先天性颅神经异常支配综合征2例(英文)

我们报告两例在我们医疗中心治疗的先天性颅神经异常支配综合征(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)。其中1例是7岁的中国女孩,无内科疾病,其父母注意到从婴孩时起患者习惯性向一侧倾斜头部,并伴有"眼懒惰"。双眼视力为斯内伦视力表6/6,头向右倾斜。水平或垂直注视时双眼外展受限,试图内转向下看时伴眼球内陷。另1例是10岁的马来西亚男孩,无内科疾病,其父母注意到自出生该男孩就"眼球运动差"。双眼视力为6/6,脸向左转并且双眼上睑下垂。在所有注视方位上眼球运动均受限,强制转向试验阳性。两个病例初步诊断均为先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscle,CFEOM),后来第一个病例的诊断修订为双侧Duane综合征。虽然Duane综合征和CFEOM都包括在CCDD内,但两种疾病病理不同。CCDD的表现非常多变,然而,治疗往往是有限的,且手术结果不可预测。因此,仍然需要进行大量研究以更深入了解CCDD,改善其治疗和结局。