Bardet Biedl综合征一例并文献复习

BardetBiedl综合征（BBS）于1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1～BBS12分别定位于11p13、16q21、3p12-q13，15q22i3-q23，2q31，20p12，4q27，14q32．1j7p14，12q、9q31～q34．1、4q26-q27，另有MKS1、CEP290、FRITZ／C20RF86、SDCCAG8。BBS的临床特征是肥胖、智力低下、多指（趾）、视网膜色素变性、性腺发育不全和肾脏结构异常或功能减退。深圳市龙岗中心医院2009年4月收治1例BBS合并先天性心脏病和哮喘患者，结合中国1998年以来报道的21例BBS患者的临床资料，并与国外1866—1999年报道的462例病例资料进行比较，对中国BBS患者的临床表现进行总结并分析，以提高临床医师对该病的认识。

2型糖尿病患者血清皮质醇与慢性并发症的关系

目的分析2型糖尿病患者血清皮质醇水平的变化情况,探讨糖尿病患者慢性并发症的发生与其体内血清皮质醇水平的关系。方法收集190例患者的一般资料和临床信息,其中2型糖尿病患者139例、非糖尿病患者51例,比较2组皮质醇分泌水平的差异;通过多因素Logistic回归分析了解糖尿病患者体内皮质醇水平升高与其慢性并发症的相关性。结果与非糖尿病患者相比,2型糖尿病患者8时、16时、0时血清皮质醇及24 h尿皮质醇均升高(P均<0.05)。发生慢性并发症的糖尿病患者的午夜皮质醇水平高于未发生者(P<0.05)。胰岛素抵抗指数高、男性、病程5~10年及病程超过10年以上、GHbA1c是糖尿病患者发生慢性并发症的危险因素(OR分别为2.671、2.696、3.313、10.523、1.291,P均<0.05)。结论糖尿病患者存在下丘脑-垂体-肾上腺轴功能异常,出现慢性并发症的糖尿病患者的午夜皮质醇水平明显高于未出现慢性并发症的患者,午夜皮质醇水平升高可能与慢性并发症相关。胰岛素抵抗程度高、男性及病程长是糖尿病患者出现并发症的危险因素。

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病合并高尿酸血症患者的关系以及二甲双胍治疗效果的评价

目的评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)合并高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)患者的关系以及二甲双胍治疗效果。方法取2018年3月至2019年12月我院收治的160例初诊T2DM患者,根据T2DM患者是否合并HUA分为T2DM组(n=80)和合并组(n=80)。通过PCR限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法测定瘦素(LEP)受体基因Gln223Arg多态性分布频率,并使用多因素非条件Logistic回归对T2DM合并HUA患者的危险因素进行分析,同时对T2DM合并HUA患者进行二甲双胍治疗,分析二甲双胍疗效与各基因型的关系。结果两组性别、年龄、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)比较,组间差异无统计学意义(P>0.05);合并组吸烟史、冠心病史、糖尿病病程、体质量指数(BMI)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、尿酸(UA)、LEP均高于T2DM组(P<0.05);T2DM组和合并组瘦素受体Gln223Arg各基因型的期望值和观察值比较,P均>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律;与T2DM组对比,合并组Gln223Arg基因位点AA型、AG型显著降低(P<0.05),而GG型显著升高(P<0.05);行多因素Logistic回归分析,结果显示,T2DM合并HUA患者基因型GG、吸烟史、冠心病史、糖尿病病程、BMI、TG、LDL-C、HbA1c、HOMA-IR、尿酸、LEP是危险因素;GG型、AG型FPG、2hPBG、HbA1降低幅度均低于AA型(P<0.05),而GG型FPG、2hPBG、HbA1降低幅度均低于AG型(P<0.05)。结论T2DM患者携带GG基因型可能是HUA的易感因素,且瘦素受体基因Gln223Arg多态性位点AA型患者对二甲双胍敏感,降糖疗效较好。

以动机式访谈管理为基础的“患者自强计划”在2型糖尿病患者中的应用效果

目的探讨以动机式访谈管理为基础的“患者自强计划”在2型糖尿病患者中的应用效果.方法采用随机数字表法将2017年1月~2018年1月在我院进行治疗的225例2型糖尿病患者分为实验组(117例)及对照组(108例).对照组采取传统的健康教育方式,实验组患者采用以动机式访谈管理为基础制定“患者自强计划”,比较两组患者干预前后的糖尿病问题量表(PAID)及一般自我效能问卷(GSES)的评分情况.结果两组患者干预前的PAID和GSES评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者干预后的PAID评分均低于干预前,差异有统计学意义(P<0.05);实验组干预后的PAID评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者干预后的GSES评分均高于干预前,差异有统计学意义(P<0.05);实验组干预后的GSES评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论以动机式访谈为基础开展糖尿病健康教育,建立“患者自强计划”可有效提高患者的自我效能感,改善2型糖尿病患者防治过程中出现的问题.

