产前基因检测在同型地中海贫血基因携带者中应用价值分析

目的:分析产前基因检测在同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者中应用价值。方法:选择2019年4月—2021年4月高州市妇幼保健院进行优生优育咨询或产生检查的孕妇及配偶,针对疑似为阳性地贫基因携带者夫妇98对进行基因诊断。其中78对夫妇双方均为α-地贫基因携带者,16对均为β-地贫基因携带者,4对为复合α、β-地贫基因携带者。采集夫妇双方静脉血各2 mL,对羊水进行抽取20 mL,提取基因组DNA,采用单管多重α-地贫基因检测试剂盒(GapPCR)技术与聚合酶链反应—反向斑点杂交法(PCR-RDB)技术检测α-珠蛋白基因缺失型、突变型与β-珠蛋白基因突变型。分析基因检测结果及胎儿染色体核型结果。结果:78对α-地贫基因携带者基因检测中-SEA/αα占比最高为38.46%,--SEA/--SEA占比次之为16.67%;16对β-地中海贫基因携带者基因检测中CD17(A→T)/N占比最高为25.00%,CD17(A→T)/CD17(A→T)、CD26(GAG>AAG)/N、N/N占比次之,均为12.50%;4对复合α-、β-地贫基因携带者中重型、中间型各1例,轻型2例;98例胎儿染色体核型分析结果显示有11例染色体正常变异,1例add(13)(p13),86例46XN;98对夫妇均进行优生遗传咨询,其中18例重型地中海贫患儿均进行了引产。结论:对同型地中海贫血基因携带者中进行产前基因检测发现α、β地贫基因型分别以-SEA、CD17(A→T)为主,可依据产前基因检测结果为孕妇及其家属提供有效的遗传咨询,以防止重型地贫患儿的出生。

无创产前检测与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果对比分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果。方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月于我院进行产前筛查的孕妇782例,入选者均进行血清学、NIPT筛查,所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查。以羊水或脐带血染色体核型分析作为诊断金标准,分析血清学筛查、NIPT诊断染色体异常的效能。结果 NIPT筛查出的高风险占比为4.09%,低于血清学筛查的12.28%,差异有统计学意义(P<0.05);所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查后,检出染色体异常阳性17例,确诊率为2.17%;NIPT诊断染色体异常特异度98.04%(750/765)、准确度98.08%(767/782)、阳性预测值53.13%(17/32)均高于血清学筛查的89.67%(686/765)、89.90%(703/782)、17.71%(17/96),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体异常产前筛查中使用NIPT特异性、准确性均高于血清生化筛查,可减少漏诊误诊情况,值得临床广泛应用。