香港血红蛋白病分析研究——玛丽医院五年经验总结

本研究的目的是分析香港血红蛋白病的类型分布,介绍筛选病例的经验以及用统计学方法找出一些在筛选及鉴别血红蛋白病方面有用的方法。结果显示,香港以HbE为最多(69％),其中杂和性HbE占大多数。RBC在筛选血红蛋白病方面意义不大,而RDW和MCV在筛选血红蛋白病方面较MCH和Hb更为重要。另外,相关分析显示,RDW与MCV,Hb,MCH和RBC呈负相关,这在鉴别某些红细胞疾病方面可能是有用的。

瘦素在系统性红斑狼疮发病过程中的研究进展

瘦素是主要由脂肪细胞合成的一种激素/细胞因子,最初被认为是一种抗肥胖激素,后来证明其在免疫系统、造血系统、生殖系统、神经内分泌系统中起重要作用。越来越多的研究发现,瘦素具有调节固有免疫和适应性免疫的功能,主要起促炎作用。瘦素在调节自身免疫系统中起重要作用,参与自身免疫性疾病的发病过程。系统性红斑狼疮(SLE)是最常见的自身免疫性疾病之一,研究发现SLE患者的血清瘦素水平较正常人更高,可能参与疾病的发病和维持。本文就瘦素的功能作用及其对免疫系统的调节功能展开讨论,进而阐述瘦素在SLE发病过程中的研究进展。

BLU基因在鼻T/NK细胞淋巴瘤石蜡与冻存组织中的甲基化状态比较研究

目的 :探讨 BL U基因在 T/ NK细胞淋巴瘤发生中的作用与分子病理诊断中的应用价值。方法 :选用已经确诊为鼻 T/ NK细胞淋巴瘤 1 2例的冻存组织标本与 2 0例石蜡组织标本 ,从组织中提取 DNA,用 MSP方法检测 BL U基因启动子的甲基化状态。结果 :在 1 2个冰冻组织病例中 ,用 M引物扩增的产物 ,BLU基因全部为阳性 ,U引物扩增的产物 ,BL U基因 1 1例为阳性 ;2 0例石蜡组织病例中 ,M引物扩增的产物 6例阳性 ,U引物扩增的产物 1 2例阳性。表明 BLU基因在鼻 T/ NK细胞淋巴瘤中有高度甲基化 ,冰冻组织中的甲基化检出率明显高于石蜡组织。结论 :BL U基因启动子 Cp G岛在鼻 T/ NK细胞淋巴瘤中普遍高度甲基化 ,表明此抑癌基因被失活 ,可能是 T/ NK细胞淋巴瘤的发病机制之一。

调节性B细胞的功能及其调控机制研究进展

B细胞在免疫系统中执行多重功能,包括递呈抗原,分泌抗体和各种细胞因子等。调节性B细胞（Regulatory B cells,Bregs）是新近发现的一类具有免疫抑制功能的B细胞亚群,参与维持机体免疫稳态,并且在各种免疫病理过程中如自身免疫疾病、肿瘤免疫反应、移植免疫耐受、感染及变态反应中发挥着重要调节作用。

Ⅰ型干扰素受体启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的相关性研究

目的研究Ⅰ型干扰素受体启动子(IFNAR1)的基因多态性在不同个体间的差异,以及它们与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染之间的相关性。方法对320例慢性乙型肝炎患者、148例自发康复者、148例健康对照和114例正常高加索人的IFNAR1进行基因分型,分析基因的多态性与慢性HBV感染的易感性之间的相关性;构建IFNAR1启动子-荧光素酶报告基因载体,比较不同IFNAR1启动子变异体的转录活性。结果在-568,-408,-77和-3位点发现基因多态性,其中-568和-77位点,以及-408和-3位点之间存在等位基因连锁。相关性分析结果表明,-568G、-408C和单体型-568G/-408C/-3C/-77(M)与病毒清除有关,-568C、-408T和单体型-568C/-408T/-3T/-77(L)与HBV感染的慢性化有关。启动子-荧光素酶报告基因载体的检测显示,-408和(或)-3位点的多态性可影响调节IFNAR1启动子的转录水平,而-568位点的多态性总体上对转录活性无明显的影响。-77(9)在高加索人中明显多见,携带这一基因型启动子的转录活性明显高于其他基因型启动子的转录活性。结论IFNAR1的基因多态性与慢性HBV感染的易感性有相关性。

青年人结直肠癌DNA错配修复基因表达和DNA倍性检测

目的 探讨青年人结直肠癌的临床病理特点和致癌途径。方法 应用免疫组织化学(SABC)法和流式细胞学方法对 6 3例广东籍青年人结直肠癌中hMSH2 和hMLH1 蛋白表达和DNA倍性进行检测 ,结合临床病理学资料 ,分析它们之间的相关性。结果 广东籍青年人结直肠癌患者占中山医科大学第一附属医院接受手术的 12 6 2例广东籍结直肠癌患者的 5 .6 %。6 3例结直肠癌中 ,有 44例 (6 9.8% )为非粘液型腺癌 ,39例 (6 1.9% )肿瘤处于DukesC或D期。 5 9例同时进行免疫组织化学和流式细胞学检测的结直肠癌中 ,有 10例 (16 .9% )丢失了hMSH2 或hMLH1 蛋白 ,全部为二倍体或近二倍体的DNA含量 ,2 6例 (4 4.1% )结直肠癌为非整倍体DNA含量 ,均呈 2种错配修复蛋白的正常表达 ;另外还有 2 3例 (39 0 % )结直肠癌既表现为二倍体或近二倍体的DNA含量 ,又表达正常的hMSH2和hMLH1 蛋白。结论 广东籍青年人结直肠癌患者在全部结直肠癌患者中的比率明显高于白种人系为主的地区 ,约 70 %的青年人结直肠癌为传统的腺癌。 39%的青年人结直肠癌既不沿染色体不稳定途径发展 ,又无证据表明与微卫星稳定性途径有关 。

类风湿关节炎的B细胞靶向治疗进展

类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）是以慢性滑膜炎症、进行性骨质破坏和关节功能丧失为特征的自身免疫性疾病。目前针对RA的治疗以免疫抑制剂为主。近年来生物制剂如TNF-α、IL-6单抗等应用于临床,但均不能完全控制炎症进展,且存在病人耐受性差、易发生结核等继发感染的副作用。