功能性消化不良患者胃十二指肠运动功能的研究

目的 探讨功能性消化不良患者的胃十二指肠运动功能改变。方法 对 3 1例FD患者进行胃十二指肠测压研究 ,并与 2 9例正常人对照。结果 FD患者消化间期移动性复合运动 (MMC)Ⅲ期缺乏 ,占 71% ,同时Ⅲ期收缩波幅及胃窦Ⅲ期持续时间缩短。结论 FD患者存在胃十二指肠运动异常 。

EBV/lipoplex介导IL-12基因在体外及小鼠鼻黏膜内的表达

目的体外扩增鉴定EBV质粒-pGEG.mIL-12,与阳离子脂质体混合物形成EBV/lipoplex。用EBV/lipoplex转染COS-7细胞和小鼠鼻黏膜后检测mIL-12的表达。方法体外扩增鉴定pGEG.mIL-12;EBV/lipoplex转染COS-7细胞,用SYBRGreenI核酸荧光染色观察质粒转染情况,ELISA法检测培养上清液mIL-12p70表达。经鼻滴入EBV/lipoplex,原位杂交和免疫组化方法分别观察小鼠鼻黏膜内IL-12mRNA和p70蛋白的表达情况。结果EBV/lipoplex能够高效转染COS-7细胞,分泌IL-12活性蛋白。EBV/lipoplex转染细胞的培养上清液中IL-12含量明显高于对照组细胞培养上清液,上清液中IL-12含量明显高于细胞裂解液。EBV/lipoplex经鼻滴入后能够在小鼠鼻黏膜内高效表达IL-12mRNA和p70活性蛋白。结论鼻腔给药系统-EBV/lipoplex能够成功转染COS-7细胞和小鼠鼻黏膜上皮细胞,并且高效率表达IL-12分泌性蛋白,是变应性鼻炎基因治疗的一个高效基因转移方法。

角膜格子状营养不良

角膜格子状营养不良 (LCD)为常染色体遗传病 ,目前发现的基因突变除伴有全身病变的LCDⅡ型为第 9号染色体 gelsolin基因突变外 ,余均为第 5号染色体长臂 3区 1带BIGH3基因不同外显子突变所致 ,包括外显子 4、1 1、1 2、1 4等多个不同基因位点的突变。过去LCD通常分为 4个不同类型—Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA型 ,目前随着对本病的分子遗传学的深入研究 ,不断有新的BIGH3基因突变位点被发现 ,一些突变类型不论在临床特点、组织病理学特征、超微结构上均与传统分型有所不同 ,有时表现界于两种类型之间 ,不能归属于任何一型 ,即中间型 ,因而向传统分类方法提出了挑战。

以非“白瞳症”为主要表现的视网膜母细胞瘤111例诊断分析

目的探讨以非“白瞳症”为主要表现的视网膜母细胞瘤（Rb）病例的诊断与鉴别诊断要点。方法同顾性分析1990～2006年间在北京同仁医院就诊的111例以非“白瞳症”表现Rb患儿的临床及组织病理学资料。结果此类患儿占同期Rb患儿总数的19．2％。患儿平均年龄为40．8个月，主要症状平均持续4．8个月。超过50％的患儿大于等于3岁，5岁及5岁以上的患儿占有相对较大的比例（23．4％）。就诊时的主要表现依次为视力下降（40．5％）、斜视（27．9％）、眼红肿痛（21．6％）、眼球变大（6.3％）、畏光流泪（4．5％）、眼球萎缩（3．6％），其他（11．7％）。组织病理学示73．9％的肿瘤位于眼球内，26．1％的肿瘤侵至眼球外，其中6只眼（5．4％）视神经断端受累。5只眼肿瘤发生自发退行，其中4例表现为眼球萎缩。结论临床中对不明原因（或伴反复发作）的视力下降、斜视、眼红肿痛、眼球变大或萎缩、眼内小血、畏光流泪的患儿应排除Rb的可能性。