特发性矮小遗传学研究及展望

矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。

川崎病血小板增多的可能原因及机制

川崎病（Kawasaki disease）又称皮肤黏膜淋巴结综合征（MCLS），1967年Kim等作首先报道，川崎病免疫系统的高度活化以及T细胞介导的异常免疫应答和因子的级联放大效应导致血管损伤。临床出现发热、口腔黏膜改变、皮疹、颈部淋巴结肿大、球结膜充血和肢端改变等症状，以及白细胞增高、红细胞沉降率加快、C反应蛋白（CRP）增高和血小板总数的显著增高和功能增强等。