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X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习 被引量:1
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作者 王文婕 陈冠荣 +4 位作者 王晓川 王莹 刘宇隆 沈水仙 张灵恩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第5期347-353,共7页
目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×10... 目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查。结果流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0)。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期进行造血干细胞移植可以重建患儿的免疫系统,提高长期生存率。应提高儿科医务人员对该病的认识。 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷 X-连锁 IL-2受体γ链 基因
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NMDA诱导新生大鼠脑组织NMDA受体-1的表达 被引量:2
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作者 黑明燕 李颖 张璧涛 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期52-55,69,共5页
目的:了解N-甲基-D-天冬氨酸(N-M ethyl-D-Aspartate,NMDA)诱导的脑组织内NMDA受体-1(NR1)表达的规律。方法:90只7日龄新生SD大鼠随机分为正常对照组(n=6)、NMDA注射组(包括10 nmol NMDA微量注射后0 m in,15 m in,30 m in,1 h,2 h,4 h... 目的:了解N-甲基-D-天冬氨酸(N-M ethyl-D-Aspartate,NMDA)诱导的脑组织内NMDA受体-1(NR1)表达的规律。方法:90只7日龄新生SD大鼠随机分为正常对照组(n=6)、NMDA注射组(包括10 nmol NMDA微量注射后0 m in,15 m in,30 m in,1 h,2 h,4 h时间点组,和10 nmol,20 nmol和50 nmolNMDA组,各组n=6)。采用经心脏灌注固定、切片制备脑组织标本及荧光免疫组化染色和三氯四氮唑(2,3,5-triphenyltetrazolium chloride,TTC)染色方法。结果:10 nmol NMDA注射后30 m in,沿注射轨迹边缘开始出现少量NR1阳性染色细胞,注射后1 h时NR1阳性细胞亦出现在海马回CA1区和邻近脑室边缘的下丘脑区,且数目迅速增多,并主要集中在注射侧大脑半球,注射后2 h及4 h该阳性细胞数目与1h无明显差异。NMDA微量注射后2 h,50 nmol NMDA所致的NR1表达较10nmol和20 nmol明显增强,且细胞壁出现皱缩、细胞核稍固缩。各浓度NMDA微量注射后2 h,TTC染色均大致正常。结论:NMDA诱导的NR1表达在经过短时间的延迟后呈一定的时效和量效关系,临床上可考虑应用该延迟时段作为“治疗窗”,采用NMDA受体拮抗剂治疗与NMDA受体激活密切相关的中枢神经系统疾病。 展开更多
关键词 新生大鼠 NMDA受体-1
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新食品原料宝乐果在防晒与修复UV损伤中的效果研究 被引量:1
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作者 任美玲 孟平 +1 位作者 向征 焦红 《食品安全质量检测学报》 CAS 2018年第9期2026-2032,共7页
目的研究新食品原料宝乐果(Borojo)防晒(sun protection factor,SPF)以及抗紫外线(ultraviolet,UV))照射修复损伤的作用功效。方法按实验目的将豚鼠和SPF级(specific pathogen free,SPF)小鼠设置空白对照组、基质组、宝乐果组、阳性对... 目的研究新食品原料宝乐果(Borojo)防晒(sun protection factor,SPF)以及抗紫外线(ultraviolet,UV))照射修复损伤的作用功效。方法按实验目的将豚鼠和SPF级(specific pathogen free,SPF)小鼠设置空白对照组、基质组、宝乐果组、阳性对照组、宝乐果+阳性对照共5组。按实验内容配方制成各组实验用护肤乳液。仪器法预测试各组SPF值,动物体内实验在各组豚鼠背部按2 mg/cm^2的量分别涂抹护肤乳液,以功率1346μW/cm^2、波长300~400 nm的紫外灯照射紫外光。测量各组最小红斑量(minimal erythemal dose,MED),并根据SPF值判定其实际防晒等级。各组小鼠背部皮肤分别均匀涂抹护肤乳液后以波长300~400 nm的长波紫外线(ultraviolet radiation A,UVA)模拟日光紫外照射致损伤;观察皮肤外观损伤表现;用试剂盒法测定皮肤组织中超氧化物歧化酶(super oxide dismutase,SOD)和丙二醛(malondialdehyde,MDA)的含量;统计分析各组数据结果。