神经外科手术后病人使用万古霉素时的脑脊液浓度

目的 了解神经外科病人术后使用万古霉素时的脑脊液浓度 ,初步探讨手术破坏血 脑屏障后 ,对万古霉素脑脊液浓度的影响。方法 病人术后静脉输入 1g万古霉素后 ,经术野和 (或 )脑室引流 (n =9)与腰穿留置导管引流 (n =10 )留取脑脊液标本 ,用高压液相色谱法测定药物浓度。结果 术野 /脑室引流组病人脑脊液中药物浓度普遍高于腰穿引流组 ,峰浓度均出现于给药后 15～ 30min ,分别是 6 .2 4± 3.4 6mg/L(n =8)和 4 .4 9± 3.14mg/L(n =10 ) ,达到或超过了耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的MIC90 (0 .5～ 3.1mg/L)和耐甲氧西林表皮葡萄球菌的MIC90 (3.1～ 4 .0mg/L)以及脑膜炎时的药物浓度 2 .5～ 5 .0mg/L。此后 6h浓度两组分别为 3.6 8± 0 .84mg/L(n =8)和 2 .37± 0 .5 3mg/L(n =7) ,两组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,12h浓度分别为 2 .5 5± 1.13mg/L(n =4 )和 2 .4 3± 0 .4 1mg/L(n =6 )。 结论 神经外科手术破坏了病人的血 脑屏障 ,使万古霉素脑脊液透过度增加 ,可达治疗浓度。据此结果可作为指导万古霉素对神经外科术中、术后相关颅内感染预防与治疗的参考。

新疆两例尼曼-皮克病家系分析

目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

肺癌及肺炎患者血清脂联素检测分析

目的 研究脂联素在肺癌、肺炎患者血清中的水平,探讨其与疾病的关系及意义.方法 应用酶联免疫吸附试验方法检测70例肺癌患者（肺癌组）、65例肺炎患者（肺炎组）、60例健康体检者（健康对照组）的血清脂联素水平,对3组结果进行统计学处理并分析.结果 脂联素在健康对照组、肺炎组、肺癌组中的血清含量依次减少[分别为（11.46±6.93）、（9.69 ±6.12）、（5.91±4.49）mg/L],健康对照组与肺癌组比较差异有统计学意义（P＜0.01）;肺炎组与肺癌组比较差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 脂联素在肺癌患者血清中含量的降低表明脂联素与肺癌的发生发展密切相关,其或许有可能成为治疗和检测肺癌的重要指标.

二尼曼匹克病家系NPC1和NPC2基因突变检测分析

目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系。方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018(NPC1)及NG_007117(NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性。结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现一个杂合位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上述基因位点突变。结论:二尼曼匹克患者具有典型尼曼匹克临床特征,在基因水平上也发现相关基因突变位点,但在遗传上与家系成员相关不大。因此对于尼曼匹克患者或存在其他致病因素。