褪黑素受体1B基因与青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的相关性

目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者骨密度之间的相关性。方法选取511例年龄在12～18岁之间的女性AIS患者，采用双能X线骨密度吸收仪测量优势侧近端股骨的骨密度。同时，采取患者外周静脉血，采用试剂盒提取DNA。通过PCR—RFLP的方法检测MTNR1B基因启动子区上2个基因多态性位点的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因2个多态性位点各基因型所对应的骨密度差异无显著性（P〉0．05）。结论MTNR1B基因多态性与AIS患者的骨密度之间没有相关性，它可能在AIS患者的低骨量中不发挥作用。

褪黑素受体1B基因多态性与青少年骨密度的相关性

目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与骨密度之间的相关性。方法选取140名16-20岁之间的正常女性,采用双能X线骨密度吸收仪测量双侧近端股骨的骨密度。同时,采取外周静脉血,采用试剂盒提取DNA。根据人类单倍体图计划（HapMap）提供的汉族人数据,我们在MTNR1B基因上选取了6个标签SNP（tagSNPs）。通过PCR-RFLP的方法检测褪黑素受体1B基因上6个标签SNP的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因6个多态性位点各基因型所对应的骨密度,没有明显差异（P〉0.05）。结论褪黑素受体1B基因多态性与骨密度之间没有相关性。

抗凋亡蛋白BRE、TNFR1和自体吞噬蛋白Beclin1在小鼠肝纤维化的表达及Reversine对其的影响

目的研究抗凋亡蛋白BRE、TNFR1蛋白和自体吞噬蛋白Beclin1在小鼠肝纤维化的表达,并观察Reversine对其表达的影响。方法 24只昆明小鼠随机分为6组:第1组不作任何处理;第2组皮下注射0.1 mLCCl4/oil2,4 h后处死取肝组织;第3组皮下注射0.1 mL CCl4/oil4,8 h后处死;第4组皮下注射0.1 mL CCl4/oil,每周2次,连续注射6周,停止用药后15 d处死;第56、组方法同第4组,停止注射CCl4后分别用Reversine 501、00mg/(kg.d)皮下注射15 d,15 d后进行免疫组织化学检测,对BRE、TNFR1和Beclin1 3种蛋白的表达进行分析。结果免疫组化结果发现BRE、TNFR1和Beclin1 3种蛋白在CCl4诱肝纤维化过程中的表达明显上升,而经过纤维化抑制剂Reversine的处理后3种蛋白的表达下降至正常小鼠肝的水平。结论 BRE、TNFR1和Beclin1 3种应激反应分子可能在肝纤维化与肝炎发病中起重要作用,它们有可能成为肝病诊断标志物和治疗肝脏疾病的重要靶点。

青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究

目的研究生长激素（GH）基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法本研究包括265例AIS患者及193名正常对照。在AIS患者组，记录其最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型。结果在AIS患者组，GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38．3％，50．3％，11．4％，正常对照组分别占39．6％，50．2％，10．1％，2组比较差异无统计学意义。同样，在AIS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63．5％，36．5％，正常对照组分别占64．7％，35．3％，2组比较差异无统计学意义。另外在AIS组内，多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是AA33．8°±10．0°，AT36．4°±15．0°，TT34．5°±9．1°，3者比较差异无统计学意义。结论GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系。

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因(MTNR1A)多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系。方法共纳入226例 AIS 患者及277例正常对照者。记录 AIS 患者组最大 Cobb 角。采用 PCR-RFLP 的方法对 MTNR1A 基因启动子区域多态性位点 rs2119882进行基因分型。结果AIS 患者组 MTNR1A 基因多态性位点 rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在 AIS 组内,多态性位点 rs2119882不同基因型所对应的最大 Cobb 角没有明显差异。结论MTNR1A 基因 rs2119882位点多态性与 AIS 的发生发展都没有关系。