腹腔镜单侧肾上腺切除术治疗8例原发性双侧肾上腺大结节样增生患者的疗效随访

目的探讨行腹腔镜单侧肾上腺切除术的8例原发性双侧肾上腺大结节样增生(PBMAH)患者的治疗效果。方法回顾性分析香港大学深圳医院2015年1月至2020年12月收治的8例确诊为PBMAH患者的临床资料。其中男性5例,女性3例,平均年龄50(34~61)岁。定性诊断有4例为促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征(CS),另外4例为ACTH非依赖性亚临床库欣综合征(SCS)。完善内分泌、生物化学、病理及影像学检查。所有患者术前均分别行多学科讨论,手术先切除增生明显或者增生体积较大的一侧肾上腺,围手术期和术后均予以激素替代治疗。术后定期随访患者血常规、肝功能、肾功能、血钾、肾上腺相关激素水平与功能试验、垂体及肾上腺MRI/CT等。结果8例均行后腹腔途径的腹腔镜单侧肾上腺切除术治疗,右侧5例,左侧3例,手术顺利,均无并发症发生。术前肾上腺增强CT提示7例患者双侧肾上腺弥漫性增大且伴有多发结节,1例患者6年前切除左侧肾上腺故表现为右侧肾上腺弥漫性增大伴结节。病理结果提示肾上腺皮质结节状增生5例,肾上腺皮质腺瘤3例。平均随访30.5个月,2例典型CS临床表现和体征的患者,症状得到缓解。8例患者术后的血压和体重指数(BMI)较术前有明显改善,24 h的尿皮质醇水平及血钾均正常,双侧肾上腺均被切除的1例患者术后行终身激素替代治疗。结论腹腔镜单侧肾上腺切除术治疗PBMAH安全有效,能改善患者的CS临床症状,推荐为临床一线治疗方案。若行双侧肾上腺全切术,术后需要终身激素替代治疗。

启用基础胰岛素治疗的深圳2型糖尿病患者人群特点及其优化管理效果:深圳“三人行”研究

目的探讨启用基础胰岛素治疗的深圳2型糖尿病患者人群特点及其优化管理效果。方法2014年4月至2017年12月间入组"基础胰岛素临床规范化使用优化管理项目"(简称"三人行"项目)的深圳4家医院的4535例患者,深圳"三人行"项目在遵循全国"三人行"项目实施原则基础上,通过以项目护士为主导的"首日标准化教育"及12周"随访督促"对患者进行优化管理;以空腹血糖(FPG)作为优化评估指标,随访结束时至少提交过1次FPG患者4089例。将深圳"三人行"初期(2014年4月至2015年4月)数据分别与同期发表的全国"三人行"数据及深圳"三人行"后期(2015年5月至2017年12月)数据进行比较,以了解深圳启用基础胰岛素治疗的患者特点,并以优化管理后FPG及FPG达标率评价优化管理效果。两组间比较采用t检验,率的比较采用卡方检验。结果深圳"三人行"初期患者基线数据与全国"三人行"同期数据相比,年龄、病程及初始FPG水平相当(均P >0.05),既往降糖方案中单纯口服药比例更高[69.6%(355/510)比51.6%(38964/75467),χ^2=65.612,P<0.05];随访结束时,FPG水平更优[(6.5±1.8)比6.9mmol/L,t=5.377,P<0.05],FPG总体达标率更高[78.9%(358/454)比62.6%(40334/64420),χ^2=50.879,P<0.05]。后期深圳"三人行"患者基线数据与初期相比,年龄更轻[(53.0±13.6)比(55.6±14.2)岁,t=4.094,P<0.05]、初始FPG和糖化血红蛋白更高[(12.8±4.8)比(10.9±4.2)mmol/L,(10.3±2.2)%比(9.5±2.4)%,t=8.583、3.661,均P<0.05];随访结束时,FPG水平更低[(6.2±1.3)比(6.5±1.8)mmol/L,t=3.661,P<0.05],总体FPG达标率更高[84.9%(3085/3635)比78.9%(358/454),χ^2=10.976,P<0.05]。结论需启用基础胰岛素治疗的深圳2型糖尿病患者,在积极口服降糖药治疗后血糖仍控制不佳,提示深圳基础胰岛素启用时间滞后,存在临床惰性;经护士为主导的优化管理后,患者FPG达标率显著提高,提示在深圳的糖尿病教育及优化管理建设中充分发掘专科护士的作用具有重大意义。

