临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

脑少突胶质细胞瘤颅外转移临床病理观察

目的探讨脑少突胶质细胞瘤颅外转移的临床和病理学特点。方法对1例脑少突胶质细胞瘤颅外转移病例进行临床和病理组织学观察,并复习相关文献。结果原发性肿瘤的肿瘤细胞中等大小,均匀一致,细胞膜清楚,胞质肿胀、透亮,核圆、位于中央,典型的蜂窝状。转移后的肿瘤细胞呈多形性,部分区域瘤细胞呈上皮样,部分区域胞质透明并伴出血、坏死。免疫组化示肿瘤细胞vimentin、GFAP、MAP-2和nestin弥漫强(+),部分S-100和Syn(+),CK(AE1/AE3)、CD34、desmin、myoglobin和HMB45(+)。FISH技术证实肿瘤细胞有较高的1p/19q杂合性缺失率。结论脑少突胶质细胞瘤预后较好,很少发生颅外转移,随诊至今患者仍然存活。

大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化临床病理观察

目的探讨伴髓上皮瘤和间叶分化大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例发生在左侧颞顶叶的含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化进行组织学、免疫组化观察,并结合文献复习。结果患儿男性,5岁。头颅CT示左侧颞顶叶肿瘤性病变伴钙化,左侧颞骨骨质破坏,考虑左颞顶叶占位。光镜下瘤组织由疏密相间区域构成,致密区域见原始小圆核或短梭形瘤细胞呈片状密集分布,核染色质深,异型性明显,见核分裂象伴多灶性坏死,可见横纹肌样细胞,部分区域见柱状上皮构成的原始神经管样结构或Homer-Wright菊形团形成伴结缔组织增生;稀疏区见分化良好的胶质神经毡样基质内有小型神经元样瘤细胞或节细胞样瘤细胞散在分布。免疫组化:原始神经管样结构基底部vimentin(+),原始瘤细胞和横纹肌样细胞nestin、INI-1和p53(+),横纹肌样细胞NF、Syn、MAP2和Cg A(+),Ki-67为局灶20%,原始神经管样结构CK和EMA(-),横纹肌样细胞SMA(-),横纹肌样细胞GFAP和NSE灶(+),小型神经元样瘤细胞S-100和Neu N(+),Olig2(-/+),β-catenin和desmin(-)。结论大脑内含有多量神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化确诊依赖于影像、组织学和免疫组化,需要与髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、室管膜母细胞瘤和脉络丛乳头状癌鉴别。

免疫组化在中枢神经系统转移瘤病理诊断中的应用

本文详细讨论了中枢神经系统转移瘤的临床表现以及各类相关的免疫组化标记物在病理诊断中的应用,并转用中枢神经系统常见转移瘤的免疫组化应用规则表。

鞍区肿瘤和瘤样病变的病理诊断

鞍区肿瘤和瘤样病变并不少见,疾病的类型也较多,但病理诊断中经常会遇到困难。本文比较详细地描述了鞍区各种肿瘤和瘤样病变的临床病理特点以及诊断中临床和病理的联系。

原发性中枢神经系统淋巴瘤研究新进展

原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一种少见的仅局限于中枢神经系统的结外淋巴瘤类型,近年来发病率有不断增加的趋势。与系统性淋巴瘤相比,具有相对独特的临床病理特点和分子遗传学改变,故就近10年来免疫功能正常人群中发生的PCNSL的临床病理特征、病因以及分子遗传学的研究进展做一介绍。

浅谈WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中新增的肿瘤类型

2007年6月出版了第4版中枢神经系统肿瘤分类,并命名为《WHO中枢神经系统肿瘤分类》。新分类体现了疾病分类的3个层次:临床病理学实体、变异型/亚型和组织学形态。按照这一原则增加了8种新的肿瘤实体,并对一些变异型进行了调整。本文对新增的肿瘤类型进行简单的介绍。

CDX2在胃镜活检印戒细胞癌诊断中的应用

目的探讨尾型同源盒转录因子-2(CDX2)在胃印戒细胞癌和黄色斑鉴别诊断中的应用价值。方法胃黏膜活检标本中印戒细胞癌22例、黄色斑15例。行HE染色、AB/PAS组织化学染色及AE1/AE3、CDX2和CD68免疫组化染色,光镜下观察。结果22例印戒细胞癌AE1/AE3全部(+),20例CDX2(+),CD68全部(-),21例AB/PAS(+)。15例黄色斑CD68全部(+),其余均为(-)。结论肠型上皮分化标记物CDX2在胃黏膜活检印戒细胞癌的鉴别诊断中具有重要作用。