结果仪器测试标准SPF15,对照14.7±2.1,宝乐果护肤乳液17.7±1.6,宝乐果+阳性对照组21.0±1.0。体内实验SPF值宝乐果组14.1±1.0,阳性对照组13.8±1.8,宝乐果+阳性对照组17.2±2.0。动物皮肤外观同基质组相比,涂抹照射7 d后,宝乐果组有轻度红斑少量角质化皱纹,但未脱皮。宝乐果+阳性对照组红斑较浅无角质化。涂抹照射14 d后,宝乐果组和宝乐果+阳性组皮肤角质化和红斑渐渐消失同空白对照组。皮肤匀浆测试同基质组比,宝乐果组小鼠皮肤匀浆中SOD含量明显增加(P<0.05),宝乐果+阳性对照组显著增加(P<0.01)。宝乐果组小鼠皮肤匀浆中MDA含量明显降低(P<0.05),宝乐果+阳性对照组显著降低(P<0.01)。结论在体内体外试验中,新食品原料宝乐果配制的护肤乳液具有优良的防晒效果和明显地增强晒后损伤修复作用。 展开更多
关键词 宝乐果 紫外辐射 防晒指数 氧化损伤 保护效果
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机体抗流感病毒免疫应答机制及研究进展 被引量:2
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作者 涂文伟 毛华伟 刘宇隆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期831-834,共4页
每年流行性感冒(流感)导致全球超过2万人死亡,10万人住院治疗。在亚热带地区,流感是导致儿童住院的一个重要原因。流感病毒分为甲、乙、丙三型,其中甲型最易发生变异而产生新的变种,引起世界性流感大流行。根据历史上已发生的三... 每年流行性感冒(流感)导致全球超过2万人死亡,10万人住院治疗。在亚热带地区,流感是导致儿童住院的一个重要原因。流感病毒分为甲、乙、丙三型,其中甲型最易发生变异而产生新的变种,引起世界性流感大流行。根据历史上已发生的三次全球性流感大流行的分析,流感病毒一般每三、四十年会发生一次较大变异,每次变异都会引发全球性的流感大流行。其中1918年至1920年爆发的“西班牙流感”至少使2000万人丧生。 展开更多
关键词 抗流感病毒 应答机制 流感大流行 “西班牙流感” 免疫 机体 住院治疗 流行性感冒
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EB病毒相关疾病免疫治疗的研究进展 被引量:2
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作者 向征 涂文伟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期628-631,共4页
EB病毒(Epstein—Barr virus,EBV)是属于人疱疹病毒1亚科的DNA病毒,可侵袭宿主的B淋巴细胞以及T细胞和NK细胞。EBV感染在全球范围内普遍存在,约90%以上的成年人EBV抗体检测呈阳性,其主要通过唾液传播,也可经输血传染。
关键词 EB病毒相关疾病 免疫治疗 EBV感染 DNA病毒 人疱疹病毒 B淋巴细胞 BARR NK细胞
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甲型H1N1流感大流行的机遇与挑战
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作者 涂文伟 毛华伟 +3 位作者 秦刚 郑建 李虹 刘宇隆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期561-563,共3页
自2009年4月北美首次发现甲型H1N1流感病毒以来,该新型猪源病毒已播散至全球,引起21世纪首次流感大流行,对人类健康产生巨大威胁。与季节性流感不同,本次甲型H1N1流感大流行是由一种整合了古典猪流感、欧亚猪流感、禽流感和人季节性... 自2009年4月北美首次发现甲型H1N1流感病毒以来,该新型猪源病毒已播散至全球,引起21世纪首次流感大流行,对人类健康产生巨大威胁。与季节性流感不同,本次甲型H1N1流感大流行是由一种整合了古典猪流感、欧亚猪流感、禽流感和人季节性H3N2流感病毒基因的新型四源重组毒株引起。 展开更多
关键词 流感大流行 甲型 流感病毒 2009年 人类健康 病毒基因 H3N2 季节性
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从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景
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作者 杨万岭 《中华诊断学电子杂志》 2023年第2期139-139,共1页
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多... 人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多基因风险分数(PRS)是最具有代表性的计算多位点联合效应的方法之一,正逐渐成为有效预测复杂性疾病发生风险的重要手段。杨万岭教授在本讲座中结合系统性红斑狼疮、肥胖、冠心病等复杂性疾病,重点阐述了PRS在预测疾病发生风险、判断疾病严重程度和疾病走向方面的作用,从分子水平与临床实践相结合的角度,介绍了多基因疾病的遗传研究发展和应用前景。 展开更多
关键词 多基因疾病 疾病严重程度 复杂性疾病 系统性红斑狼疮 单基因疾病 遗传因素 人类基因 联合效应
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