无创诊断方法在原发性醛固酮增多症分型诊断中的应用及研究进展

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)是继发性高血压的常见病因之一,全球患病率为5%~12%[1]。分型诊断是PA诊断中的关键点及难点。按照病因的不同,PA分为6型,主要包括醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)、原发性肾上腺皮质增生(又称单侧肾上腺增生)(primary or unilateral hyperplasia,PAH/UNAH)。

代谢综合征及其相关指标与结直肠腺瘤发生的关系

目的探讨代谢综合征及其相关指标与结直肠腺瘤发生的关系。方法回顾性分析2014年1月至2015年6月间在香港大学深圳医院接受结肠镜检查的289例患者临床资料，其中130例结肠镜检查未发现异常（正常组）；159例经病理证实为结直肠腺瘤（腺瘤组）。比较两组患者代谢综合征相关指标（包括体质指数、腰围、臀围、血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白、胆固醇）的水平，并分析代谢综合征及其相关代谢性疾病与结直肠腺瘤发生的关系。结果两组患者在性别、年龄、吸烟史、长期饮酒史、规律运动、结直肠癌家族史及长期服用非甾体类抗炎药物史方面的差异均无统计学意义（P〉0．05）。与正常组相比，腺瘤组患者的体质指数大[（23．5±3．2）kg／m^2比（22．7±2．8）kg／m^2，t=1．97，P=0．050]，腰围长[（83．4±10．3）cm比（79．6±13．8）cm，t=2．46，P=0．015]，血清高密度脂蛋白[（1．3±0．3）mmol／L比（1．2±0．3）mmol／L，t=2．03，P=0．044]及胆固醇水平高[（5．4±1．O）mm0L／L比（5．0±1．1）mmol／L，t=2．39，P=0．018]；而两组患者臀围、腰围臀围比、空腹血糖及甘油三酯水平的差异均无统计学意义（均P〉O．05）。代谢综合征[69．8％（37／53）比51．7％（122／236），P=0．017]、超重或肥胖[65．1％（56／86）比50．7％（103／203），P=0．025]、高血压[67．3％（37／55）比52．1％（122／234），P=0．046]及高胆固醇血症[66．7％（64／96）比49．2％（95／193），P=0．005]患者结直肠腺瘤发生率明显更高。结论代谢综合征患者发生结直肠腺瘤的风险增加，其机制可能与血清胆固醇和高密度脂蛋白水平升高所致的胆固醇分解代谢增强有关。有必要加强对代谢综合征，尤其是中心型肥胖及高胆固醇血症的人群进行结肠镜筛查，以早期发现、早期治疗结直肠腺瘤。

结直肠腺瘤患者人体组成特点

目的人体组成对结直肠腺瘤发病的影响尚不明确。本研究应用生物电阻抗分析(bioelectrical impedance analysis,BIA)检测结直肠腺瘤患者的人体组成,分析结直肠腺瘤的人体组成特点。方法回顾性分析2014-01-01-2015-06-01香港大学深圳医院无症状行结肠镜筛查的患者292例,依据肠镜检查及息肉病理结果分为结直肠腺瘤组158例和正常对照组134例。记录吸烟、饮酒和药物服用史等,测量身高、体质量、腰围和臀围;应用BIA检测研究对象身体组成,比较结直肠腺瘤组与正常对照组在人体组成的差别,分析人体组成对结直肠腺瘤发病的影响。结果结直肠腺瘤组腰围平均为(83.3±10.4)cm,高于正常对照组的(79.2±14.1)cm,P=0.015。在人体组成上,结直肠腺瘤组体脂率平均为(28.3±6.97)%,高于正常对照组的(26.2±6.41)%,P=0.034。结直肠腺瘤组腰臀脂肪比平均为0.91±0.065,正常对照组平均为0.88±0.059,P=0.024。结直肠腺瘤组患者体脂率超标的比例为75.9%,高于正常对照组的59.7%,P=0.003。结直肠腺瘤组腰臀脂肪比超标的比例为68.8%,正常对照组为56.7%,P=0.041。结论结直肠腺瘤患者腰围增加,人体组成以体脂率和腰臀脂肪比升高为特征。

