以心脏症状首发的青年高肌酸肌酶血症临床病理特点分析

目的:报道10例以心脏症状首发的骨骼肌疾病,讨论该类疾病临床及肌肉病理改变特点。方法:选取2010年1月至2016年5月,以心脏症状首发的骨骼肌疾病就诊的10例患者,总结患者心脏及骨骼肌受累的临床特点,经知情同意后对患者行肌肉活检,标本进行常规组织学、酶学及免疫组织化学染色,7例患者进行基因学检查。结果:10例患者分别诊断为:脂肪沉积症3例,糖原累积病1例,强直性肌营养不良1例,Becker肌营养不良1例,肌原纤维肌病1例,混合结缔组织病合并多发性肌炎1例,Danon病1例,特发性良性肌炎1例。结论:心脏症状及心源性猝死可为骨骼肌病的首发症状或主要症状,尤其是青年不明原因的高CK血症患者。阳性家族史、肌肉病理有空泡和异常物质沉积为猝死的危险因素。