉降率升高[17例(56.7%)]及CRP升高[16例(53.3%)]比例比较差异均无统 计学意义(均P>0.05);临床分型为Ⅰ型13例(23.6%)、Ⅱ型11例(20.0%)、Ⅲ型28例(50.9%)、Ⅰ+Ⅳ型1例、Ⅲ+Ⅳ型2例;高血压性心脏病30例(54.5%),其中有肾动脉狭窄或闭塞18例,起病平均年龄(28±14)岁,与无肾动脉受累患者[(44±14)岁]比较,差异有统计学意义(P<0.05);心肌病变6例(10.9%),左心室射血分数(LVEF)平均值为(34±8)%,无心肌病变的TA患者LVEF平均值为(66±7)%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05),且TA合并心肌病变患者起病年龄[(15±13)岁]与无心肌病变TA患者[(25±11)岁]比较,差异有统计学意义(P<0.05);心脏瓣膜病变36例(65.5%);冠状动脉病变9例(16.4%);肺动脉高压7例(12.7%),平均静息肺动脉收缩压(62±22) mmHg,均无明显右心衰竭表现.Logistic回归分析结果显示CRP升高是肺动脉高压(比值比=0.082,95%置信区间:0.007~ 0.965,P<0.05)、二尖瓣关闭不全(比值比=0.192,95%置信区间:0.040 ~ 0.929,P<0.05)和三尖瓣关闭不全(比值比=0.093,95%置信区间:0.011 ~ 0.761,P<0.05)的独立危险因素.结论 TA出现心脏损害并不少见,临床医师应关注其临床特征,早诊断早治疗,有助于减少TA患者心脏损害的发生. 展开更多
关键词 大动脉炎 心脏损害 临床研究 回顾性研究
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不同性别多发性大动脉炎患者心脏损害的临床特点 被引量:1
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作者 万瑾 潘丽丽 +3 位作者 慈维苹 廖华 杨春 王天 《中国医药》 2017年第9期1310-1313,共4页
目的探讨不同性别多发性大动脉炎(TA)患者心脏损害的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年1月于首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的82例TA患者的临床资料。根据影像学检查评估心脏损害情况,记录TA合并心脏损害患者一般资... 目的探讨不同性别多发性大动脉炎(TA)患者心脏损害的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年1月于首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的82例TA患者的临床资料。根据影像学检查评估心脏损害情况,记录TA合并心脏损害患者一般资料、临床表现、实验室检查、血管受累、临床分型情况以及影像学检查结果。结果82例TA患者中合并心脏损害者52例,占63.4%(52/82)。52例TA合并心脏损害患者中,男6例,女46例。男性与女性的起病年龄及起病到确诊时间比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。男性双上肢血压差≥10mmHg(1mmHg=0.133kPa)比例低于女性[1/6比73.9%(34/46)],差异有统计学意义(P〈0.05)。男性C反应蛋白升高比例高于女性[6/6比50.O%(23/46)],差异有统计学意义(P〈0.05)。男性红细胞沉降率增大比例与女性比较,差异无统计学意义(P〈0.05)。男性左锁骨下动脉累及发生率明显低于女性[0/6比69.6%(32/46)],差异有统计学意义(P〈0.05)。男性临床分型与女性比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。男性左心室射血分数水平明显低于女性[(54±15)%比(64±9)%],左心室舒张功能降低发生率高于女性[6/6比32.6%(15/46)],差异均有统计学意义(均P〈0.05)。男性心肌病变发生率高于女性[2/6比4.3%(2/46)],差异有统计学意义(P〈0.05)。结论男性TA患者心脏损害易出现心肌病变及左心室舒张功能减低,女性患者则多表现为左锁骨下动脉受累. 展开更多
关键词 多发性大动脉炎 心脏损害 性别
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年龄40岁以上患者多发性大动脉炎发病的临床特征 被引量:2
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作者 万瑾 潘丽丽 +3 位作者 慈维苹 郭衍秋 唐雪 王天 《中国医药》 2013年第8期1058-1060,共3页
目的 探讨年龄40岁以上多发性大动脉炎(TA)患者发病的临床特征.方法 将北京安贞医院收治的53例TA患者按年龄分为青年组(≤40岁,44例)和中年组(>40岁,9例),对其临床特征进行回顾性分析.结果 53例rA患者中中年(40岁以上)发病患者... 目的 探讨年龄40岁以上多发性大动脉炎(TA)患者发病的临床特征.方法 将北京安贞医院收治的53例TA患者按年龄分为青年组(≤40岁,44例)和中年组(>40岁,9例),对其临床特征进行回顾性分析.结果 53例rA患者中中年(40岁以上)发病患者占17%,该组患者易出现胸痛、胸闷及发热(均P<0.05).实验室检查2组差异均无统计学意义(均P>0.05).中年组不易出现肾动脉、腹主动脉受累及多处血管受累情况(均P<0.05).临床分型中年组较少出现累及降主动脉、腹主动脉及肾动脉的分型(P=0.05).2组比较高血压、主动脉瓣反流及动脉瘤的发生差异均无统计学意义(均P>0.05).胸主动脉受累是合并高血压的独立危险因素(P<0.05);升主动脉受累是合并主动脉瓣反流及动脉瘤形成的独立危险因素(P<0.01;P<0.05).结论 重视中年发病TA患者的临床特征有助于早期诊断. 展开更多
关键词 大动脉炎 年龄特征 临床研究 回顾性研究
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