妊娠期糖尿病不良妊娠结局的危险因素和代谢组学联合分析

目的:寻找妊娠期糖尿病(GDM)患者发生不良妊娠结局的危险因素和相关代谢分子特征。方法:回顾性分析2016至2018年在香港大学深圳医院门诊就诊或住院治疗的399例GDM患者,按妊娠结局分为GDM发生不良妊娠结局组(48例),GDM未发生不良妊娠结局组(351例)。收集孕前体重指数、总胆汁酸、总胆固醇、甘油三酯、脂蛋白、妊娠结局等临床资料,并对患者血清样本进行代谢组学检测。应用多因素logistic回归分析寻找GDM不良预后的独立危险因素。采用火山图检验寻找两组人群间差异的代谢分子并对差异代谢物进行生物通路富集分析。绘制受试者工作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC)以评估临床指标和代谢物分子的联合预测价值。结果:多因素logistic回归分析表明,总胆固醇是GDM患者不良妊娠结局的独立危险因素,高密度脂蛋白胆固醇(比值比为0.309,95%可信区间为0.110~0.868,P=0.026)是GDM不良妊娠结局的独立保护因素。火山图分析获得5种差异代谢物(牛磺胆酸、甘氨胆酸、异戊酸、牛磺鹅去氧胆酸和牛磺去氧胆酸)。多因素联合预测GDM发生不良妊娠结局的AUC为0.748。结论:总胆固醇是GDM患者发生不良妊娠结局的独立危险因素,有机酸代谢分子水平的改变与GDM患者发生不良妊娠结局相关,是GDM发生不良妊娠结局相关的代谢分子标志物。

人工智能读片对评估糖尿病视网膜病变及预测慢性并发症的价值分析

目的 探讨人工智能(AI)读片对评估DR及预测慢性并发症的价值。方法 选取2017年1月至2018年12月于我院内分泌科治疗的DR筛查患者2260例,采用无散瞳眼底照相结合AI读片进行筛查,评估AI读片的诊断效能。根据眼底分析结果将所有患者分为单纯T2DM组(T2DM,n=1803)、非增生型糖尿病视网膜病变组(NPDR,n=291)、增生型糖尿病视网膜病变组(PDR,n=166),比较各组血糖谱和DM慢性并发症情况,评估PDR、NPDR与DM慢性并发症的关系。结果 AI系统在T2DM人群中筛查DR的灵敏度为93.87%,特异度为96.95%,人工系统诊断DR的灵敏度为95.84%,特异度为96.01%,κ值为0.825,二者诊断效能相似(P>0.05)。NPDR、PDR组FPG、HbA1c高于T2DM组(P<0.05)。NPDR、PDR组DKD、糖尿病足病(DF)、糖尿病周围神经病变(DPN)发生率高于T2DM组(P<0.05),PDR组DKD、DF发生率高于NPDR组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,NPDR、PDR与DKD、DF、DPN呈正相关(P<0.05)。结论AI读片可用于T2DM人群DR筛查,有效预测其他慢性并发症发生。

妊娠期糖尿病患者启动药物干预风险模型的建立

目的构建妊娠期糖尿病(GDM)启动药物干预的风险模型。方法回顾性分析2015年3月至2017年4月香港大学深圳医院GDM患者669例,比较药物干预组(n=110)和生活方式干预组(n=559)各临床指标的差异,利用logistic回归建立风险模型,应用受试者工作特征(ROC)曲线及Hosmer-Lemeshow拟合优度检验(HL检验)进行评价,并选取75例GDM进行内部验证。结果本研究纳入孕28周前的孕期体重增加(ΔW)、孕前体重指数(BMI)、口服糖耐量试验(OGTT)-0 h、OGTT-2 h共4个危险因素,建立风险模型:Z=0.270×ΔW+0.167×孕前BMI+1.768×OGTT-0 h+0.371×OGTT-2 h-18.787。模型ROC曲线下面积为0.809,HL检验P>0.05。内部验证结果:模型灵敏度64.7%,特异度79.3%,准确率76.0%。结论本模型有一定临床参考价值,但其泛化能力及模型的稳定性和适用性有待进一步验证。

肺类癌致异位促肾上腺皮质激素综合征的影像学特点分析

目的:探讨影像手段在隐匿性小结节型样肺类癌致异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)中的诊断价值。方法:回顾性分析我院收治并确诊的两例小结节样肺类癌致EAS患者的影像资料,包括:MRI、PET-CT、胸部CT、双侧岩下窦静脉采血、肺结节穿刺活检术;结合患者临床表现和实验室检查,通过文献分析总结此类病例的影像特点。结果:两例患者均有明显的库欣综合征表现,外周血促肾上腺皮质激素(ACTH)明显升高,皮质醇分泌无昼夜节律。MRI资料提示不能排除垂体微腺瘤,双侧岩下窦静脉采血排除了垂体来源ACTH瘤,因胸部CT均发现类圆形小结节,一例右上肺结节穿刺活检证实肺类癌来源ACTH瘤;另一例左下肺结节选择直接胸腔镜手术切除。手术切除后行病理学检查示一例为低分化类癌,另一例为不典型类癌。结论:支气管肺部类癌是导致EAS的常见病因之一,如青壮年库欣综合征患者同时发现肺部小结节,MRI或双侧岩下窦静脉取血排除了垂体来源的ACTH瘤,应警惕排除肺部隐匿性异位分泌ACTH的肿瘤,必要时穿刺活检及影像学检查随访,早期发现并手术切除肺部肿瘤。