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缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究
1
作者
刘敬忠
周桔
等
《首都医科大学附属北京朝阳医院学报》
2000年第2期135-139,共5页
目的:建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫),即东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)和左侧缺失(-α^4.2)的PCR技术。方法:设计三组PCR引物,优化PCR反应条件,运用优化的PCR条件,...
目的:建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫),即东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)和左侧缺失(-α^4.2)的PCR技术。方法:设计三组PCR引物,优化PCR反应条件,运用优化的PCR条件,琼脂糖凝胶电泳,UVP凝胶成像仪,根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α-地贫。结果:运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子,结果与Southern blotting分析一致。完成42例α-地贫样本的基因诊断。结论:本研究所建立的三种检测α-地贫缺失型的技术方法准确简便,可重复性好,便于推广应用。
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关键词
缺失型Α-地中海贫血
聚合酶链反应
基因诊断
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职称材料
题名
缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究
1
作者
刘敬忠
周桔
等
机构
首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊
断实验室遗传病分部
首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊
出处
《首都医科大学附属北京朝阳医院学报》
2000年第2期135-139,共5页
文摘
目的:建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫),即东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)和左侧缺失(-α^4.2)的PCR技术。方法:设计三组PCR引物,优化PCR反应条件,运用优化的PCR条件,琼脂糖凝胶电泳,UVP凝胶成像仪,根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α-地贫。结果:运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子,结果与Southern blotting分析一致。完成42例α-地贫样本的基因诊断。结论:本研究所建立的三种检测α-地贫缺失型的技术方法准确简便,可重复性好,便于推广应用。
关键词
缺失型Α-地中海贫血
聚合酶链反应
基因诊断
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
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1
缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究
刘敬忠
周桔
等
《首都医科大学附属北京朝阳医院学报》
2000
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