继发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤LymphGen分型的临床研究

目的探索弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)继发中枢神经系统复发患者的临床及分子生物学特征。方法回顾性分析2021-01-01-2022-08-16北京积水潭医院血液科(4例)和北京高博博仁医院(11例)共15例中枢复发DLBCL患者的临床资料,包括初诊及复发时的临床特征、初诊与复发时期的淋巴瘤二代基因测序(NGS)结果、LymphGen基因分型及靶向药物泽布替尼的疗效。采用Kaplan-Meier法描绘生存曲线,采用log-rank检验进行单因素分析。结果15例DLBCL患者的细胞起源分型:生发中心B细胞样(GCB)亚型2例,非GCB(non-GCB)亚型13例。LymphGen基因分型:MCD亚型9例,A53亚型、EZB-MYC+亚型、EZB-MYC-亚型、BN2亚型和A53/ST2亚型各1例,NGS未检测出突变基因1例。将同一患者复发时期的淋巴瘤NGS结果与初诊NGS结果相比较发现,不仅保留并扩增了原LymphGen分型的基因突变,也存在进一步的克隆演变。15例患者均应用泽布替尼及其联合治疗方案,总有效率为66.67%(10/15);MCD亚型有效率为77.78%(7/9),中枢神经系统复发后12个月无进展生存率和总生存率分别为76.19%和75.00%。结论继发中枢DLBCL以MCD亚型最常见,LymphGen基因分型可以指导继发中枢DLBCL的靶向治疗。

系别不确定的造血细胞肿瘤病理诊断与鉴别诊断要点

目的探究系别不确定的造血细胞肿瘤髓外肿块病理诊断与鉴别诊断要点,并提出诊断的建议。方法选取较常见的5例系别不确定的造血细胞肿瘤,分别为髓系肉瘤、混合表型急性白血病,B/髓系、T淋巴母细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病、急性未分化白血病合并皮肤成熟浆样树突细胞增殖及早期前驱T细胞急性淋巴细胞白血病,收集其形态学、免疫组化检测、流式细胞术结果,探究系别不确定的造血细胞肿瘤诊断中存在的问题及鉴别诊断。结果5个病例提示系别不确定的造血细胞肿瘤准确的病理诊断和分型需要:①基于系别特异性标志物;②系别不确定的造血细胞肿瘤细胞具有多向分化潜能,不同部位或不同时期肿瘤细胞分化方向有所不同,初诊及病情变化时需多次活检并全面标记各系相关标志物以协助诊断;③常规病理形态学及组织的免疫表型检测在诊断系别不确定的造血细胞肿瘤时存在局限性,需要结合形态学、流式细胞术检查等综合分析。结论系别不确定的造血细胞肿瘤来源于具有多向分化潜能的造血干细胞,肿瘤细胞分化存在多样性,需要结合细胞形态学、流式细胞术、病理检查、临床特征、分子遗传学等进行诊断。