值得关注的脑肿瘤新类型

介绍几种新的脑肿瘤病理类型,包括:脊索样胶质瘤、乳头状胶质神经元肿瘤、菊形团结构的胶质神经元肿瘤、毛状黏液样星形细胞瘤、大细胞/分化不良髓母细胞瘤、同型性星形细胞瘤、透明细胞脑膜瘤、脑膜孤立的纤维性肿瘤。这些新类型是在WHO(2000)神经系统肿瘤病理学和遗传学分类发表之后又提出的,值得关注。

阑尾杯状细胞类癌1例

患者女性,79岁。因转移性右下腹疼痛27h,以急性阑尾炎入院。查体：T38.5℃,腹软,右下腹可及压痛,麦氏点压痛（＋）,无反跳痛及肌卫。WBC 8.6×109/L,NE80.2%。术中见阑尾长10 cm,直径1 cm,明显充血、水肿,远端炎症重,系膜充血、水肿。病理检查巨检：灰红、灰黑色阑尾1个,8 cm×0.8 cm×1 cm大小。镜检：阑尾为急性化脓性炎症,局部为坏疽性炎症。远瑞管腔扩张,中段管腔狭窄,管壁增厚,增厚处肿瘤组织弥漫性浸润,侵犯阑尾壁全层达浆膜,

筛状神经上皮肿瘤(CRINET):非横纹肌样脑室肿瘤伴INI1缺失预后较好

AT／RT是一个恶性胚胎性肿瘤，其特征是具有横纹肌样细胞、SMARCB1基因（Hsnfs5／INI1）改变且预后不良。本文报道2例幼儿颅内非横纹肌样神经上皮瘤，它们分别位于第三和第四脑室。瘤组织内主要是筛状结构。作者建议命名为筛状神经上皮肿瘤。病理组织学上，这2例肿瘤的结构十分相似，瘤细胞密集，为小细胞型未分化的瘤细胞，

7-硝基吲唑对大鼠局部脑缺血急性期保护作用的研究

目的 研究 7-硝基吲唑在鼠脑局灶缺血中的保护作用。方法 线拴法建立大鼠大脑中动脉闭塞模型 ,观察应用 7-硝基吲唑前后鼠多项指标变化规律。结果 7-硝基吲唑的适宜剂量为 5 0 m g/kg,可显著抑制 n NOS活性 ,减少脑含水量及梗死体积 ,但对神经功能缺损改善无显效。结论

脊髓乳头状肿瘤2例报告

脊髓髓内肿瘤占中枢神经系统肿瘤不足10％，大多是室管膜瘤和星形细胞瘤。本文报告2例形态学和免疫组化表型比较特殊的脊髓髓内乳头状肿瘤。例1，7岁。胸段脊髓髓内肿瘤。外科切除后3年复发，先后在腰段脊髓、小脑、颞叶和颈静脉孔部位发现转移。初次手术病理诊断：乳头型室管膜瘤。颞叶肿瘤出现后再手术，组织学诊断与胸段脊髓髓内肿瘤相似。

膜联蛋白Ⅰ在多种癌组织中的表达

目的检测分析多种癌组织中膜联蛋白(annexin)Ⅰ的表达情况,探讨其表达变化规律与不同器官的相同和不同组织学类型癌的发生发展的相关性。方法构建的628例癌组织芯片中,食管鳞癌208例,其他14种器官的相同或不同组织学类型癌组织420例。以相应正常组织作对照。用免疫组化方法检测annexinⅠ的表达情况。结果annexinⅠ在多器官(食管、肺、喉、宫颈)的鳞癌表达下降,分化差者表达更低;在多种腺癌(胃和结直肠腺癌、胰腺导管腺癌、甲状腺乳头状癌和肾透明细胞癌)中表达上调,分化差者表达更高。结论annexinⅠ在多种癌组织中的表达有明显差异,并与组织学类型和分化程度明显相关。annexinⅠ在多种癌的发生中可能有重要作用。

小脑髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚叶肿瘤的分子生物学改变

髓母细胞瘤是一种小脑神经上皮性肿瘤,是最常见的儿童中枢神经系统肿瘤,好发年龄高峰为8岁,多数发生在20岁以前.2000年的WHO神经系统肿瘤病理分类中强调髓母细胞瘤的病理组织学分型,除了经典的髓母细胞瘤以外,还有促纤维增生型、大细胞型/间变型、髓肌母细胞型和黑色素型等.其中经典的髓母细胞瘤占大多数,镜下观察由致密成群、核染色质丰富并缺乏胞质的肿瘤细胞组成.可见假菊形团结构,核分裂象及凋亡小体多见[1].