早孕期联合筛查21-三体综合征在中国大陆资源有限地区的应用

将早孕期唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）联合筛查引进中国大陆，主要基于两方面原因，即筛查效率和成本效应。中孕期的三联筛查[甲胎蛋白（alphafetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin，hCG）或游离β-hCG和游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）]是目前主要的产前筛查模式，仅有少部分大城市能够提供早孕期联合筛查或游离胎儿DNA（cell—free fetal DNA，cffDNA）无创产前检测（non—invasive prenatal test，NIPT）。