8726名孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析黄山市8726名孕妇孕中期血清学筛查结果。方法收集8726名孕妇孕中期血清学筛查结果,根据筛查结果分为高风险组、临界风险组和低风险组。通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的生化标记物[甲胎蛋白(AFP)、总β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)]浓度,结合孕妇年龄、体质量、孕周等因素对胎儿患有21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险进行综合评估。结果8726名孕妇孕中期血清学筛查出3种疾病高风险孕妇575名,高风险检出率6.59%(575/8726),其中DS高风险224名,检出率2.57%(224/8726);ES高风险9名,检出率0.10%(9/8726);ONTD高风险342名,检出率3.92%(342/8726)。575名筛查高风险孕妇中,ONTD高风险占比最高,为59.48%(342/575),DS占比38.96%(224/575),ES占比1.57%(9/575)。不同年龄孕妇血清学筛查高风险检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中15~19岁年龄孕妇高风险检出率最高(10.59%),30~34岁年龄孕妇高风险检出率次之(7.97%)。不同孕周孕妇血清学筛查高风险检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。575名筛查出的高风险孕妇均选择进一步检查,包括羊水穿刺64名、先行无创产前筛查(NIPT)314名及单纯超声检查197名。随访结果,224例DS高风险孕妇中不良妊娠结局8名;9例ES高风险孕妇不良妊娠结局3名;342例ONTD高风险孕妇不良妊娠结局28名。结论孕中期血清学筛查对预防出生缺陷有重要作用,规范开展血清学筛查,可有效降低出生缺陷发生率。