云南省楚雄市彝族非综合征性感音神经性耳聋人群GJB2基因突变的研究

目的针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查，基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况，从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传性非综合征性感音神经性耳聋人群中GJB2基因的突变位点、突变频率。方法针对云南省楚雄州特殊教育学校的学生进行调查测试，选取出22名彝族非综合征性感音神经性耳聋患儿为研究组。对照组为汉族及彝族正常人群各25名、汉族非综合征性感音神经性耳聋患者15名，提取基因组DNA，进行GJB2基因PCR扩增，通过产物测序，检测GJB2基因突变。结果79G—A突变在彝族耳聋人群比例为3／22（13．7％）；彝族正常组未见突变；汉族耳聋人群分布则比例较高4／15（26．7％），汉族正常对照组也检测出79G～A的杂合突变2／25（8％）。发现一种新突变形式56G～T，19位丝氨酸（Ser）转变为异亮氨酸（Ile）。结论在彝族非综合征性感音神经性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G—T。